有蜱叮咬史,并伴有特征性游走性红斑皮疹。也可有骨骼肌的表现如关节痛和关节炎;神经系统表现如第七颅神经或其他颅神经麻痹,无菌性脑膜炎,脊神经根病;心血管并发症如房室阻滞、心肌心包炎。
酶联免疫吸附试验或免疫荧光测定,标准化的蛋白质印迹法测定可以证实。
一般出现在免疫功能低下患者。可无症状或可引起咯血;体重下降,慢性咳嗽,全身乏力。也可伴有其他全身表现。
在侵袭性疾病,酶联免疫吸附测定可以检测出血清曲霉菌半乳甘露聚糖抗原阳性;大脑的磁共振或高分辨率CT可以发现局灶性病变。
视觉症状伴随由脊髓血管炎引起的相关的症状与体征(虚弱,瘫痪,感觉改变,膀胱功能异常)。
脊髓磁共振显示3节或3节以上连续的脊髓节段异常。颅脑磁共振检查结果未达到多发性硬化确诊要求。
复发性口腔溃疡和合并其他两项临床表现(复发性生殖器溃疡,皮肤病损,眼部损害或针刺试验阳性)。其他器官也可能受损。常有家族史,在地中海、中东、东亚人多见。
这种疾病并没有特异性检查。
由于淋巴细胞浸润泪腺和唾液腺可致眼干(干眼症or干燥性角结膜炎)和口干(口腔干燥症)。也可以有如下情况:皮肤、鼻部、咽喉或阴道干燥;关节痛、肌痛;周围神经病变;肺部,甲状腺以及肾脏疾病;淋巴瘤。有时与自身免疫性疾病共存(如系统性红斑狼疮、风湿性关节炎、系统性硬化症)。
诊断主要为临床诊断;抗Ro(SS-A)以及抗La(SS-B)抗体可能阳性,但并不是所有患者均为阳性。在一些其他疾病中也可能出现阳性。
多见于20到30岁的女性。可以出现全身症状,但是头痛及颅脑症状不常出现。患者常有缺失或不对称的周围脉搏及多处动脉杂音。
主动脉及其他大动脉的血管造影,CT及磁共振血管造影可以发现狭窄或闭塞。
典型表现为一只眼突然出现的半侧视力下降,常在清醒时。大多数患者有血管危险因素。通常无疼痛,患者也无其他症状。
诊断常需要排除动脉炎所致的视力下降。
在接受他莫昔芬、乙胺丁醇、四环素、奎宁、胺碘酮以及双硫仑治疗的患者,要考虑药物或毒物所致视神经病变的可能。其他的毒物包括甲醇、放射线及铅。多为非炎性慢性病程(除急性甲醇中毒外)。
眼底检查可发现视神经萎缩;磁共振检查并没有视神经信号增强的表现。
是一种母系遗传线粒体DNA疾病,常影响视神经。Leber遗传性视神经病变(LHON)表现与视神经炎相似。视力下降多为双侧,可同时发病或1年内先后发病。在视力下降的时间模式上,与视神经炎有相似之处,且视力通常下降到只能在眼前数手指数。LHON少见眼痛。偶可伴有轻微的神经系统异常表现或磁共振上有脑白质的改变。女性携带者如发生与多发性硬化相类似疾病(双眼视力明显丧失),即发生LHON/MS重叠综合征,又称Harding病。[24]
眼底检查急性期可发现假性视盘水肿以及视盘周围微血管改变,这些表现在出现临床症状前即可存在。90%以上有家族史的病例可发现LHON线粒体基因突变为阳性,突变位点包括11778,3460或14484,这些基因与细胞能量获得的关键过程氧化磷酸化相关。
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