BMJ Best Practice

检查

首要检查

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检查
结果

妊娠试验

检查

必须始终排除育龄期闭经女性妊娠的可能性。

结果

阴性

血清 FSH 水平

检查

如果检测到 FSH 水平升高，应当在 1 个月后复查。有些权威机构建议在大约但不是正好 1 个月后复查 FSH，避免与月经周期有关的误解。

结果

绝经范围 (＞ 40 IU/L)

血清 LH 水平

检查

促性腺激素过多症是原发性卵巢衰竭的标志；然而，作为单独检查 FSH 比 LH 更有用。如果 LH 相对于 FSH 显著升高，则可能怀疑为自身免疫性卵巢炎。

结果

升高

血清雌二醇水平

检查

雌二醇水平通常较低但也并非总是低下，在疾病早期，雌二醇水平变化更为常见。

通常检测不出血清雌二醇水平 (＜ 50 pmol/L)。

结果

低

血清抗苗勒管激素 (AMH) 水平

检查

女性临近绝经时，AMH 下降，绝经后检测不到。测量结果可为初期卵巢衰竭提供早起预警。[32]

结果

低

甲状腺功能检查 (TFT)

检查

应当筛查卵巢早衰 (POF) 女性的潜在内分泌疾病。已经发现甲状腺功能异常与多达 30% 的 POF 病例相关。[33]

结果

如果存在自身免疫性甲状腺功能减退症，游离 T4 低，TSH 升高

血清催乳素水平

检查

高催乳素血症是育龄女性继发性闭经的常见病因，应予以排除。

结果

正常

经阴道超声

检查

对测量卵巢体积、血流和囊状卵泡计数 (AFC) 有用。POF 女性存在 AFC 低、灌注低和卵巢小。

可以识别性腺发育不全中的异常性腺，这可能表现为原发性闭经。

还可显示宫内黏连，与阿谢曼综合征 (Asherman's syndrome) 一致。

结果

小卵巢伴卵泡活性极低


需要考虑的检查

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检查
结果

甲状腺过氧化物酶抗体

检查

应当筛查 POF 女性的潜在内分泌疾病。已经发现甲状腺功能异常与多达 30% 的 POF 病例相关。

结果

在自身免疫性甲状腺功能减退症中升高

空腹血清葡萄糖水平

检查

应当筛查 POF 女性的潜在内分泌疾病，例如 1 型糖尿病。

空腹胰岛素水平测量结果仅对科研有意义，不建议用于常规临床实践。

结果

糖尿病时升高

电解质、尿素、肌酐

检查

应当筛查 POF 女性的潜在内分泌疾病，例如 Addison 病。这些疾病有各种代谢和电解质异常，例如 Addison 病中的低钠血症。

钙和磷有助于检测甲状旁腺功能减退（低钙、磷升高）。

结果

异常情况多变

核型

检查

染色体检查不会显示单一基因变异或染色体易位。在大多数 POF 病例中可见正常的 46XX 核型。

结果

Turner 综合征 (45,XO)、X 三体综合征、斯威尔综合征（XY 性腺发育不全）或嵌合型

脆性 X 染色体前突变

检查

脆性 X 染色体基因的位置是 Xq 27.3。[5]在年轻时发病、强家族史或认知延迟家族史病例中尤其重要。三核苷酸重复数目与疾病严重程度相关。

结果

FMR-1 基因突变

ACTH 刺激试验

检查

对于发现有抗肾上腺抗体的人群，应当通过 ACTH 刺激试验检查是否存在肾上腺功能不全，试验往往会发现其中多达 3% 患肾上腺功能不全。[34]

结果

正常

血清肾上腺抗体

检查

肾上腺自身免疫性疾病（肾上腺功能不全/Addison 病）很与 POF 相关。如果临床上怀疑，应当测量肾上腺抗体以做筛查，如果该项筛查为阳性，则接着进行 ACTH 刺激试验。

结果

在患自身免疫性疾病时呈阳性

基线 DEXA 扫描

检查

骨密度降低伴有卵巢功能降低；在确认卵巢功能终止时，骨密度可能已受到显著影响。在确诊的 18 个月内，50% 的女性会发生 BMD 显著下降，这些女性中有 2/3 会显著下降，以至于面临骨折的高风险。[18]

结果

在诊断 POF 时经常存在 BMD 降低


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