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病因学

病因至今尚不明确。 但已提出几种致病因素：

  • 激素：患者可能存在睾酮、苗勒管抑制物质、胰岛素样激素 3 或其受体 LGR8、表皮生长因子和/或雌激素通道/信号传导异常。[8][9][10]

  • 环境或母体毒素：有机氯、环境雌激素、邻苯二甲酸酯和杀虫药都被认为与隐睾症风险增加有联系，尽管目前的文献尚无定论。[3][7][11][12][13][14]

  • 母亲饮酒、[15] 服用镇痛药、[16][17] 以及吸烟[15][18] 也可导致风险增加，但这些数据存在冲突。[19]

  • 妊娠期糖尿病和/或肥胖可能与隐睾症的发生有关。[19]

  • 遗传：高达 23% 的病例伴有家族聚集性，表明这些患者的病因是潜在的基因突变。[20][21] 特异性突变包括累及胰岛素样因子 3 及其受体 LGR8[22][23] 和雄激素受体基因中的 CAG/GGC 的重复数目。[24][25]

  • 机械性：也有假设认为睾丸引带的发育问题、[10] 提睾肌纤维发育的问题、[26][27][28] 也有假设认为开放性鞘突或腹内压受损可引起隐睾症。

  • 神经肌肉：根据推测，生殖股神经的降钙素基因相关肽或提睾肌核异常可引起隐睾症。[29]

病理生理学

对于大部分患有隐睾症的婴儿，认为潜在病理生理学机制是：在胚胎发生过程中，睾丸从靠近肾脏的原始腹膜后位置向阴囊内最终位置的迁移不完全。 这可同时发生在雄激素依赖性和雄激素非依赖性阶段。[29] 较为少见的潜在病因是无睾丸或严重的睾丸萎缩（残端），通常被认为是继发于畸形或睾丸扭转的结果。

分类

隐睾治疗的共识[1]

睾丸未降、可触及，月龄超过 6 个月

  • 回缩性睾丸：可拉入阴囊内，松开牵拉后仍保留在阴囊内

  • 隐睾：无法拉入阴囊或在拉入阴囊后很快回到更高的位置。

单侧睾丸不可触及：

  • 即使进行彻底的查体也无法找到睾丸。

双侧睾丸不可触及

  • 阴茎正常

  • 伴有小阴茎或尿道下裂：立刻转诊，接受性发育异常 (DSD) 检查。

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