基层医疗人员将对大多数白癜风病例做出诊断。 只有非典型病例才需要皮肤科医生的专业知识。[28]
晒伤后不适或疼痛可能是主要症状,而且患者可能会报告位于皮损皮肤的局部晒伤史。[29] 新发白癜风皮损或现有皮损扩大可能与皮肤外伤有关。 普遍认为,物理性外伤(例如手术切口和擦伤)和晒伤为触发因素(同形反应)。 病史调查有助于在临床评估中排除其他遗传性、炎症性或外伤诱发性疾病。 年龄30 岁以下,有白癜风或相关自身免疫性疾病家族史是发展为白癜风的高危因素。
多达 20% 的患者至少有一位一级亲属也患有白癜风。[25] 这些患者发病可能更早。
多达 20% 的白癜风患者均有自身免疫性疾病家族史。[25]与白癜风最相关的疾病为自身免疫性甲状腺病。[24][26] 较少见的相关疾病包括,恶性贫血、系统性红斑狼疮 (SLE)、斑秃、1 型糖尿病和Addison病。
白癜风的特点是皮肤色素完全脱失,而不是色素减退。尽管检查全身皮肤可能显示任何部位均可受累,但是面部、阴部、肢端和口周皮肤最常受累。在所谓的三色白癜风中可观察到三种不同程度的色素沉着,其中色素减退表皮边缘通常包围完全无色素的皮肤区域。
在白癜风患者中晕痣 (Sutton) 的概率比普通人群高 10 倍。[24] 由晒伤引起的受累区域红斑、水肿和水疱也可能是主要体征。在多达 40% 的患者中,色素脱失可能累及视网膜和脉络膜上皮细胞。葡萄膜炎也是白癜风的一个相关发现。[30][Figure caption and citation for the preceding image starts]: 腕部局灶性白癜风来自 Dr John E. Harris 个人收藏 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 典型的眼周白癜风与数根睫毛变白来自芝加哥大学医学博士 Sarah Stein 的个人影像资料;经授权使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 手部色素脱失由 Bernhard Ortel 医生提供的个人资料 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 白癜风的典型分布:甲周皮肤、指关节和手腕来自芝加哥大学医学博士 Sarah Stein 的个人影像资料;经授权使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 全身性白癜风中的肛周及外阴皮肤受累来自芝加哥大学医学博士 Sarah Stein 的个人影像资料;经授权使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 三色白癜风。 正常皮肤和褪色皮肤之间有色素减退的区域来自 Dr John E. Harris 个人收藏 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 晕痣的经典外观来自 Dr John E. Harris 个人收藏 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 黑人儿童先天性痣周围环绕色素脱失斑来自芝加哥大学医学博士 Sarah Stein 的个人影像资料;经授权使用 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 白癜风的分布模式由 Bernhard Ortel 医生提供的个人资料 [Citation ends].
Wood灯(黑光)发出 UVA 辐射 (315-400 nm),峰值在 365 nm 处,几乎没有可见光。 两大标准有助于诊断白癜风:
增强:由于表皮色素脱失和有限的 UV-A 穿透深度,Wood 灯可突出显示受累和非受累皮肤之间的对比
荧光:一种可见于白癜风皮损、但色素减退皮损中不出现的显著蓝色荧光。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Wood灯检查突出显示临床特征由 Bernhard Ortel 医生提供的个人资料 [Citation ends].
白癜风和自身免疫性甲状腺病之间存在普遍联系。 应对所有患者进行甲状腺病临床评估,但不建议对无甲状腺疾病症状的患者进行甲状腺功能紊乱常规筛查。[31] 其他疾病的血清学检测对于白癜风诊断的价值有限。
诊断白癜风很少需要皮肤活检。 虽然特殊染色可更好识别黑素细胞,但 Fontana-Masson 染色也可突出显示表皮黑素。 冰冻切片二羟苯丙氨酸染色通过酪氨酸酶活性显示未着色黑素细胞。
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