皮肤浸渍,伴紫色丘疹结节性皮损。
临床诊断。通常不要求检测。
尿布区域和口周区域顽固性皮疹;发育迟滞、发育迟缓;脱发;行为异常。
缺乏的营养物质(例如锌、生物素、蛋白质)水平低。
严重、顽固性皮疹,伴有全身性湿疹,发育迟滞,反复感染。
针对潜在疾病的免疫学检查结果异常。
顽固性尿布疹,伴有口周受累;发育迟缓;代谢紊乱。
尿素循环缺陷时,可发现血清氨基酸分析异常、血清氨水平升高、阴离子间隙正常和血清葡萄糖水平正常。
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