BMJ Best Practice

案例

案例

一名 30 岁的男性因持续 2 天发热和咽喉痛前来就诊。主诉数月来日渐疲劳和活动时呼吸困难，以及皮肤易出现瘀斑。检查显示心动过速、扁桃体咽炎以及散斑。

其他表现

获得性 AA 通常表现为与外周血细胞减少有关的症状和体征。无特定病症的表现特征。对检查发现的其他异常，特别是脾肿大，应提出替代诊断。重要的是寻找可能提示下列遗传性骨髓衰竭综合征的特征（例如年轻或身材矮小）：Fanconi 贫血、先天性角化不良或 Shwachman-Diamond 综合征。色素沉着异常（最典型的咖啡牛奶斑）、听力缺陷、大红细胞症、泌尿生殖系统异常或年轻时发生的实体瘤提示 Fanconi 贫血。[3]指甲畸形、网状红斑、口腔白斑、溢泪、肺纤维化/家族性肺纤维化、肝硬化、非肝硬化性门静脉高压、隐源性肝病、骨质疏松、提前脱发或变白、食管狭窄或大量的龋齿或牙齿脱落可能提示先天性角化不良。[4]Shwachman-Diamond 综合征会出现胰腺外分泌功能不全、肝功能异常和骨发育不良。[5]这些异常和癌症发生率增加的家族史也可提示遗传性骨髓衰竭综合征。越来越多地认识到，遗传性骨髓衰竭综合征患者，尤其是成人，通常没有任何与潜在骨髓衰竭相关的外周性特征，经常误诊为获得性再生障碍性贫血。

使用此内容应接受我们的免责声明。