BMJ Best Practice

鉴别诊断

常见

病史
查体
首要检查
其他检查

主动脉瘤

通常不出现症状;可能表现为胸痛或背痛;动脉瘤夹层或破裂可能引起突发胸痛或背痛,伴发低血压和休克;相邻结构压迫可能引起吞咽困难或呼吸困难;血管病变可导致心绞痛症状、端坐呼吸和踝关节水肿;可能具有 Marfan 综合征相关史

心力衰竭体征(静脉压升高、踝关节水肿、呼吸窘迫);主动脉瓣闭锁不全体征(舒张期杂音、脱落脉);动脉瘤夹层或破裂体征(低血压和休克);Marfan 综合征相关体征(臂距超过身高、蜘蛛脚样指、关节过度活动)

  • 经食管超声心动图: 评估动脉瘤大小、位置以及夹层的存在;评估共存的主动脉心脏瓣膜异常 更多
  • 胸部 X 射线 (CXR): 纵隔轮廓增宽,主动脉结扩大 更多
  • 对比增强胸部 CT 扫描: 发现主动脉瘤和确定其大小 更多
  • 磁共振成像检查 (MRI): 发现主动脉瘤和确定其大小 更多

持续肿大的淋巴结,全身性或 B 型症状(发热、盗汗和/或体重减轻)

若一个或多个区域出现淋巴结肿大,伴肝脾增大、发热等,则前纵隔巨大肿块伴发上腔静脉综合征,往往提示原发性纵隔 B 细胞淋巴瘤[4]

  • 周围淋巴结切除活检: 非霍奇金淋巴瘤分型分级 更多
  • 全血细胞计数 (FBC): 贫血、全血细胞减少症 更多
  • LDH: 升高;是反映疾病活动期和预后指标 更多
  • 骨髓活检: 淋巴瘤细胞可能出现在骨髓中 更多
  • 颈部、胸部、腹部和盆腔 CT 扫描: 评估淋巴结肿大程度和分期 更多
  • 颈部、胸部、腹部和盆腔 PET-CT 扫描: 评估淋巴结肿大程度和分期
  • HIV 血清学: 可能呈阳性 更多
  • 乙型肝炎和丙型肝炎血清学: 可能呈阳性 更多

转移癌

在存在新的淋巴结肿大的情况下,若有既往癌史,则应引起怀疑是肿瘤复发或转移;患者可诉疲乏、体重减轻和其他全身症状

体重减轻、偶有发热、面色苍白;其他体格检查结果因癌症类型而异

  • 活检: 识别淋巴结中的恶性细胞 更多
  • 全血细胞计数 (FBC): 任何恶性肿瘤中均可能出现贫血;全血细胞减少症可能提示骨髓浸润
  • CT 扫描: 分期;确定原发性肿瘤或其他转移部位;淋巴结可能出现中心坏死
  • PET 扫描: 分期;确定原发性肿瘤或其他转移部位

主要症状取决于肿瘤位置、大小、生长速率和副肿瘤综合征;50% 的胸腺瘤患者均不出现症状;在有症状患者中,40%为重症肌无力;[47]副肿瘤综合征包括重症肌无力、边缘叶脑炎、单纯红细胞再生障碍;症状包括胸部压迫感、声嘶、胸壁疼痛、吞咽困难以及肿瘤压迫或肿瘤侵润相关的呼吸困难;肌无力表现包括易疲劳、下垂症、复视、构音障碍;边缘叶脑炎表现为情绪或行为变化、认知功能障碍

常不出现症状;气道压迫(喘鸣、吸气/呼气延长);喉返神经压迫(声嘶);上腔静脉阻塞(面部肿胀、侧支静脉(形成)、多血症);肌无力表现(易疲劳、下垂症、复视、构音障碍);边缘叶脑炎(认知功能障碍、癫痫复杂部分发作、体温过高)

