BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

年龄 ＜ 40 岁

40 岁后绝经在生理上认为是正常的。

原发性卵巢衰竭家族史

有直系亲属患 POF 的女性，其患 POF 风险显著较高。应当询问患者是否有早发绝经家族史以及母亲的绝经年龄。[30][31]

月经不调

最常见的可能是闭经（原发性或继发性），但可能发生功能失调性子宫出血或不规则出血模式。

罕见 查看所有

暴露于有毒物品

流行性腮腺炎病毒、化疗、辐射、烟草和其他毒素。

其他诊断因素

常见 查看所有

热潮红

雌激素缺乏的症状，但患者可能无症状。

睡眠障碍

雌激素缺乏的症状，但患者可能无症状。

易激惹

雌激素缺乏的症状，但患者可能无症状。

阴道干涩

雌激素缺乏的症状，但患者可能无症状。

不育症

卵巢功能减退经常导致不育症，但可能发生间歇性卵巢功能、排卵和妊娠。

阴道萎缩

通常伴有长期雌激素缺乏。查体时可能发现。

小子宫伴有卵巢不可触及

通常伴有长期雌激素缺乏。查体时可能发现。

罕见 查看所有

认知异常

脆性 X 染色体前突变携带者可能表现为轻度认知或行为损害。

甲状腺功能异常的体征

应当寻找甲状腺肿、突眼、睑后退、心率异常或皮肤改变的可能性。

肾上腺功能障碍的体征

应当寻找肾上腺功能不全（Addison病）的证据，包括直立性低血压、色素改变以及腋毛或阴毛减少。

高催乳素血症的体征

体征可能包括挤压时有泌乳，如果有垂体催乳素瘤扩大，则会出现双颞侧偏盲。

遗传性综合征的体征

包括身材矮小、蹼状颈、肘外翻（手臂提携角增大）、青春期无性发育。

危险因素

强 查看所有

卵巢早衰 (POF) 家族史

37.5% 的过早绝经患者称有早绝经家族史。[8]

暴露于化疗或辐射

根据所用药物、剂量、暴露持续时间和暴露时的年龄而变化。随着年龄增长而风险升高：例如，＜ 30 岁的女性中，不到 20%，而 ＞ 40 岁的女性中，为大多数。[11]使用烷化剂进行化疗时，风险最高，使用此类药剂治疗时，风险可高出 9 倍。[12][13]

自身免疫性疾病

发现在卵巢早衰 (POF) 且核型正常的女性中，约 30% 至 40% 有自身免疫性疾病。[14][15]

最常报告的与 POF 相关的自身免疫性疾病是甲状腺疾病，20% 证实有抗甲状腺抗体。[15]

已发现与 POF 有关的非内分泌性自身免疫性疾病包括特发性血小板减少性紫癜 (ITP) 、白癜风、脱发、自身免疫性溶血性贫血、恶性贫血、系统性红斑狼疮 (SLE) 、类风湿关节炎、克罗恩病和干燥综合征。

脆性 X 染色体综合征家族史

多达 28% 的女性脆性 X 染色体前突变携带者会患上 POF。[16]

在诊断为 POF 的患者中，有 15% 的有 POF 家族史的病例和 3% 的散发病例记录有出现脆性 X 染色体前突变。[17]

半乳糖血症

半乳糖血症患者存在酶缺陷，与精神发育迟滞、白内障和肝肾损害相关。饮食限制半乳糖有助于将这些后果降到最低限度，但大多数受累女性会发生 POF。[18]

弱 查看所有

子宫切除术

接受过子宫切除术但没有切除卵巢的女性，绝经期比自发绝经者平均早 4 年。[19]据推测，这个观察结果的机制是卵巢血供减少或严重炎症影响卵巢。

子宫动脉栓塞

子宫动脉栓塞因卵巢血供减少而与 POF 相关。[20]

吸烟

吸烟的女性患上 POF的风险几乎为正常女性的二倍。[21]

较低的社会经济地位、较高的教育程度、未产妇

一项基于人群的研究发现，患病风险与这些特征之间呈弱相关，但没有确定机制。[22]

存在特定的遗传变异体

多项研究已经开始识别遗传变异体，用于鉴别有早绝经风险的女性。[23]这可能使有风险的女性能够计划较早受孕或冷冻保存卵母细胞。

卵巢手术

接受卵巢手术（例如因子宫内膜异位症或其他卵巢囊性疾病的手术）的女性，由于手术损害后卵泡衰竭，患上 POF 的风险增加。

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