BMJ Best Practice

病因学

TS 的病因尚不明确，但是遗传学研究证据表明 TS 具有遗传性。[19]根据显著的家族聚集性和支持性双胞胎研究，遗传因素似乎是最重要的病因。[20][21]同卵双胞胎研究显示 53% 的 TS 一致性和 77% 的持续性（慢性）运动性抽动一致性，而异卵双胞胎研究则分别显示 8% 和 23% 的一致性。[22]早期研究表明了各种遗传模式，包括常染色体显性伴可变外显率、半显性和半隐性模式。已经开展染色体重排、候选基因和全基因组连锁及关联研究；然而，一直难以寻找致病突变。家族的连锁研究显示 3p21.3、7q35-36、8q21.4、9pter、18q22.3 和近期发现的接近 13q31 的 SLITRK1 属于相关区域。[23]SLITRK1 基因作为候选基因进行研究，被认为与枝晶生长相关。家族研究中发现的移码突变导致机能丧失和神经元树突生长密度降低。[24]然而，近期研究表明 SLITRK1 及 SLITRK1var321（尤其是 SLITRK1var321）并不一定与家族性 TS 相关。[25][26]目前也在研究影响多巴胺能、去甲肾上腺素能和 5-羟色胺能系统的各种其他基因。最近，研究报告一个患 TS 的家族中有两代人在中枢神经系统组胺通路表达的一种酶，即 L-组氨酸脱羧酶上存在一种罕见的突变。[27]根据过去三十年中的各种发现，TS 可能具有复杂的遗传模式。越来越多的现存文献中报告，在家庭内观察到的表型异质性表明同时存在遗传异质性。

围产期损伤、脑发育时的性激素暴露和心理应激源等环境因素也被认为有促进作用，并因此认为 TS 的总体表现是多因素的。[23]

病理生理学

虽然仍缺少直接证据，但是影像学检查和尸检研究表明 TS 是一种障碍疾病，表现为皮质纹状体-丘脑-皮层回路中的突触传递抑制解除，尤其是尾状核和下前额叶皮质。[28][29][30]一种假设认为根本问题在于异常活跃的纹状体神经元导致内苍白球 (GPi) 或黑质致密部 (SNpr) 神经元的抑制，进而导致下丘脑皮质（或脑干）回路的抑制解除，然后导致活动过度状态（即抽搐）。[31]其他研究表明在这一回路内的正常神经振荡的偏差也会导致见于 TS 的行为因素。[32][33]其他功能性和结构性神经影像学和神经病理学研究表明，参与自适应任务控制的顶额叶网络也有额外的促进作用。[34][35]

分类

DSM-5：抽搐性运动障碍[4]

TS（也称为 Tourette 综合征）是一种神经发育抽搐性运动障碍。

它是一种最复杂的抽搐性运动障碍，抽搐性运动障碍的类型包括：

  • Tourette 综合征

  • 持续性（慢性）运动或发声抽搐性运动障碍

  • 短暂性抽搐性运动障碍。

目前存在一些遗传学证据支持这一分类方法。[5]虽然抽搐是 TS 最为突出的典型特征，但是该病通常也会同时出现各种行为和精神症状和障碍。[6]最常见的共病（并发病）是强迫性神经症 (OCD) 和注意力缺乏多动症 (ADHD)，出现于高达 60% 至 70% 的患者中，为将 Tourette 综合征 (TS) 归为神经发育障碍或神经行为障碍的分类方法提供了支持。[4][7]

使用此内容应接受我们的免责声明。