诊断步骤
肾病综合征 (NS) 是好发于儿童的重要慢性病，其中在组织学上发现最多的是MCD。外周水肿、重度蛋白尿（＞50 mg/kg/日或＞40毫克/体表面积/小时）、低白蛋白血症（血清白蛋白＜2.5 g/dL）和高脂血症是这种综合征的标志。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: MCD 肾病综合征的诊断方案作者创制 [Citation ends].
病史和体格检查
患有潜在 MCD 的患者通常在 2 至 8 岁之间。家长常常会诉说面部水肿病史，
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 复发儿童的面部水肿由 Mehul Dixit 博士提供；患者家长同意使用照片 [Citation ends].伴随或不伴手、脚水肿。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 腿水肿由 Mehul Dixit 博士提供 [Citation ends].伴或不伴腹痛的腹部水肿可能也是一个不适主诉。[1]尽管无特异性，但也可出现恶心和呕吐。发病是渐进的，从几天到几个星期不等，并且往往紧随最近的一次病毒性疾病发病（提示累及免疫系统）。霍奇金淋巴瘤或白血病病史可表明 MCD NS（局灶性节段性肾小球硬化症 [FSGS]、膜性增生性肾小球肾炎 [MPGN] 和膜性肾病也与白血病相关）。[18]儿童 NS 的特点在最近几十年发生了变化，富有挑战性的疾病 FSGS 的发病频率更高并且肥胖和糖尿病的患病率更高。FSGS 可能对糖皮质激素具有耐药性，并且长期糖皮质皮质类固醇治疗可能加剧潜在的肥胖和糖尿病。[23]
体格检查中通常发现面部或全身性水肿。一些患者可出现并发症，包括高血压或呼吸性窘迫（胸腔积液或肺炎所致）。[1]
肾病综合征的筛查
以全身性或面部水肿为首诊症状的所有儿童都必须进行尿液分析以检查尿蛋白。浸渍片典型结果显示 3+ (30 g/L [3 g/dl]) 到 4+ (200 g/L 或更高 [20 g/dl 或更高 ]) 蛋白尿。除了偶尔的透明管型和椭圆体，特发性 NS 尿沉渣通常为良性。其他类型的细胞管型很少见。MCD 或 FSGS 患者中可发现显微镜下血尿。在儿童肾病的国际研究 (ISKDC) 中，发现 23% 的 MCD 患者、49% 的 FSGS 患者和 50% MPGN 患者有血尿。[11]如果浸渍片中没有发现蛋白尿或＜3+，应考虑非 NS 诊断（例如，恶性营养不良病、充血性心力衰竭、肝硬化）。如果血尿很明显，很可能是急性肾小球肾炎。
实验室检查
尿液分析确定了存在明显蛋白之后，则应通过早晨首次尿蛋白/肌酐比率或 24 h尿蛋白评估蛋白尿。尿蛋白/肌酐比率更容易获得。儿童蛋白/肌酐比率＞2 认为存在异常。根据儿童的年龄和体型，诊断肾病蛋白尿的范围可能不同。例如，比率为 1（约 1 g/24 h）对一位 20 kg 的患者可能意味着肾病范围蛋白尿，而对青少年患者则表示轻度至中度的蛋白尿。[1][11]
初步检查还应包括血清白蛋白、脂质和补体水平，以及 FBC 和电解质。应估计 GFR，在 MCD NS 中通常正常。肝功能的检查（LFTs）（包括肝酶）也是必要的，因为血清 AST 和 ALT 升高可能提示潜在的肝炎。如果它们升高，应进行急性肝炎检查，包括乙型肝炎和丙型肝炎。
血清白蛋白水平通常＜20 g/L (＜3 g/dl)，并且在一些病例中，血清白蛋白可能低至 10 g/L (1 g/dl)。血清三酰甘油和胆固醇水平升高。血清白蛋白水平与总胆固醇水平呈反比关系：血清白蛋白水平越低，胆固醇水平越高。
特发性 NS（MCD、FSGS、膜性肾病）中血清补体水平是正常的。在 MPGN、感染后肾小球肾炎和 SLE 中，C3 水平较低。如果 C3 水平较低，应检测其他指标以鉴别这些疾病，包括 ANA、抗双链 DNA 抗体、抗链球菌溶血素 O 抗体、抗 DNase 抗体和 CH50。
如果患者血容量减少，在 NS 中血红蛋白水平和红细胞压积可能升高。血小板计数也可能升高。
血清钠水平可能较低，部分是由于自由水排泄受抑制（容量收缩可能刺激 ADH 分泌）或部分由于高脂血症（假性低钠血症）。在容量收缩状态，尿素可能稍微升高。
影像检查
虽然在单纯性 NS 中，影像学检查可能不会提供有用的信息，但肾超声检查确实有助于确认 2 个肾脏的存在，并评估它们的大小和结构。在 NS 中，肾脏通常看起来正常。在一些重症水肿患者中，肾脏可能发生回波，并显示皮髓质分界消失。肾脏也可能变大。
有呼吸系统症状的患者需进行胸部 X 线检查，以排除肺炎或胸腔积液，这些可能发生的并发症。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 胸腔积液由 Mehul Dixit 博士提供 [Citation ends].
肾活组织检查
活检通常用于对皮质类固醇无反应以及使用皮质类固醇减量疗法仍频繁复发的患者。此外，当存在表明其他组织学类型而非 MCD 的因素时，应考虑肾活检，因为治疗可能会有所不同。例如，＜1岁的婴儿较少发生 MCD，更可能是先天性（芬兰型）NS 或 FSGS。所以，所有＜1 岁的 NS 婴儿患者应进行肾脏活组织检查。电子显微镜下足细胞消失可以确诊 MCD。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 电子显微镜检查显示足细胞消失。由 Mehul Dixit 博士提供 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 电子显微镜检查显示肾小球基底膜正常由 Mehul Dixit 博士提供 [Citation ends].
如果需要进行活检并且患者有 2 个健康的肾脏，清醒镇静状态下利用超声引导的封闭针是相对低风险的方案。如果只有一个肾脏，应考虑由外科医生进行开放的腹腔镜活检。如果肾脏较小或梗阻，活检可能是禁忌。
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