隐睾症

应转诊至内分泌科和泌尿科以排除 DSD。

核型和 17-羟孕酮水平有助于鉴别不同疾病。

人绒毛膜促性腺激素 (hCG) 刺激试验：睾酮无上升，伴有促性腺激素的基础水平上升，提示睾丸缺如。

若检测不到抑制素和苗勒管抑制物质 (Mullerian inhibiting substance, MIS) 水平，并伴随卵泡刺激素升高，则提示双侧睾丸不可触及的具有 46 条染色体 XY 表型男性患有无睾症，这使得此亚组没有必要进行 hCG 刺激试验或手术探查。[53]Teo AQ, Khan AR, Williams MP, et al. Is surgical exploration necessary in bilateral anorchia? J Pediatr Urol. 2013 Feb;9(1):e78-81.https://www.jpurol.com/article/S1477-5131(12)00229-X/fulltexthttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23079081?tool=bestpractice.com[54]Brauner R, Neve M, Allali S, et al. Clinical, biological and genetic analysis of anorchia in 26 boys. PLoS One. 2011;6(8):e23292.https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0023292http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21853106?tool=bestpractice.com

有时候，患有 21 羟化酶（最常见）先天性肾上腺增生症的严重雄性化女性可能会存在阴茎结构和推测的双侧隐睾，并可能出现危及生命的代谢紊乱。

血清 17-羟孕酮和血清睾酮升高。