再生障碍性贫血

全血细胞减少症较为常见，但 AA 的诊断仅需白细胞、红细胞和血小板谱系中的 2 项血球减少。

出现大红细胞症可能提示遗传性综合征（Fanconi 贫血、或先天性角化不良）。

存在单核细胞减少可能提示遗传性 GATA2 相关疾病。

至少出现以下 2 项血球减少：Hb＜100 g/L (＜10 g/dL)，血小板＜50 × 10^9/L 和/或中性粒细胞绝对计数＜1.5 × 10^9/L。

网织红细胞计数较低表明贫血为增生减低型，与增生型贫血（例如溶血性贫血）相反。

校正网织红细胞百分比＜1% 或绝对网织红细胞计数＜20 × 10^9/L（使用自动分析时＜60 × 10^9/L）

骨髓细胞减少是 AA 的明确诊断结果。此外，应无异常细胞群（例如胚细胞）及纤维化。

骨髓活组织检查未见异常细胞群

严重的维生素 B12 和/或叶酸缺乏可能为全血细胞减少症的另一种病因，但不应排除或延迟骨髓分析。

正常

可能为全血细胞减少症的另一种病因，但不应排除或延迟骨髓分析。

阴性

肝功能检查异常可能提示遗传性综合征（先天性角化不良[4]Townsley DM, Dumitriu B, Young NS. Bone marrow failure and the telomeropathies. Blood. 2014;124:2775-2783.http://www.bloodjournal.org/content/124/18/2775.long?sso-checked=truehttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25237198?tool=bestpractice.com或 Shwachman-Diamond 综合征[5]Ruggero D, Shimamura A. Marrow failure: a window into ribosome biology. Blood. 2014;124:2784-2792.http://www.bloodjournal.org/content/124/18/2784.long?sso-checked=truehttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25237201?tool=bestpractice.com）、近期肝炎、或暴露于毒物。

正常

可能提示相关的自身免疫性疾病。

正常

可在 50% 患者的 RBC、单核细胞和粒细胞中发现阵发性睡眠性血红蛋白尿 (PNH) 的小型克隆。[16]Kulagin A, Lisukov I, Ivanova M, et al. Prognostic value of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria clone presence in aplastic anaemia patients treated with combined immunosuppression: results of two-centre prospective study. Br J Haematol. 2014;164:546-554.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24261566?tool=bestpractice.com该测试很大程度上替代了酸溶血试验。

多样

阳性结果表明通常与溶血性阵发性睡眠性血红蛋白尿 (PNH) 有关的血管内溶血。

多样

若怀疑恶性肿瘤、感染或肺纤维症，需进行此项检查。

正常，除非存在感染

Fanconi 贫血可见肾异常或异位。

脾肿大或淋巴结肿大会增加恶性血液肿瘤的可能性，而非 AA。

多样

若怀疑先天性综合征，应进行适当的诊断试验：例如，用于 Fanconi 贫血的染色体断裂试验（双环氧丁烷 [DEB] 检查）；其他疾病相关的基因测序，例如 TERC、TERT、TINF2、DKC1（对于先天性角化不良）、SBDS（对于 Schwachman-Diamond 综合征）以及 GATA2（对于遗传性 GATA2 相关疾病）。通过测量端粒长度筛查端粒疾病。

多样：阳性结果为 Fanconi 贫血；DKC1 基因突变表明 X-连锁型先天性角化不良；在常染色体显性遗传的先天性角化不良中可见 TERC、TERT 和 TINF 突变；杂合型生殖细胞系 GATA2 突变见于遗传性 GATA2 相关疾病；端粒长度小于第一百分位数表明端粒疾病