BMJ Best Practice

病因学

1. 肿瘤性

  • 垂体腺瘤是引起成人垂体功能减退最常见的原因。[7] 可能是无功能性或分泌一种或多种垂体前叶激素的肿瘤。[8] 根据大小可分为微腺瘤 (＜10 mm) 或大腺瘤 (＞10 mm)。 有时，垂体腺瘤可在成像研究中偶然发现，称为垂体偶发瘤。 垂体偶发瘤需要生化筛查激素分泌过多或垂体功能减退。[9]

  • 颅咽管瘤占所有成人颅内肿瘤的 1％，儿童颅内肿瘤中占 6％-13％。[10] 与颅咽管瘤相比，Rathke 囊肿在成人中更常见，而颅咽管瘤在儿童中更普遍。[11]

  • 其他与垂体功能减退有关的垂体旁占位肿瘤包括鞍区脑膜瘤、转移瘤、浆细胞瘤、生殖细胞瘤、视神经星形细胞瘤和脊索瘤。[12]

  • 其他肿瘤的垂体转移瘤很少见，但可表现为垂体前叶机能减退和尿崩症。[13]

2. 血管性

  • 垂体卒中是现存腺瘤突发梗死或出血引起。 据报道，所有经手术治疗的垂体腺瘤患者垂体卒中的发病率为 0.6％- 9.1％。[14]

  • 席汉氏综合征是指在分娩过程中因大量失血后伴有低血压而发生的垂体梗死。[15]

  • 鞍内颈动脉瘤可以表现为鞍内或鞍上肿块，并导致垂体功能减退。[16]

3. 炎症性和浸润性病变[17]

  • 淋巴细胞性垂体炎典型表现为垂体肿块病变，导致部分或进行性垂体功能减退，特别是在妊娠或产后的情况下。[18] 它被认为是一种淋巴细胞和浆细胞浸润垂体的自身免疫性疾病。[19]

  • 垂体炎和垂体功能减退均被报告为使用普利姆玛和 曲美木单抗 的抗细胞毒性 T 淋巴细胞抗原-4 (CTLA-4) 免疫疗法的并发症。[20][21]

  • 血色病的特征是铁在垂体细胞中沉积。

  • 结节病、结核和朗格汉斯细胞组织细胞增生症均与垂体功能减退有关。[12][22][23]

4. 感染

  • 垂体脓肿很罕见，可以从血源性扩散、鼻窦或脑膜脓毒症蔓延而来。

  • 垂体结核瘤极少表现为鞍内肿块。[24]

  • 真菌性垂体疾病可能会作为艾滋病的并发症发生，但并不常见。[25]

5. 先天性

  • 先天性垂体功能减退可能源于垂体或下丘脑。 可能先天性缺乏单种激素或多种垂体激素。

  • 转录因子缺陷与多激素缺乏和不同程度的遗传性垂体功能减退有关，包括 Pit-1、PROP1、HESX1、LHX3 和 LHX4。[26][27]

  • PROP1 基因突变是引起家族性和散发先天性垂体激素缺乏最常见的原因。

  • TPIT 基因突变会导致孤立性促肾上腺皮质激素 (adrenocorticotrophic hormone, ACTH) 缺乏。[28]

6. 放射疗法

  • 如果下丘脑 - 垂体轴位于放疗野内，在外照射治疗后可能会造成一种或多种垂体激素的缺乏。

7. 垂体手术

8. 其他

  • 创伤性脑损伤：创伤性脑损伤后可能会造成一种或多种垂体激素的缺乏，在较年轻的人群中尤为常见。[5][29]

  • 空蝶鞍综合征。

  • 由肿块病变、感染、对下丘脑进行放射以及浸润性疾病引起的下丘脑损伤都可能会导致抗利尿激素的缺乏和尿崩症。

  • 长期使用阿片类药物可能导致促性腺激素、ACTH 和生长激素的缺乏；甲地孕酮的使用与 ACTH 缺乏有关。[30]

病理生理学

继发于占位效应的垂体前叶激素相继减少，这通常与生长激素和促性腺激素（促黄体生成素和卵泡刺激素）等重要性最低的激素减少伴随发生。此后减少的激素是更为重要的激素：即促肾上腺皮质激素 (ACTH) 和促甲状腺激素。[31] 对生存重要性最低的激素首先减少，而对生存至关重要的激素减少直至后期才会发生。[32]

垂体腺瘤可能会表现出典型的临床综合征，例如肢端肥大症、库欣综合征、催乳素瘤综合征、促甲状腺素瘤或促性腺激素瘤综合征，这是由一种或多种垂体前叶激素分泌过多所致。或者，垂体腺瘤也可能更隐匿，出现占位效应或肿瘤增大，导致对周围组织结构的压迫，包括正常垂体组织以及分泌激素的细胞被破坏。垂体腺瘤导致的垂体功能减退被认为与正常垂体组织的血流受损、正常组织受压迫或通过下丘脑-垂体门静脉系统干扰下丘脑激素的输送有关。

垂体卒中表现为突然发作的剧烈头痛、视力障碍或眼肌麻痹，由第三对、第四对、第六对颅神经麻痹引起。[33] 突然发作的促肾上腺皮质激素缺乏和随后的皮质醇缺乏后果严重，可能会导致威胁生命的低血压、低钠血症和低血糖。 垂体梗死引起的垂体功能减退可能会立即发展或延迟数年发展，这取决于组织破坏的程度。[15]

分类

垂体功能减退的原因

这是根据病因对垂体功能减退的非正式分类。

肿瘤性

  • 垂体前叶肿瘤：功能性和非功能性

  • 垂体后叶肿瘤：星形细胞瘤，节细胞神经瘤

  • 鞍旁：颅咽管瘤，Rathke 裂囊肿，脑膜瘤，胶质瘤，转移瘤，生殖细胞瘤，脊索瘤

  • 淋巴瘤

  • 垂体转移瘤

血管性

  • 垂体卒中

  • 席汉 (Sheehan) 综合征

  • 血管异常：动脉瘤

  • 蛛网膜下腔出血

炎症性/浸润性疾病

  • 淋巴细胞性垂体炎（西蒙氏综合征）

  • 与抗细胞毒性 T 淋巴细胞抗原-4 (CTLA-4) 免疫疗法有关的垂体炎

  • 血色病，朗格汉斯细胞组织细胞增生症X

  • 肉芽肿病：肉芽肿性多血管炎（之前被称为“韦格纳肉芽肿”）、结节病

感染

  • 脓肿

  • 结核病、梅毒、真菌病

先天性

  • 家族性单纯或多种激素缺乏

  • 涉及垂体发育的转录因子发生突变 (Pit-1、PROP-1、HESX1、LHX3、LHX4、TPIT)

  • 视隔生长障碍及其他中线综合征

  • 普拉德 - 威利综合征，巴-希二氏综合征

辐射后

  • 垂体，鞍旁，鼻咽，脑脊髓肿瘤

手术后

  • 经蝶骨切除垂体腺瘤后，动脉瘤修复术后

其他

  • 外伤性脑损伤

  • 空蝶鞍综合征

  • 下丘脑疾病

  • 药物治疗（例如阿片类药物、甲地孕酮）

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