BMJ Best Practice

诊断步骤

临床检查可为确定垂体功能减退的病因和持续时间提供重要线索。 根据生化检查确认激素缺乏作出诊断。 每种激素必须单独进行测试。患者间的激素缺乏类型存在差异。 垂体功能减退的临床表现存在差异，取决于激素缺乏的持续时间和程度，以及发病年龄。

急性

急性重度垂体功能减退可能伴随发生垂体卒中。可能表现为继发于促肾上腺皮质激素 (ACTH) 急性减少以及后续皮质醇缺乏的症状，例如头痛、恶心、呕吐、疲乏、虚弱、头晕和循环衰竭。

慢性

儿童

  • 生长障碍、身材矮小、延迟出牙、青春期延迟、肥胖和低血糖后遗症是儿童垂体功能减退的症状。

成人

  • 垂体肿瘤可出现与占位性病变相关的临床特点：头痛、颅神经麻痹、颞叶癫痫以及脑脊液鼻溢。[7] 功能性垂体肿瘤可能会产生激素过多和缺乏共同存在的复杂情况，例如泌乳素瘤导致乳溢症，或过量的生长激素 (GH) 导致肢端肥大症，以及随后由于肿瘤占位效应引起的甲状腺功能减退、性腺功能减退或肾上腺皮质功能减退。

  • 产后不能产生乳酸可能提示泌乳素缺乏以及可能发生席汉综合征 (Sheehan syndrom)。

  • 生长激素缺乏会引起肥胖、瘦体重和骨重量减少、运动能力降低、疲乏、身心健康降低、长期胰岛素抵抗、心血管疾病风险增加以及生活质量降低。[42]

  • 男性缺乏促性腺激素（卵泡刺激素 [FSH] 和促黄体生成素 [LH]）可能会导致勃起功能障碍、生育能力降低、骨骼和肌肉质量降低、面部和身体毛发减少、男性乳腺发育症以及睾丸萎缩。[43]

  • 女性缺乏促性腺激素可能表现为闭经、月经稀发、不孕、性欲减退、乳房萎缩、潮热、骨质疏松，并且长期缺乏还会导致早发的动脉粥样硬化。[44]

  • 存在症状以及同时有两项晨起空腹睾酮水平较低是诊断迟发性性腺功能减退的必要依据。[43]

  • 促肾上腺皮质激素缺乏会导致厌食、体重减轻、恶心、肌肉痛、低血糖、脸色苍白以及女性腋毛和阴毛脱落。 急性促肾上腺皮质激素缺乏可引起严重的低血压，但继发性慢性促肾上腺皮质激素缺乏不会引起低血压或色素沉着，这些可见于原发性肾上腺皮质功能不全。[45]

  • 甲状腺功能减退患者可表现为体重升高、怕冷、疲乏、皮肤干燥、声音嘶哑、便秘、心动过缓和反射延迟。

  • 当存在尿崩症并伴有夜尿、多尿和多饮等症状时，通常提示为下丘脑或下丘脑-垂体柄异常。抗利尿激素 (antidiuretic hormone, ADH) 缺乏很少被看作是垂体疾病的一个主要特征，除非是因体积扩大而影响抗利尿激素合成的肿瘤，但它通常被视作垂体转移瘤、肉芽肿疾病和生殖细胞瘤的表现。尿崩症可能会被同时存在的促肾上腺皮质激素缺乏症所掩盖，并且可能会通过糖皮质激素替代治疗而被发现。

  • 因占位性病变引起泌乳素细胞抑制解除而引发的轻度高催乳素血症通常与垂体功能减退症共同存在，并可表现为溢乳。

临床上须检查视野，排除视野缺损，并应通过 Goldmann 或计算机辅助视野检查支持。 视野障碍最敏感的临床试验是视交叉受到下方鞍区肿块的压迫时，外上象限中的红/白视野缺损。

检查

即使没有症状和体征，知道患者患有可引起垂体功能减退症的病变-即鞍内或鞍旁肿块，便可有充分的理由进行垂体功能减退症检测。

对疑似垂体功能减退的患者进行的内分泌评估通常包括检测基础垂体前叶激素及其各自的靶腺激素水平（促肾上腺皮质激素、皮质醇、促甲状腺激素 [TSH]、游离甲状腺素 [T4]、游离三碘甲状腺原氨酸 [T3]、卵泡刺激素、黄体生成素、雌二醇、睾酮和泌乳素）。由于生长激素呈脉冲式分泌，因此通常不直接检测生长激素水平。检测胰岛素样生长因子-1 (IGF-1) 可以更好地综合评估生长激素的水平。

检测血清电解质、血清及尿液渗透压应作为初始评估的一部分。[30] 促肾上腺皮质激素和促甲状腺激素缺乏可表现为低钠血症。[45] 高钠血症表明存在尿崩症。

清晨皮质醇水平低同时伴有不相称的低促肾上腺皮质激素水平提示促肾上腺皮质激素缺乏。 某些存在 全垂体功能减退风险的患者可能需要动态检测，进行促皮质素-生长激素替代剂 syntropin/替可沙肽刺激试验和胰岛素耐量试验 (ITT)，以全面评估促肾上腺皮质激素 - 肾上腺轴和生长激素分泌储备情况。

应首先进行促皮质素/替可沙肽刺激试验。 缺点包括部分或急性垂体功能不全时出现假阴性，原因在于肾上腺尚未来得及萎缩。

医院中进行肾上腺轴美替拉酮测试是一种替代方案，但因为美替拉酮难以获取而应用受限。

胰岛素耐量试验 (ITT) 是针对肾上腺储备的确定性试验。但由于存在发生低血糖的风险，该试验相对禁忌用于儿童、老年人以及心血管疾病患者、脑血管疾病患者、癫痫发作患者或未经治疗的甲状腺功能减退或肾上腺皮质功能减退患者。[46]

有尿崩症的临床症状或生化证据的患者应进行禁水试验。[30]

当存在垂体功能减退的生化证据和视野缺损的临床证据时，应对垂体窝进行影像学检查。磁共振成像 (MRI) 是首选的检查方法，因为它的分辨率高于计算机断层扫描 (CT) ，能显示出直径小至 3 mm 的微腺瘤。[47] 超过 95% 的尿崩症患者 T1 加权 MRI 上看不到正常垂体后叶的高强度信号。 如果怀疑颅咽管瘤，可进行垂体 CT 扫描，这是因为 CT 对钙化（常见于颅咽管瘤）的检测优于 MRI。

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