病因学
绝大多数青春期延迟患者仅是暂时性延迟，缘于下丘脑-垂体轴的中枢抑制，需持续观察，可随着时间的推移而消除（功能性发育延迟）。
体质性发育延迟是男孩性成熟暂时性延迟的最常见病因。体质性发育延迟常发生于家族内，且与骨龄对应的身材矮小现象有关。[12]有时难以区分体质性发育延迟与器质性促性腺激素缺乏。
暂时性或可逆性青春期延迟的病因还可能与一些儿童慢性疾病（例如：囊性纤维化、炎症性肠病、乳糜泻、糖尿病控制不良）、过度运动、营养不良和进食障碍（神经性厌食症）以及长期压力有关。
器质性发育延迟病因可能为下丘脑-垂体疾病或性腺病变。
下丘脑-垂体功能障碍
先天性促性腺激素缺乏既可单独存在，也可伴有联合垂体激素缺乏症。此疾病也可与其他系统性病症相关，例如 Kallman 综合征中的嗅觉缺失症、[13]视隔发育不良和前脑无裂畸形中的大脑中线紊乱、[14]肾上腺发育不良、[15]或其他综合征，如 Prader-Willi 综合征、Bardet-Biedl 综合征和 CHARGE 综合征。
多种基因与先天性促性腺激素缺乏的发病机制相关，包括：KAL1、FGFR1、GPR54、Kiss-1、GnRHR、PROK2、PROKR2、NELF、DAX1、LH 和 FSH β-亚基、瘦素、瘦素受体和激素原转化酶 1 (PC1) 基因。[16]
获得性促性腺激素缺乏与颅内创伤、肿瘤、手术或放射疗法相关。[17]组织细胞增多病、镰状细胞疾病和铁超负荷（与输血有关）可导致永久性促性腺激素缺乏。[18]
性腺障碍
病理生理学
青春期的启动受多种因素控制。[4]下丘脑夜间分泌促性腺激素释放激素 (GnRH) 的强度和搏动增加是青春期开始的第一个明显变化。[23]下丘脑 GnRH 反过来刺激垂体激素分泌：卵泡刺激素 (FSH) 和黄体生成素 (LH)。其他神经递质（例如乙酰胆碱、γ-氨基丁酸、阿片样肽类、前列腺素和 5-羟色胺）和瘦素可调节青春期的启动。GPR54 是一种作为 kisspeptin 配体的 G 蛋白偶联受体，它们之间需要相互作用才可生成 GnRH。
FSH 可刺激男性体内的 Sertoli 细胞而生成精原细胞，同时可刺激女性体内的卵泡细胞而促进排卵。LH 可调控睾酮和雌激素的生成。
青春期发育异常的可能病因如下：
血清促性腺激素的分泌或活性不足导致的低促性腺激素性腺功能减退，并表现为无自发性青春期发育。此情况可发生于有下丘脑-垂体功能障碍和功能性发育延迟患者（体质性发育延迟、潜在慢性病、营养不良、过度运动）。
性腺障碍导致的高促性腺激素性腺功能减退表现为血清促性腺激素浓度升高以及在适龄青春期无青春期体征。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 下丘脑-垂体-性腺反馈回路。GnRH、促性腺激素释放激素；FSH、卵泡刺激素；LH、黄体生成素来自 A. Mehta 医生的收藏 [Citation ends].
青春期的平均完成时间约为 2 至 5 年，女孩在此期间具有 25 cm 的长高潜力，而男孩的生长潜力为 30 cm。性激素可直接刺激生长板，从而导致生长突增。同时生长激素 (GH) 的分泌也将增加。[24]源自卵巢或睾丸睾酮芳香化的雌激素是在青春期促进 GH 反应增加的因素。[25]
分类
病原学分类
低促性腺激素性腺功能减退
由血清促性腺激素的分泌或活性不足导致，并表现为无自发性青春期发育。通常由下丘脑-垂体病变所致。
体质性发育延迟和其他功能性发育延迟的病因（例如慢性疾病、营养不良、过度运动和压力）也可导致促性腺激素浓度偏低。这些因素可导致出现暂时性发育延迟或青春期发育迟缓。
高促性腺激素性腺功能减退
若血清促性腺激素浓度升高但在青春期适当年龄未见青春期体征，则提示存在性腺功能不全。
例如 Turner 综合征和 Klinefelter 综合征。
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