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病因学

淋巴水肿是由于淋巴系统无法输送淋巴液造成的。在淋巴水肿出现明显临床表现之前，大约有80％的淋巴引流肯定是非功能性的。[3]异常淋巴回流可能是由淋巴管发育不全、阻塞或纤维化造成的。全球90％以上病例的原因是癌症治疗（特别是乳腺癌治疗）、恶性肿瘤、线虫感染（丝虫病）和创伤。[3]

淋巴结清除术、放射疗法或肿瘤浸润都可损伤淋巴系统（例如，骨盆腔肿瘤或淋巴结清除术可导致下肢或生殖器淋巴水肿）。[10]寄生线虫，如班氏丝虫和马来丝虫，由蚊虫媒介传播，可通过直接阻塞淋巴通道或区域性炎症引发淋巴丝虫病。[11]在蚊虫疫区，有多达1.2亿人口由于线虫感染发展为淋巴水肿。[11][12]严重穿透伤，尤其是在腋窝或腹股沟，可能会损伤淋巴系统，随之引发淋巴水肿。此外，曲线疤痕可能滞留淋巴液，因而产生一个凸起、肿胀的区域和瘢痕性淋巴水肿。[13]

原发性淋巴水肿通常是由于淋巴系统发育不全造成的，在淋巴水肿患者中的占比可能还不到1％。[3][6]大多数病例是散发性的；但大约有10％-15％的患者具有家族性或综合征性淋巴水肿。[1]在某些淋巴水肿相关综合征中已鉴定出致病突变：Milroy病（VEGFR3）、淋巴水肿—双行睫综合征（FOXC2）、稀毛症—淋巴水肿—毛细血管扩张（SOX18）和Hennekam综合征（CCBE1）。[14][15][16][17][18]

常染色体显性遗传最常见（例如，Milroy病、Meige病、淋巴水肿—双行睫综合征），[3][6]但也会发生常染色体隐性遗传（例如，稀毛症、淋巴水肿—毛细血管扩张、Hennekam综合征）。[17][19]其他几种情况（例如，Noonan综合征、Turner综合征）也会增加原发性淋巴水肿的风险。[20]

病理生理学

淋巴通道是内衬有内皮细胞的管道，由静脉向外突出衍生而来，淋巴从远端流向近端。[3]浅表和深部淋巴通道向区域淋巴结引流蛋白质性液体（淋巴液）。淋巴系统向循环系统返流间质液和蛋白质。在淋巴结处过滤颗粒物质和微生物，进行免疫递呈。淋巴通道或淋巴节的功能障碍导致淋巴液积聚于浅表细胞间隙。淋巴瘀滞导致脂肪肥大，伴有皮下组织相关性增厚，以及免疫功能障碍。[3][21][22]间质蛋白的浓度升高可引起炎症和纤维化，形成引发进一步损害的恶性循环。[3]

分类

淋巴水肿的类型

原发性淋巴水肿是特发性的，通常具有散发性，无明显家族史。最常累及的部位是下肢。基于发病年龄进行分类。[1][2]

  • 婴儿期：最常见于男性，通常为双侧。Milroy病是一个已知具有家族性遗传模式的亚群。

  • 童年时期：最不常发病的时期。

  • 青春期：最常见于女性，通常为单侧。Meige病是一个已知具有家族性遗传模式的亚群。

  • 成年期：原发性淋巴水肿的罕见型。

继发性淋巴水肿发生于淋巴系统损伤之后，通常是由线虫感染（丝虫病）、恶性肿瘤或癌症相关性治疗引起的。[3][4]

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