  • 胸部 CT 扫描: 增大的胸腺常具有明确边界并保留有脂肪间隙;可能出现局部浸润[48] 更多
  • 磁共振成像检查 (MRI): 区分囊肿、胸腺肿瘤和胸腺增生[35]
  • 乙酰胆碱受体抗体: 滴度升高(范围因所用试验而异) 更多
  • 全血细胞计数 (FBC): 副肿瘤性单纯红细胞再生障碍可能造成贫血
  • 活检: 仅在前纵隔肿块看表现为浸润和外侵时,才有必要,这往往需新辅助治疗;若肿块具有可切除胸腺瘤的特征,则通常不必行术前活检。 更多

可表现为咳嗽、呼吸困难、咯血、胸痛、体重减轻;疲乏、声嘶、吞咽困难;若骨痛和/或骨折,则要考虑骨转移;若出现意识模糊、人格改变、恶心和呕吐、头痛、惊厥发作,则应怀疑脑部转移

喘鸣、啰音、呼吸音减弱和扣诊浊音;颈部或锁骨上淋巴结肿大、杵状指、肥大性骨关节病;上腔静脉 (SVC) 综合征:面部肿胀、颈部或胸部/腹壁静脉曲张

  • 胸部 X 射线 (CXR): 非小细胞肺癌 (NSCLC):多变;可检出孤立性肺结节、肿块、胸腔积液、肺不张,或纵隔或肺门增宽;小细胞肺癌 (SCLC):中心型肿块、肺门淋巴结肿大、胸腔积液
  • 胸部、肝脏、肾上腺 CT 扫描: NSCLC:显示原发性肿瘤大小、位置和程度;评估肺门和/或纵隔淋巴结情况;SCLC:多发淋巴结肿大融合和纵隔直接浸润为 SCLC 常见特征;确定疾病程度 更多
  • 痰液细胞学: 痰中发现恶性细胞
  • 支气管镜检查: 支气管内病变
  • 活检: 经常出现恶性细胞、高核浆比和核崩解
  • PET-CT: NSCLC:评估原发性肿瘤位置和程度;评估肺门和/或纵膈淋巴结肿大情况和远处转移 更多

罕见

病史
查体
首要检查
其他检查

突发胸痛,通常表述为撕裂痛;疼痛常在初始阶段即非常剧烈并随着夹层的发展而变化;辐射到背部或下颌的疼痛可能提示夹层累及主动脉弓并延伸到弓上大血管;放射至肩胛间区的疼痛可能提示夹层累及降主动脉;主动脉夹层约在 10% 的患者中无痛感,尤其在胶原血管病患者中[42]

儿茶酚胺分泌骤增或潜在原发性高血压可能导致高血压;迷走神经过度紧张、心脏压塞或夹层破裂引起的低血容量症可能导致低血压;20% 的病例中出现神经功能障碍;最常见的神经系统表现是晕厥和精神状态改变;充血性心力衰竭或气管或支气管压迫可能引起呼吸困难;主动脉瓣闭锁不全导致新心脏舒张期杂音;可出现不对称脉搏和血压测量值

  • 经食管超声心动图: 诊断主动脉夹层和评估主动脉心脏瓣膜异常 更多
  • 对比增强胸部 CT 扫描: 发现主动脉夹层和确定其大小 更多
  • 胸部 X 射线 (CXR): 纵隔轮廓增宽、主动脉结扩大、主动脉内膜钙化移位 更多
  • 血管造影术: 主动脉夹层和相关血管异常 更多
  • 磁共振成像检查 (MRI): 检测主动脉瘤大小和位置 更多

持续肿大的淋巴结,全身性或 B 型症状(发热、盗汗和/或体重减轻)

若一个或多个区域出现淋巴结肿大,则可能存在肝脾肿大和发热

  • 周围淋巴结切除活检: 霍奇金淋巴瘤类型 更多
  • 全血细胞计数 (FBC): 可能出现贫血或全血细胞减少症 更多
  • LDH: 升高;是反映疾病活动期和预后指标
  • 骨髓活检: 淋巴瘤细胞可能出现在骨髓中 更多
  • 颈部、胸部、腹部和盆腔 CT 扫描: 评估淋巴结肿大程度和分期 更多
  • 颈部、胸部、腹部和盆腔 PET-CT 扫描: 评估淋巴结肿大程度和分期

