青春期延迟

非惯用（通常为左侧）腕部的 X 线检查可有助于估算骨龄。骨龄有助于预测估算患者的成年高度范围以及与父母身高中值的关系。比较 X 线片上典型骨骺中心的外观与已公布的相应年龄和性别标准。最常用方法是 Greulich 法和 Pyle 法。[29]Bayley N, Pinneau SR. Tables for predicting adult height from skeletal age: revised for use with the Greulich-Pyle hand standards. J Pediatr. 1952;40:423-441.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14918032?tool=bestpractice.com

骨龄延迟

血清 FSH 和 LH 浓度实验室检测有助于鉴别患低促性腺激素性腺功能减退（低水平）和高促性腺激素性腺功能减退（高水平）的患者。应使用超敏儿科检测试剂盒对患者的清晨血样进行检测。

由于下丘脑-垂体-性腺轴在约 10 至 12 岁之前处于休眠状态，因此应仔细判读 ＜ 12 岁儿童的这些激素水平。有时可能难以鉴别体质性发育延迟和器质性促性腺激素缺乏，因为这两种疾病中的基础促性腺激素浓度都有可能较低。

血清促性腺激素的分泌或活性不足导致的低促性腺激素性腺功能减退，通常由下丘脑-垂体异常所致。性腺功能不全可导致高促性腺激素性腺功能减退并表现为血清促性腺激素浓度升高以及在适龄青春期无青春期体征。例如 Turner 综合征和 Klinefelter 综合征。

低促性腺激素性腺功能减退中的检测结果偏低；而高促性腺激素性腺功能减退中的检测结果偏高

应考虑对所有基础促性腺激素偏低的患者进行 GnRH 检查。对于基础促性腺激素浓度升高的患者，例如 Turner 综合征和 Klinefelter 综合征患者，不需要接受 GnRH 检查。[30]Nathwani NC, Hindmarsh PC, Massarano AA, et al. Gonadotrophin pulsatility in girls with the Turner syndrome: modulation by exogenous sex steroids. Clin Endocrinol (Oxf). 1998;49:107-113.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9797854?tool=bestpractice.com

LH 释放激素 (LHRH) 可用于刺激分泌促性腺激素。可对血清 LH 和 FSH 进行检测。

此检查在鉴别体质性发育延迟和器质性促性腺激素缺乏方面并非始终有效，因为由 LHRH 刺激生成的血清 FSH 和 LH 浓度在两种疾病中的值均可能偏低。[31]Segal TY, Mehta A, Anazodo A, et al. Role of gonadotropin-releasing hormone and human chorionic gonadotropin stimulation tests in differentiating patients with hypogonadotropic hypogonadism from those with constitutional delay of growth and puberty. J Clin Endocrinol Metab. 2009;94:780-785.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19017752?tool=bestpractice.com因此，此方法无法用以确定患者是否会自发进入青春期或患有永久性疾病。因此，对于那些青春期前检查结果不确定的患者，应在生长和青春期末进行复查以确定患者是否需要接受长期激素替代治疗。[32]Raivio T, Falardeau J, Dwyer A, et al. Reversal of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism. N Engl J Med. 2007;357:863-873.http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa066494#t=articlehttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17761590?tool=bestpractice.com

在低促性腺激素性腺功能减退中，刺激后 FSH 和 LH 水平偏低

采用 3 天和/或 3 周刺激法。

人绒毛膜促性腺激素 (hCG) 用来刺激睾丸生成睾酮，经证实，对部分患者结合使用此检查与 LHRH 检查，有助于鉴别体质性发育延迟和低促性腺激素性腺功能减退。[31]Segal TY, Mehta A, Anazodo A, et al. Role of gonadotropin-releasing hormone and human chorionic gonadotropin stimulation tests in differentiating patients with hypogonadotropic hypogonadism from those with constitutional delay of growth and puberty. J Clin Endocrinol Metab. 2009;94:780-785.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19017752?tool=bestpractice.com

