BMJ Best Practice

喉软化

诊断步骤

常可根据典型临床病史和检查发现做出喉软化(LM) 的诊断。并可在就诊时用软式纤维喉镜检查确认。许多患者还在麻醉状态下进行了硬管喉镜检查。

临床病史和检查

患者通常表现为间歇和变化的吸气性喘鸣，这是由于吸气相喉上部组织塌陷导致。当儿童在活动、哭闹、喂食时，噪声可能更严重，并且仰卧时更加明显。然而，患者的哭闹通常正常。

症状一般在出生 2 周内开始，出生时通常没有出现。症状可逐渐进展，随着患儿活动增加而变得更显著，通常在 6 至 8 个月大时最严重，一般在 2 岁之前逐渐自行缓解，除非有神经系统疾病导致喉音降低。LM 男性发病率是女性的两倍。患者父母可能会注意到气道梗阻的特征，例如胸骨上、胸骨、肋间或肋下凹陷，腹式呼吸或漏斗状胸。

经常发生进食困难，并在重症病例中出现体重增加缓慢、体重下降或发育停滞。婴幼儿可能进食非常缓慢，经常伴随呼吸噪音加重。在进食中可能发生窒息或咳嗽，或者他们可能停止进食以“换气”。既往可能有误吸发作的诊断。患者可能有呼吸暂停或紫绀病史。

应获取完整的病史，注意任何共存疾病，尤其是潜在症候群或神经系统问题。有报道称17% 至 47% 的重度 LM 患者有其他相关疾病或症候群。[7][8]这包括唐氏综合征[18][19]以及不常见的综合征性先天性心脏病。[19]神经变异型喉软化被认为与神经病变有关，包括广泛或局灶性肌张力减低和脑瘫。这些儿童的表现往往不典型，不会自行缓解，已经证明手术治疗后的远期疗效不佳。

在检查中，患者可听到吸气喘鸣，伴随上气道梗阻的特征。这些包括胸骨上、胸骨、肋间或肋下凹陷，以及费力的腹式呼吸。尽管呼吸有噪音，但他们通常似乎是舒服的并没有急性呼吸性窘迫。可能出现漏斗状胸。应注意总体表现，包括任何症候群特征。应在合适的成长百分位数图上绘出儿童的体重。

软式喉镜检查

初检时应进行软式喉镜检查以评估喉部解剖结构和有关的并发症（例如，GORD黏膜炎症的证据）。吸气相出现动态喉上部塌陷可明确诊断。对鼻黏膜应用局部麻醉，以便可以在儿童完全清醒时可以检查上气道和喉部。这样可以评估声带运动。然而，软式喉镜检查对声门下或更远端气道不能提供可靠的评估。

如果儿童在喉镜检查时啼哭或躁动，塌陷会变得更明显。可以观察到声门区狭窄，这是由于杓状软骨或杓会厌皱襞、还包括黏膜、楔状软骨或小角软骨向喉内塌陷所致。会厌可能卷曲，向后成角，并且杓会厌皱襞可能变短（15% 的病例）。会厌侧面多余的黏膜可能在吸气时塌陷入声门。这些特征可能同时或以任何联合形式发生。假如没有共存的声带麻痹，会有正常对称的声带运动。还有更广泛的塌陷，范围包括全部咽喉。

硬管喉镜检查

软式喉镜检查不能可靠地观察声门下状况以排除同时存在的气道病变。只有动态观察到自主呼吸的情况才能确认有无LM，这种观察需要在全身麻醉（通常为全身浅麻醉）状态下完成。使用硬管喉镜检查既可以确认软式喉镜检查的发现，喉软化的典型病例 [Figure caption and citation for the preceding image starts]: 喉软化的典型病例选自 Simone J. Boardman, MBBS, FRACS (OHNS) 和 C. Martin Bailey, BSc, FRCS, FRCSEd 的个人教学集 [Citation ends].还可以可靠地排除共存的气道病变。

据报道 12%-64% 的患者存在第二处病变。[5][8][20][21][22]如此大的变异范围提示在管理复杂儿科气道病变的三级转诊中心的患者群中，这种第二处气道病变的发病率会更高。

对于是否需要在每个病例中使用硬管喉镜存有争议。有些作者建议在所有 LM 患者中进行全面气道评估以确保不漏诊潜在威胁生命的病变，[23]而其他作者认为只有在出现呼吸暂停、发育迟缓或临床怀疑有第二处病变时才进行硬管喉镜检查。[5][21]在所有需要治疗 LM 的喉镜手术中均进行该操作。

其他检查

视频透视吞咽研究或吞咽的功能性内镜评估 (FEES) 测试用于评估有进食困难的患者，以观察有无喉渗漏或误吸。

还应进行其他证明 GORD 的检查。诊断GORD需要依据临床病史或内窥下观察到喉的形态。可进行硬式食管镜活检检查。其他检查包括 24 小时 pH 监测和/或钡餐。

进行多导睡眠描记术 (PSG) 睡眠研究以确定是否有相关的阻塞性睡眠呼吸暂停 (OSA)。这项检查可以提供有用的信息，尤其是在对存在多种疾病的复杂患者跟踪进展和做出治疗决定时。在经历声门上成形术后效果不佳的儿童患者中，这可能特别有用。睡眠研究对 LM 的诊断没有用，但对这些患者正在进行中的治疗可能有帮助。

虽然荧光镜可观察动态喉上区塌陷，但 LM的诊断不要求影像学检查。在诊断 LM、气管软化和气道狭窄时，已发现气道荧光镜具有高度特异性，但是其敏感性较差，因此，其作为筛查工具的作用是不确定的。[24]CXR （胸部X片检查）和气道侧位视图也可能提供共存的气道病变或误吸的证据。如果临床提示有潜在的遗传性综合征（例如唐氏综合征）相关的先天性心脏病，应进行 ECG（心电图）和超声心动图评估。

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