主要症状取决于肿瘤位置、生长速率和大小;较之非精原细胞瘤,精原细胞瘤往往生长缓慢且转移偏晚,并在就诊时可达到较大体积;症状包括胸部压迫感、声嘶、胸壁疼痛、吞咽困难和呼吸困难;常发生于 20-40 岁的人群中,以男性居多

常不出现症状;气道压迫可能表现为喘鸣和吸气/呼气延长;喉返神经压迫可能表现为声嘶;上腔静脉阻塞可能表现为面部肿胀、侧支静脉(形成)、多血症;睾丸检查可能发现睾丸肿块

  • 胸部、腹部和盆腔 CT 扫描: 大面积、局部侵袭性肿块;边界不规则;可见肺和胸内转移 更多
  • 活检: 精原细胞瘤分型分级 更多
  • 血清 β-HCG: 可能升高 更多
  • 血清甲胎蛋白: 阴性;若升高,存在非精原细胞成分
  • 睾丸超声: 睾丸肿瘤可能表现为界限清楚的低回声病变或不均匀病变,伴钙化、囊变区和不清楚的边缘 更多

发病时患者通常具有症状;症状包括胸部压迫感、声嘶、胸壁疼痛、吞咽困难和呼吸困难;全身症状包括发热、恶寒和体重减轻

气道压迫体征(喘鸣和吸气/呼气延长);喉返神经压迫体征(声嘶);上腔静脉阻塞体征(面部肿胀、侧支静脉(形成)、多血症);睾丸检查可能显示睾丸肿块;男性乳房发育

  • 胸部、腹部和盆腔 CT 扫描: 带有薄层包膜的大的分叶状不均质肿块可能含出血和坏死区;常见纵隔脂肪浸润;可见肺和胸内转移
  • 活检: 取决于精原细胞瘤分型分级 更多
  • β-HCG: 可能升高 更多
  • 甲胎蛋白: 升高 更多
  • 睾丸超声: 睾丸肿瘤可能表现为界限清楚的低回声病变或不均匀病变,伴钙化、囊变区和不清楚的边缘 更多

多数患者在发病时均会有症状;症状可能包括胸部压迫感、声嘶、胸壁疼痛、吞咽困难和呼吸困难;可能出现肿瘤转移导致的症状,例如骨痛或淋巴结肿大;可能出现发热、体重减轻或多汗等全身症状;副肿瘤性症状少见

气道压迫体征(喘鸣和吸气/呼气延长);喉返神经压迫体征(声嘶);上腔静脉阻塞体征(面部肿胀、侧支静脉(形成)、多血症)

  • 胸部、腹部和盆腔 CT 扫描: 浸润性、界定不清的纵隔肿块,并导致纵隔脂肪间隙消失;血管浸润、淋巴结肿大和胸腺外转移常见;也可能含钙化和坏死 更多
  • 活检: 取决于胸腺瘤分型分级 更多
  • 全血细胞计数 (FBC): 副肿瘤性单纯红细胞再生障碍可能造成贫血

原发性气管肿瘤

气管阻塞导致呼吸困难、咳嗽和喘鸣(在儿童中可能误诊为哮喘);若气管几乎完全堵塞,则可能出现急性呼吸性窘迫;可能出现咯血

气管阻塞导致呼吸性窘迫、咳嗽、哮鸣和喘鸣

  • 对比增强胸部 CT 扫描: 肿瘤通常较小、呈实性并位于腔内;可能出现管腔外气管侵犯 更多
  • 支气管镜检查: 评估肿瘤位置和范围,并可进行肿瘤活检 更多
  • 肺功能试验: 流速容量圈上吸气和呼气曲线的扁平化
  • 活检: 结果取决于肿瘤分型分级 更多

