原始细胞危象

费城染色体是本病特异性病理表现，95 % 的病例均存在费城染色体。该染色体形成的原因是 9 号染色体和 22 号染色体的相互易位，使 9 号染色体的原癌基因 c-abl 与 22 号染色体的断点簇区域 (Breakpoint Cluster Region, BCR) 融合。此融合基因 (BCR-ABL) 转录一种使酪氨酸激酶活化，该激酶激活下游细胞信号转导途径，导致慢性髓系白血病 (CML)。CML 原始细胞危象可为淋巴细胞为主型或粒细胞为主型。对于形成费城染色体之前的转化突变的病理生理学变化知之甚少。

原始细胞危象是指 CML 从慢性期或加速期转化为急变期。后者的特征为外周血涂片或骨髓可见原始细胞（WHO 标准为≥20％；MD 安德森癌症中心和国际骨髓移植登记标准为≥30％）或存在髓外疾病。临床表现为乏力、生长障碍、出血倾向、体重减轻、盗汗和骨痛。这与 CML 慢性期和加速期（症状可能较少）的表现不同。

原始细胞危象亚型

粒细胞优势型

• 特征类似于急性髓系白血病。

淋巴细胞优势型

• 特征类似于急性淋巴细胞白血病。

• 费城染色体表达蛋白为 190 kD 而非 240 kD。

• 通常存在其他细胞遗传学异常。

• 各亚型中与预后相关性最佳。

混合型

• 双表型。