BMJ Best Practice

诊断步骤

通过来源可靠的全面临床病史（最常来自父母）确诊。目前尚无用于 TS 诊断的可识别生物标志物。诊断方法与评估其他神经发育障碍的方法相似，从彻底详细的病史开始，重点关注发病、时程、与抽搐相关的冲动和感觉等现象学、加剧和改善因素、家族史和共病症状。需要进行一般医学和神经系统检查。抽搐现象是关键因素。

病史

当从家长和患者处得知病史时，询问抽搐的发作很重要，因为它们通常始于幼童时期，之后时轻时重。[2]抽搐往往会在青春期前的童年晚期恶化。[3]虽然最常见的抽搐往往呈时轻时重现象，一个抽搐转换成另一个抽搐，但是有时抽搐会突然出现或急性爆发。

应注意潜在的逐天加剧因素，如药物（一些患者服用的兴奋剂，包括咖啡因和非处方减充血剂或感冒药）、疲乏、厌倦和压力。[45]随着时间的推移，月经周期和青春期的激素水平变化也会影响他们的病程。[46]研究已证明抽搐持续存在于睡眠的各个阶段。[47]

识别抽搐的特征和类型对于准确诊断和监测很重要。重要的是要区分抽搐性运动障碍与其他常见儿童期发病的医学疾病（例如过敏或咳嗽变异型哮喘）。例如，咳嗽和吸鼻是 12% 至 37% TS 患者的最初症状，另外眨眼和鼻抽搐也是临床表现，因此应与过敏或哮喘区分开。[48]在正确确诊前，患有 TS 的儿童最初经常由过敏医生和眼科医生进行评估和治疗。

简单抽搐：

  • 运动抽搐是典型、短暂的动作，如鬼脸、眨眼、头部抽搐、耸肩或鼻抽搐。短暂持续的姿势（例如眼睑痉挛、动眼运动和持续张口）也可能被归类为简单运动抽搐。

  • 发声抽搐可包含咳嗽、吸鼻、清嗓、呼噜音、吱吱声和尖叫。

复杂抽搐：

  • 运动抽搐为时间较长、更有针对性或精心策划的动作模式，例如模仿行为（模仿动作）和秽亵行为（猥亵动作）。

  • 发声抽搐为持续时间较久、更精心策划的言语模式，例如污言秽语（淫秽或亵渎的言语）和模仿言语（重复其他人的最后一个音节、词语或短语）。[1]虽然污言秽语可带来巨大的社交苦恼，但是只有约 10% 的患者会出现此症状。[49]

有时可能难以区分复杂的运动性抽动和强迫行为，因为强迫性症状经常并发于患有 TS 的儿童。评估 OCD 症状发作尤其重要，具有 OCD 突然、爆发性和/或剧烈发病超过 24 至 48 小时的患者亚组在病因上可能与感染性或自身免疫性病因相关。[50][51][52]

运动性和发声性抽动的一个显著特点是在执行动作或发出声音之前会有感觉，通常称为前兆性感觉或“冲动”。有时患者可以定位这些感觉到身体的特定部位，例如出现抽搐的身体部位。即使无法定位，患者往往会使用诸如“烧灼感或紧张积聚”等词语描述内部不适感，或描述有一种无法解释的念头或冲动去执行抽搐。大多数患者在抑制自己的动作时，发现这些感觉或冲动会加强。

患者也经常会描述另一种通常具有强迫性的相关经历，即必须重复地抽搐直至感觉“正好”。抽搐之后会有一种如释重负的感觉，尽管有时这种感觉只是瞬间存在。年幼患者可能描述不清这些感觉，但有一个冲动和感觉的定量绘制评定量表可供儿童使用。[53]

询问关于患者在校及在家的行为和表现至关重要。学习或课堂行为问题可能提示存在 ADHD 或 OCD。应当对仪式行为或强迫性习惯、情绪症状和非 OCD 焦虑（如恐怖症或分离焦虑）进行系统评价。详细询问抽搐、Tourette 综合征和/或 OCD 的家族史很有必要，而关于情感障碍、ADHD 或者学习或药物滥用问题的一般询问也有帮助。

检查

在初步检查中可能经常观察不到患者的抽搐，这是因为他或她可能无意或不自觉地抑制症状。应要求患者放松使抽搐自然出现或“表现出来”。另一方面，由于患者出现焦虑，因而一些患者在初次就诊时的抽搐可能比平时更明显。在初次就诊后抽搐一般会变得更严重或更典型，但是在初次检查中不需要出现此情况就可以作出诊断。应注意可能融入正常动作中的短暂、重复和刻板动作。要求患者抑制其抽搐 30 至 60 秒可诱发前兆性感觉，这有助于诊断。

应注意任何强迫性行为，如抚摸、轻拍或打鼓。另请注意患者的家长和/或兄弟姐妹是否表现出抽搐或强迫性习惯，这也有助于诊断。

一般情况下，大多数 TS 患者的神经系统检查正常，包括颅神经、肌力、感觉方式、协调、步态和精神状态。如果患者的其余检查正常，通常不需要进行进一步的辅助检查。如果发现提示可能的上运动神经元病变的神经功能障碍，则需要进行脑部 MRI 检查。如果在患者的病史或检查中有任何提示可能存在癫痫活动的证据，应进行脑电图检查。

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