神经源性肿瘤

无性别差异;常发生于青年人中;多数成人不出现症状,有20%的[17] 儿童常出现呼吸症状,例如呼吸困难和咳嗽;若与神经纤维瘤病有关,则会出现皮肤多发神经瘤结节;根据大小和位置,肿瘤可能造成脊髓压迫、疼痛、麻木、无力和肌萎缩

高血压和/或心动过速,可能为一种儿茶酚胺分泌肿瘤体征;嗜铬细胞瘤典型三联征可能表现为头痛、多汗和心动过速;气道压迫可能表现为喘鸣和吸气/呼气延长;喉返神经压迫可能表现为声嘶;上腔静脉阻塞可能表现为面部肿胀、侧支静脉(形成)、多血症

  • 对比增强胸部 CT 扫描: 多位于沿肋椎沟的后纵隔中;圆形或梭形或哑铃形肿块;脊髓浸润或沿椎管扩展;可能出现瘤内钙化 更多
  • 间碘苄胍 (MIBG) 扫描: 确定病变范围和识别儿茶酚胺分泌肿瘤累及的其他区域 更多
  • 24 小时尿儿茶酚胺、香草酸和肾上腺素水平: 水平升高支持诊断儿茶酚胺分泌肿瘤 更多
  • 血浆分离的肾上腺素: 水平升高支持诊断儿茶酚胺分泌肿瘤 更多
  • 活检: 结果取决于神经源性肿瘤分型分级 更多

患者常已知患有甲状腺结节;胸骨后延伸可能表现为活动时呼吸困难、体位性呼吸困难、喘鸣、哮鸣或咳嗽

通常为无痛的单发结节;可表现为甲状腺肿(80%-90% 的胸骨后甲状腺肿患者[1]在颈部可见明显的甲状腺肿结节);高血压和心动过速可能是甲状腺功能亢进或嗜铬细胞瘤的体征;无法确定甲状腺下极表明腺体扩展到胸骨后区域;气道压迫可能出现喘鸣、吸气/呼气延长;若甲状腺肿不对称,则气管偏斜;存在 Pemberton 体征(将手臂垂直举过高于头部—Pemberton 动作时,颈静脉扩张及面部潮红)

  • 无对比增强的颈部和胸部 CT 扫描: 确定甲状腺肿块范围和大小 更多
  • TSH: 若甲状腺功能减退,则通常升高;若甲状腺功能正常,则正常;若甲状腺功能亢进,则下降
  • 甲状腺球蛋白和抗甲状腺球蛋白抗体水平: 在甲状腺癌中可能升高,但在髓质型甲状腺癌中不会升高 更多
  • 降钙素水平: 在髓质型甲状腺癌中可能升高 更多
  • 甲状腺放射性碘扫描: “冷”结节可能提示甲状腺瘤 更多
  • 颈部与胸部 MRI 检查: 评估肿块与血管结构的关系。 更多
  • 活检: 结果取决于甲状腺肿瘤分型分级 更多

已知甲状腺肿病史;活动性呼吸困难或体位性呼吸困难;喘鸣或哮鸣;咳嗽;甲状腺功能亢进(怕热、体重减轻、失眠)

80%-90% 的胸骨后甲状腺肿患者在颈部可见甲状腺肿;无法确定甲状腺下极表明胸骨后扩展;气道压迫可能出现喘鸣、吸气/呼气延长;甲状腺功能亢进体征(体重减轻、高血压和心动过速);若甲状腺肿不对称,则气管偏斜;存在 Pemberton 体征(将手臂垂直举过高于头部—Pemberton 动作时,颈静脉扩张及面部潮红)

  • 无对比增强的颈部和胸部 CT 扫描: 确定甲状腺范围和大小 更多
  • TSH: 若甲状腺功能减退,则通常升高;若甲状腺功能正常,则正常;若甲状腺功能亢进,则下降
  • 颈部与胸部 MRI 检查: 评估肿块与血管结构的关系。 更多

