应获取详细的病史,特别注意步态异常、泌尿症状和记忆损害。对患者的步态进行完整评估很重要。实验室检查基本没有帮助;但是神经成像对于排除鉴别诊断来说至关重要。对于任何出现步态障碍(例如无法以站立姿态行走,但是平躺时可以完成行走动作)的患者,应该考虑正常压力脑积水 (NPH) 的诊断。虽然神经科专家或神经外科医生可以进行初步检查,但需要持续外部腰大池引流或 CSF 阻抗测定的较复杂病例则需要转诊至三级专科中心。
NPH 的主要危险因素是年龄>65 岁和存在血管疾病。步态障碍,例如行走困难或缓慢以及失衡,均是重要的诊断因素,并且通常先于其他症状出现。
步态异常通常与尿频、尿急或尿失禁或认知损害,包括痴呆(例如反应延迟、注意力集中障碍、抽象思维和思考损害)以及记忆损害(例如回忆损害,特别是近期事件)共同存在。这些症状通常起病隐匿,可隐藏达数月或数年。大便失禁是晚期疾病的一个特征,但较为少见。
对患者的步态进行完整评估很重要。NPH 的主要特征是对左旋多巴无反应的步态障碍,其特征是:
缓慢、小心的步态
起步失败
不平衡(例如行走、后退时,躯干摇晃,站立基面变宽、直线步态检测时行走平衡损害、3 步或更多步完成旋转 180 度时出现旋转困难)
步幅变短
曳行步态
跌倒
僵硬。
较为不常见的特征包括:
慌张步态(例如自发性加快步态)
进门被卡住的趋势
锥体束外(主要是静息时)震颤
前屈姿势。
这些体征基本是对称的,并且主要影响下半身。
初始时,应该对所有患者进行头部 MRI 或 CT 扫描(不需要增强扫描)。如果患者无法耐受 MRI,则首选 CT 扫描。神经成像本身不具有诊断性,但是对于排除其他病因是必要的。扫描结果可能正常,或者可能显示轻度至中度脑室扩张以及脑室周围白质软化(例如对脑室周围白质的损害)。可能有不成比例的中央区萎缩,导致较大范围的脑室扩张并伴有脑萎缩过程中脑沟相对维持不变。[14] 脑脊液通道的阻塞性病变可排除 NPH 的诊断。
晚期血管病提示预后更差。MRI 所见的导水管中脑脊液 (CSF)湍流可能与分流治疗有反应有关。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 对左旋多巴无反应的步态障碍患者的 CT 扫描正常,这强调了该疾病并不需要影像诊断。Richard Adam Grünewald 个人收集 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: MRI 液体衰减反转恢复 (fluid attenuation inversion recovery, FLAIR) 序列显示脑室周高信号(脑白质缺血)和中央以及外周脑萎缩。Richard Adam Grünewald 个人收集 [Citation ends].
怀疑为帕金森病时,所有患者应进行左旋多巴治疗试验(例如 200 mg,口服,每日 3 次,连续用药一个月)。然后要求患者注意步态症状是否有主观改善。如果症状有改善,则可以排除 NPH 的诊断。
如果对症状改善有任何怀疑,则应考虑进行正式的激发试验,在给予左旋多巴之前和之后定量评估运动功能,而不是进行主观评估。采用视频记录计时行走,然后给予 200mg 左旋多巴。然后 1 至 3 小时后重复进行计时行走,将结果与初始计时行走相比。行走速度有临床上的有效改善(约大于 20%)表示对药物有阳性反应。应要求患者报告任何主观改善。偶尔可见更多延迟的改善,但是症状通常在试验几日后逐渐复发。一些机构建议如果患者的步态失调病情允许,除了计时行走外,测定患者离开椅子以及 180 度旋转的时间。必须在停用所有多巴胺药物一夜之后才能进行此项试验。
腰椎穿刺术:
对于对左旋多巴无反应的步态障碍患者,均应考虑进行腰椎穿刺实验,除非评估手术利益风险之后认为患者不适合进行分流手术或者已经确定了其他诊断。
显示正常压力(或不显著升高)CSF。
大体积 CSF 放液腰椎穿刺术:
对于对左旋多巴无反应的步态障碍患者,均应考虑进行腰椎穿刺。
通过腰椎穿刺取出 30 至 60 mL 的 CSF。
若腰穿放液前和腰穿放液后 1-3 小时内记录的计时步行(以及其他上文所述的试验,若适用)结果显示步态症状得到改善,则支持 NPH 的诊断,并且提示 CSF 分流术更可能有效。
试验的灵敏度虽然尚未确定,但可认为其具有很高的特异性。
认为具有诊断、预后和治疗价值。试验是治疗性的,因为其暂时改善了大脑血流量,也可能减少了蛛网膜下腔的膨胀,缓解了对导水管中 CSF 流动的阻塞。[15]
持续腰大池外引流:
通常用于大体积 CSF 放液后,结果仍然模糊的患者,或者如果诊断怀疑指数很高,但是对大体积 CSF 放液无反应者。
其操作涉及腰大池置管 2 至 4 日,每日引流 150 至 250 mL 的 CSF。
如果腰大池引流前以及引流后 1-3 小时内记录的计时步行(以及其他上文所述的试验,若适用)结果显示步态症状得到改善,则支持 NPH 的诊断。
相较于单一的大体积 CSF 放液,可能敏感性更高,但是支持这一方法的证据仍然较少。
仅在专科中心可用。
CSF 输注操作:
通常用于大体积 CSF 放液后,结果仍然模糊的患者,或者如果诊断怀疑指数很高,但是对大体积 CSF 放液无反应者。
可以通过几种方式检测 CSF 通道流动阻抗;流出阻抗升高可提示对分流的反应好。
在 Katzman 试验中,在腰椎蛛网膜下腔的位置通过泵压入针头输注盐水;根据达到的最终稳态压力和初始压力之间的差异除以输注速率计算阻抗力。
其他方法包括向蛛网膜下腔推注盐水,或者依靠记录持续盐水输注期间时间压力曲线。
这些试验的结果不同,并且具有中心特异性,但是据评估 CSF 阻抗检测的技术具有潜在价值。[16]
仅在专科中心可用。
持续的颅内压检测:
已在 NPH 评估中使用这一方法,但并无数据支持在诊断中常规使用。
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