病史和查体
关键诊断因素
存在的危险因素
强危险因素包括发育延迟家族史、先天性垂体异常、基因突变、染色体疾病、综合征诊断、嗅觉缺失症、进食障碍、慢性系统性疾病、营养不良、高强度运动和先天性及获得性性腺异常。
男孩：睾丸 ＜ 3 mL
记录睾丸尺寸时，应使用睾丸最长轴测量结果或 Prader 睾丸测量器测得的睾丸体积。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Prader 睾丸测量器来自 A. Mehta 医生的收藏 [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 使用 Prader 睾丸测量器比较睾丸尺寸的方法来自 A. Mehta 医生的收藏 [Citation ends].如果睾丸体积为 4 mL 或纵向长度为 2.5 cm 则表明已经进入青春期。[27]
女孩：乳房不发育
女孩进入青春期的第一显著体征为乳房发育。[26]
无阴毛/腋毛
由于肾上腺分泌雄激素，可导致阴毛和腋毛生长、产生痤疮和身体气味。腋毛从青春期中期开始出现。
无初潮
初潮为女孩进入青春期的明确且有据可查的证据。
对于大多数女孩，初潮发生于 Tanner 第 4 期的乳房发育阶段。
无生长突增
嗅觉缺失
Kallman 综合征与器质性低促性腺激素性腺功能减退和嗅神经发育不全相关，并可导致嗅觉缺失。[13]
其他诊断因素
危险因素
青春期延迟的家族史
青春期体质性发育延迟是男性性成熟发育延迟的最常见病因，具有家族聚集性。[12]
母女进入青春期的时间具有相似性，特别是初潮年龄。
先天性垂体结构异常
可能由基因突变或与中线前脑缺陷（例如：视隔发育不良和前脑无裂畸形）相关的下丘脑-垂体轴的结构异常导致。[14]导致的促性腺激素缺乏可能单独存在，也可能伴有其他垂体激素缺乏。
基因突变
多种基因与低促性腺激素性腺功能减退的发病机制相关，例如：KAL1、FGFR1、GPR54、Kiss-1、GnRHR、PROK2、PROKR2、NELF、DAX1、LH 和 FSH β-亚基、瘦素、瘦素受体和激素原转化酶 1 (PC1) 基因。[16]
染色体疾病
Klinefelter 综合征 (XXY)、 Turner 综合征 (45XO)、XY 性腺发育不全和 45X/46XY 混合型性腺发育不全与性腺发育不全和高促性腺激素性腺功能减退相关。
综合征诊断
Prader-Willi 综合征、Bardet-Biedl 综合征和 CHARGE 综合征与低促性腺激素性腺功能减退相关。
进食障碍
神经性厌食症和饮食方式异常可导致低促性腺激素性腺功能减退。
慢性系统性疾病
包括慢性心脏病、中度至重度哮喘、囊性纤维化、乳糜泻、炎症性肠疾病（克罗恩病和溃疡性结肠炎）、炎症性疾病（例如幼年特发性关节炎）、慢性肾衰竭、任何慢性恶性肿瘤以及控制不良的糖尿病在内的常见疾病均可导致低促性腺激素性腺功能减退。
营养不良
可导致低促性腺激素性腺功能减退。
高强度运动
高强度运动可导致月经初潮延迟和青春期发育停滞。
先天性睾丸异常
隐睾症和无睾症可导致高促性腺激素性腺功能减退。
获得性性腺异常
睾丸扭转或肿瘤手术可导致高促性腺激素性腺功能减退。
自身免疫性内分泌疾病可导致性腺损害和高促性腺激素性腺功能减退。[21]
垂体手术
（例如颅咽管瘤或腺瘤摘除手术后）可导致低促性腺激素性腺功能减退。[17]
肾上腺发育不全
DAX-1 突变可引发低促性腺激素性腺功能减退和先天性肾上腺发育不全，从而导致出现重度新生儿肾上腺危象。此疾病为伴 X 性染色体遗传病。[15]
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