疲乏、呼吸困难、眩晕、出血、易青肿和反复感染

脸色苍白和瘀斑,但很少淋巴结肿大和肝脾肿大

  • 全血细胞计数 (FBC): 贫血、白细胞增多、白细胞减少和/或血小板减少症
  • 骨髓活检: 淋巴母细胞增多和浸润骨髓
  • 纵隔镜检查和活检: 若骨髓或外周血测试无法作出诊断,则进行该项检查

60 岁以上;常不出现症状且作为出于其他原因所进行之验血的意外发现而检测出;B 型症状:发热、恶寒、盗汗、体重减轻和疲乏

无痛性外周淋巴结肿大、脾肿大

  • 全血细胞计数 (FBC): WBC 计数升高,其中淋巴细胞增多绝对值大于 5000/μL;可能出现贫血和血小板减少症
  • 血膜: 污浊细胞检出 更多
  • 外周血流式细胞计: CD5、CD19 和 CD23 阳性 更多
  • 骨髓活检: 30% 以上的细胞为淋巴细胞
  • 纵隔镜检查和活检: 若骨髓或外周血测试无法作出诊断,或怀疑纵隔淋巴结肿大为其他疾病过程,则进行该项检查

心包囊肿

源自心包的薄壁囊肿;几乎总可无症状为偶然发现;充血性心力衰竭体征(呼吸困难、水肿、疲乏和心悸)

可能出现血流动力学异常,这取决于病变大小和位置;充血性心力衰竭体征(水肿、颈静脉压升高);也可能出现心律失常(心房纤颤)

  • 对比增强胸部 CT 扫描: 无强化、薄壁、界限清楚、均一肿块;衰减至近于水密度 更多
  • 磁共振成像检查 (MRI): 囊肿在 T1 加权成像具有低信号强度,而在 T2 加权成像上具有高信号强度 更多

支气管源性囊肿

出现在成人和儿童中,无性别差异;可无症状为偶然发现;胸痛和吞咽困难可能是最常见症状;在肺部感染反复发作的患者中考虑支气管源性囊肿

气道压迫体征(咳嗽、哮鸣、呼吸困难和呼吸性窘迫);感染体征(发热、脓性痰、咳嗽)

  • 胸部 X 射线 (CXR): 界限清楚的圆形肿块通常位于隆突附近;可能存在气-液平 更多
  • 对比增强胸部 CT 扫描: 无强化、薄壁、界限清楚、均一肿块;囊肿含有血液、脓液或分泌物;也可出现钙化 更多

食管囊肿(包括食管重复囊肿)

无症状为偶然发现;[46]通常在童年出现;可能出现胸闷或胸部胀满感以及吞咽困难

几乎不出现症状

  • 对比增强胸部 CT 扫描: 无强化、薄壁、均一肿块 更多
  • 钡餐: 显示囊肿是否和食管腔之间相通 更多
  • 内窥镜检查和内镜超声 (EUS): 显示食管重复囊肿为突起的,粘膜下的肿块,为正常上皮覆盖;EUS 将壁内或壁外肿块区分开来并描述了囊肿与周围结构的关系 更多

纵隔生殖细胞瘤:成熟畸胎瘤

常不出现症状且属于偶然发现;主要症状取决于肿瘤位置和大小;症状包括胸部压迫感、声嘶、胸壁疼痛、吞咽困难和呼吸困难;可能出现在任何年龄组中,但在儿童或青年中更常见,无性别差异

常不出现症状;气道压迫(喘鸣和吸气/呼气延长);喉返神经压迫(声嘶);上腔静脉阻塞(面部肿胀、侧支静脉(形成)、多血症)

  • 胸部、腹部和盆腔 CT 扫描: 肿块可能为实体或囊性;与周围组织分界清楚;可为脂肪-液体密度或含球状钙化的脂肪型肿块;肿瘤可能具有钙化包膜且偶尔包含牙齿 更多
  • 活检: 取决于畸胎瘤分型分级 更多
  • 血清 β-HCG: 阴性 更多
  • 血清甲胎蛋白: 阴性 更多

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