在体质性发育延迟中，可见血清睾酮浓度升高现象；而在低促性腺激素性腺功能减退中，可见睾酮反应降低现象。

患低促性腺激素性腺功能减退时会出现睾酮反应不良

如果基础促性腺激素偏低，则应考虑进行此项检查。脑部神经影像可帮助鉴别下丘脑-垂体结构异常、脑中线缺损、[34]Mehta A, Hindmarsh PC, Mehta H, et al. Congenital hypopituitarism: clinical, molecular and neuroradiological correlates. Clin Endocrinol (Oxf). 2009;71:376-382.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19320653?tool=bestpractice.com嗅神经发育不全和垂体肿瘤。

结果正常或发现垂体肿瘤、前脑缺陷、嗅神经发育不全

应对所有身材矮小的女孩、身材比例异常的高身材男孩或任何已被确定患有性腺功能减退的患者进行核型检查。对于男孩，此检查可显示 Klinefelter 综合征 (47XXY)；对于女孩，此检查可显示 Turner 综合征 (45XO)。应考虑对所有身材矮小的女孩进行 Turner 综合征 (45XO) 检查，即使有青春期体征。[33]Bondy CA; Turner Syndrome Consensus Study Group. Care of girls and women with Turner syndrome: a guideline of the Turner Syndrome Study Group. J Clin Endocrinol Metab. 2007;92:10-25.http://press.endocrine.org/doi/full/10.1210/jc.2006-1374http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17047017?tool=bestpractice.com根据镶嵌现象，45XO/46XY 混合型性腺发育不全可能在胎儿出生时表现为外阴性别不明或在青少年期表现为青春期延迟。[28]Simpson JL, Rajkovic A. Ovarian differentiation and gonadal failure. Am J Med Genet. 1999;89:186-200.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10727994?tool=bestpractice.com

Turner 综合征、Klinefelter 综合征的异常症状和其他性别分化疾病

应考虑对患 Turner 综合征或其他形式性腺发育不全的女孩进行盆腔超声检查。

腹部超声检查可提示存在肾脏异常，例如肾脏发育不全或马蹄肾。

Turner 综合征中的性腺发育不全和其他形式的性腺发育不全

缺损清晰可见。

可显示 Turner 综合征中的主动脉缩窄或二叶式主动脉瓣

血清卵巢抗体检测可帮助确定体内是否存在自身免疫过程。如果患者的基线血清促性腺激素升高，则应考虑进行此项检查。也可能存在其他内分泌器官的自身免疫病（例如：自身免疫性肾上腺炎、自身免疫性甲状腺炎）。

自身免疫性内分泌疾病呈阳性结果

Kallman 综合征与器质性低促性腺激素性腺功能减退和嗅神经发育不全相关，并可导致嗅觉缺失。

可能有必要进行常规耳鼻喉科 (ENT) 检查。

嗅觉缺失

甲状腺功能减退症可导致低促性腺激素性腺功能减退。

在甲状腺功能减退症中，TSH 升高，同时游离 T4 下降

可表现为青春期延迟。

在高催乳素血症中升高

如果确诊低促性腺激素性腺功能减退，则应考虑进行此项检查。在视隔发育不良和前脑无裂畸形中，先天性促性腺激素缺乏可单独存在或与联合垂体激素缺乏症相关，并伴或不伴脑中线疾病。[14]Dattani MT, Robinson IC. The molecular basis for developmental disorders of the pituitary gland in man. Clin Genet. 2000;57:337-346.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10852367?tool=bestpractice.com[34]Mehta A, Hindmarsh PC, Mehta H, et al. Congenital hypopituitarism: clinical, molecular and neuroradiological correlates. Clin Endocrinol (Oxf). 2009;71:376-382.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19320653?tool=bestpractice.com这种现象也可能与肾上腺发育不全相关（DAX1 突变）。[15]Reutens AT, Achermann JC, Ito M, et al. Clinical and functional effects of mutations in the DAX-1 gene in patients with adrenal hypoplasia congenita. J Clin Endocrinol Metab. 1999;84:504-511.http://press.endocrine.org/doi/full/10.1210/jcem.84.2.5468http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10022408?tool=bestpractice.com

可能显示全垂体功能减退症

可显示脉动性，但其在发育延迟的长期预后方面的作用尚不明确。该方法主要用于研究目的。

患低促性腺激素性腺功能减退时水平偏低