BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

存在的危险因素

关键危险因素包括多发性内分泌腺肿瘤综合征(MEN) I型、头颈部照射以及创伤性脑损伤。

虚弱

疲乏

怕冷

其他诊断因素

记忆力减退

便秘

在原发性甲状腺功能减退症患者中的患病率为 17%。[40]

肌肉痉挛

在原发性甲状腺功能减退症患者中的患病率为 34%。[40]

体重增加

液体潴留和代谢减低的共同结果。通常有中度体重增加。显著肥胖并非甲状腺功能减退症的特征。

抑郁

皮肤干燥粗糙

月经过少/闭经

可能是由于甲状腺功能减退和/或伴有性腺功能减退。

心动过缓

由甲状腺激素降低造成。

体毛和头发减少

深部腱反射松弛期延长

听力受损

可能存在于多达 85% 的甲状腺机能减退病例中,可由感觉神经、中枢或传导组分的病变引起。[39]

面部表情冷漠

尿崩症 (DI)

DI是由抗利尿激素(ADH)分泌减少引起。更多的时候其与下丘脑病变有关。垂体后叶病变很少造成永久性 DI。

头痛

提示可能存在鞍内或鞍上占位病变。

复视

提示可能存在鞍内或鞍上占位病变。

周边视力下降

垂体腺瘤压迫视交叉可能造成双颞侧偏盲。

皮肤色素变浅

由占位效应引起腺垂体释放的 ACTH发生变化所致。

乳房萎缩

溢乳

功能性垂体腺瘤可导致催乳素升高。[41]

危险因素

多发性内分泌腺瘤病(MEN)1型

MEN 1的患者罹患甲状旁腺、胰岛和垂体前叶肿瘤的风险增加。[3]

垂体前叶肿瘤可能导致中枢性甲状腺功能减退、性腺功能减退和继发性肾上腺功能减退。

头颈照射

对垂体肿瘤行常规照射后,有 3% 到 6% 的患者发生中枢性甲状腺功能减退。[29]另一项研究的对象是接受颅外头颈部肿瘤照射的患者。在接受筛查的患者中,有 27.4% 出现了亚临床中枢性甲状腺功能减退。[30]

创伤性脑损伤 (TBI)

在TBI 后的病例中,有10%~30%可观察到中枢性甲状腺功能减退的症状。[31][13]

年龄 - 介于 5 到 14 岁之间以及超过 65 岁(颅咽管瘤)

颅咽管瘤的年龄分布呈双峰,在 5 到 14 岁之间为第一个高峰,在 65 岁以上的成人中达到第二个高峰。[4]

年龄 - 20 到 50 岁(催乳素瘤)

催乳素瘤在 20 到 50 岁的人中最常见。[4]

年龄 - 40 岁到 80 岁(无功能垂体腺瘤)

无功能垂体腺瘤在 40 岁到 80 岁的人中更常见。[4]

结节病

5% 到 16% 的患者有 CNS 受累。[28]

下丘脑功能障碍和垂体功能减退是最常见的神经内分泌表现;然而,很少观察到孤立的中枢性甲状腺功能减退。[28]

组织细胞增多症

在 Langerhans 细胞组织细胞增多症 (LCH)中,对下丘脑/垂体的受累有详尽描述。

已有报道,多达 20% 的 LCH 患者合并垂体功能减退。[9]证据来自病例报告。

血色病

垂体功能减退,尤其是低促性腺激素型性腺功能减退,是铁贮积病的显著表现。

性腺功能减退症:如果能及早诊断,则可通过铁耗竭使该疾病逆转。中枢性甲状腺功能减退一般在血色病的较晚阶段才会被发现,此时已不可逆转。

妊娠

希恩综合征是由产后出血引起的垂体缺血性坏死,在大多数病例中与中枢性甲状腺功能减退相关。[32]淋巴细胞性垂体炎是垂体功能减退症的病因之一,与妊娠状态相关。[33]

中枢性甲状腺功能减退症的家族史

通常, TSH 纯合子突变可导致先天性中枢性甲状腺功能减退症以及家族聚集现象。但是,编码 TRH 受体、TSH β亚基和免疫球蛋白超家族因子 1 (IGSF1) 的垂体选择性基因与孤立的中枢性甲状腺功能减退症相关。[18][19][20][22][27]

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