BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

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阳性 FHx

一级亲属的发病率是普通人群的 17 倍。[1][2][6][11]二级亲属的发病率是普通人群的6 倍。同卵双胞胎两个胎儿均受影响的几率>30%。

马蹄内翻足畸形

足部表现为固定马蹄足，不能背屈。

后足内翻和内收

后足内翻和内收。

前足内收

前足内收，相对后足旋前，导致足扭曲。足部表现为颠倒的姿势。

其他诊断因素

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男性

男孩的发病率是女孩的两倍。[1][2][6][11]

髋关节发育不良

畸形足和髋关节发育不良的相关性感尚不清楚。[15][16]髋关节发育不良在其他足畸形中的发生率更高如跖骨内收和跟骨外翻畸形。尽管相关性仍不清楚，许多医院仍然对所有马蹄足患者进行常规髋关节动态超声检查。

Barlow 和 Ortolani 试验阳性用来诊断新生儿髋关节发育不良；较大儿童可见外展受限。

罕见 查看所有

神经或染色体异常

其他与马蹄足相关的疾患包括如羊膜束带综合征和关节弯曲。与马蹄足畸形相关的各种综合征和遗传性疾病如畸型发育不良、弗-谢二氏综合征、莫比乌斯综合征和唐氏综合征。

下肢较小

单侧患病患者，患侧脚和小腿通常较小。

脊柱凹陷、多毛斑块

提示可能存在潜在的脊柱畸形

危险因素

强 查看所有

马蹄足畸形的家族史 (FHx)

一级亲属的发病率是普通人群的 17 倍。[1][2][6][11]二级亲属的发病率是普通人群的 6 倍。同卵双胞胎两个胎儿均受影响的几率>30%。我们得出以下结论：如果一个男婴患有马蹄足，其弟弟受影响的几率是 1/42（比妹妹受影响的几率小）。如果一个女婴患有马蹄足，则其弟弟受影响的几率是 1/16，其妹妹则是 1/40。如果父母一方和一个孩子有马蹄足，之后的孩子患马蹄足的几率是 1/4。

男性

男孩的发病率是女孩的两倍。[1][2][6][11]

相关的先天性异常

其他与马蹄足相关的疾患包括如羊膜束带综合征和关节弯曲。及各种综合征和遗传性疾病，如畸型发育不良、弗-谢二氏综合征、莫比乌斯综合征和唐氏综合征。

弱 查看所有

孕妇吸烟

针对之前观察性研究实验结果（1959-2000 之间）的一项Meta 分析表明，孕期吸烟和不吸烟者之间出现非染色体性出生缺陷的优势比表明，孕妇吸烟与畸形足呈现显著的正相关性。[12]

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