假性甲状旁腺功能减退症

因 G 蛋白介导的信号转导缺失而造成的对甲状旁腺素 (PTH) 作用抵抗的结果。

通过特征性骨骼表型的存在与否、对 PTH 的反应性、潜在的突变以及遗传模式以区分不同的类型。

临床表现为低钙血症、高磷血症和 PTH 水平升高。

一些患者同时患有相关内分泌疾病。 甲状腺功能减退最常见，但性腺功能减退也可见到。

主要的治疗是通过补充钙剂、维生素 D 和噻嗪类利尿剂使钙和磷水平正常。 如有相关内分泌病可使用激素替代治疗。

潜在的信号转导缺陷是不可治愈的。

假性甲状旁腺功能减退症 (PHP) 源于靶组织对甲状旁腺激素 (PTH) 的生物学作用不敏感。它是由甲状旁腺激素信号转导通路中的基因突变引起的。[1]Mantovani G, Bastepe M, Monk D, et al. Diagnosis and management of pseudohypoparathyroidism and related disorders: first international Consensus Statement. Nat Rev Endocrinol. 2018 Aug;14(8):476-500.https://www.nature.com/articles/s41574-018-0042-0http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29959430?tool=bestpractice.com 临床表现为低钙血症、PTH 水平升高和高磷血症。 该病可有临床症状或无症状。 多样化表现与基因表达的组织特异性、剪接变异和携带者状态相关。 本病的某些类型与身材矮小、矮壮体型、肥胖，圆脸、牙齿发育不良、短掌骨、短跖骨和软组织钙化/骨化等特征性骨骼表型（称为 Albright 遗传性骨营养不良症）相关。