青春期延迟

女性可有青春期发育正常或抑制现象。

表现为原发性或继发性闭经。

卵巢抗体可呈阳性。

男性的青春期发育可为正常或存在青春期发育抑制现象。

可表现为性欲降低、睾酮缺乏特征和/或不育。

无鉴别检查。

青春期延迟的病理生理学机制尚不明确。

多达半数患者无症状或存在非特异性症状。

甲状腺功能减退症的症状通常包括四肢无力、嗜睡、言语缓慢、怕冷、健忘、便秘和体重增加。

查体时可发现患者存在皮肤粗糙、干燥以及心动过缓症状。

除非症状具有长期性，否则患者通常有一定的青春期发育；女性患者报告有月经失调。

原发性甲状腺功能减退症的 TSH 水平升高；而游离 T4 水平下降。

女性患者表现为肥胖、多毛症、痤疮、油性皮肤和体重增加。

患者青春期发育可为正常，但无排卵周期可导致无初潮现象。

查体时可能发现黑棘皮症、肥胖和腰臀比值增加。

盆腔超声可显示伴可变子宫内膜厚度的多囊卵巢。

血清雄激素测定可显示硫酸脱氢表雄酮 (DHEAS) 和睾酮升高。

空腹血糖和胰岛素可因胰岛素抗性而升高。

患者青春期发育可为正常，但有周期性盆腔疼痛症状且无初潮现象。

查体时发现女孩存在直肠周围肿块或伴阴道积血症状的处女膜膨胀。

盆腔超声可显示各种异常症状，例如处女膜闭锁、阴道积血或阴道组织增厚。子宫和卵巢正常。

苗勒氏管发育不全综合征。

除初潮外，其他青春期发育正常。

表型为女性外生殖器，伴有阴道盲囊。

盆腔超声可显示各种苗勒氏结构缺失。

表型为女性，且乳房发育时间正常、阴毛生长极少至无阴毛，无初潮。

查体时发现女性患者无阴道囊或有阴道盲囊以及可触及的腹股沟包块（睾丸）。

染色体分析显示女性表型者有 46XY 男性染色体。

盆腔超声显示有睾丸但无卵巢或子宫。

虽然查体发现这类患者中大部分人的生殖器男女不辨，但男孩在青春期会表现出较弱的男性化特征。

睾酮：二氢睾酮比值明显升高。

女性患者可表现为月经过少；青春期发育正常。

此外，女性患者有向心性肥胖，四肢纤细、颈部脂肪垫、满月脸、紫纹、易瘀伤和多毛症。

24 小时尿游离皮质醇和晨起（早晨 8 点）血清皮质醇升高。