BMJ Best Practice

诊断步骤

急变期以及慢性髓系白血病 (CML) 自身的最好诊断检测依据为费城染色体。

临床表现

贫血、感染、异常出血、骨痛或全身症状（盗汗、体重减轻、发热）为急变期 CML 的常见主诉。其他体征和症状包括进展性脾大、腹痛、皮损、早饱、肩痛、厌食、关节痛、乏力、瘀点、容易瘀伤和视力改变。罕见情况下，本病可出现视网膜出血（视力改变）或高黏滞血症。高黏滞血症的特征包括如耳鸣、脑血管意外、阴茎异常勃起、意识混乱或昏迷等症状。[1][5]

初步实验室检查

血细胞减少和存在未成熟血细胞为诊断线索。应根据这些线索进行外周血检测和骨髓检查。箭头：慢性髓系白血病的原始细胞，伴各成熟阶段的中性粒细胞[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 箭头：慢性髓系白血病的原始细胞，伴各成熟阶段的中性粒细胞Bruce Villas 博士，佛罗里达大学医学院，病理科，美国佛罗里达州杰克逊维尔市；征得允许后使用 [Citation ends].

当外周涂片或骨髓出现一种或多种以下情况时可诊断为急变期：[1][5]

  • 大于等于 20％原始细胞（或 MD 安德森癌症中心和国际骨髓移植登记标准为大于等于 30％原始细胞）

  • 存在髓外原始细胞浸润

  • 骨髓可见大病灶和原始细胞聚集。

费城染色体

在 CML 任何阶段，BCR-ABL易位（即费城染色体）为特征性病理变化。如果先前未诊断出 CML，则应进行费城染色体检测，并经以下详述的细胞遗传学方法确诊。[1][5] 所有 3 种检测是初步评估和随访的标准方法。[6]

骨髓穿刺

  • 细胞遗传学分析（核型分析）和确诊必需检查。

  • 确认费城染色体的存在，并确定克隆演变。

荧光原位杂交 (Fluorescent in Situ Hybridisation, FISH)

  • 在标准细胞遗传学分析不能确认存在费城染色体的情况下，可确认 BCR-ABL 重排；较核型分析更敏感和特异。[1]

  • 可对外周血细胞进行检测。

定量 PCR

  • 开始治疗和监测应答前评估血液 BCR-ABL 转录水平。

其他实验室检查

以下为见于 CML 其他阶段的实验室结果，但并非诊断急变期所必需。[1][5]

慢性期 CML

  • 70% 的患者 WBC 大于 100 x 10^9/L (＞100,000/μL)

  • 白细胞碱性磷酸酶降低

  • 维生素 B12 水平升高

  • 在外周血涂片中发现各成熟阶段的髓系细胞

  • 骨髓增生明显活跃存伴粒系/红系比例升高

  • 骨髓常见巨核细胞增多，高达 40％的患者存在一定程度骨髓纤维化。

CML 加速期

  • 羟基脲难以控制的白细胞升高

  • WHO 标准：可见外周原始细胞大于或等于 10％-19％；外周血嗜碱性粒细胞大于 20％或血小板小于 100×10^9/L (＜100,000/μL)

  • 白细胞计数增加

  • 克隆演变的细胞遗传学证据。

另外，可对治疗 6 个月无效的患者进行 T315I 基因突变检测。发生突变的患者对酪氨酸激酶抑制剂治疗无效。然而，由于原始细胞危象患者的总体预后差以及该项检测的普及率不高，很少进行该项检测。

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