检查
首要检查
血清钙
对于以下患者应予以考虑：症状提示患有低钙血症（癫痫发作、感觉异常、肌肉痛性痉挛、QT 间期延长）的患者，具有阳性家族史的患者以及有 Albright 遗传性骨营养不良表型的患者。
理想情况下应禁食检查。 优先测定离子钙，因为它可排除 pH 和蛋白质结合等影响因素。
如果采用总钙，应确定白蛋白的水平。 当白蛋白水平异常时，可计算校正钙水平；校正后的钙浓度可给出在白蛋白水平处于正常范围内的钙浓度估算值。
采用国际标准单位（钙为 mmol/L，白蛋白为 g/L ）时，校正的血清钙＝ 0.02 ×（正常白蛋白水平 - 患者白蛋白水平） + 血清钙。 对于美国单位制，校正钙 (mg/dL) = 测量的总钙 (mg/dL) + 0.8 x（4.0 - 血清白蛋白 [g/dL]）；其中 4.0 平均是指平均白蛋白水平，单位为 g/dL。
假假性甲状旁腺功能减退症的血清钙正常。
通常较低，也可正常
血清磷
与血清钙一起测量。
理想情况下应禁食检查。
假假性甲状旁腺功能减退症的血磷正常。
通常升高，也可正常
血清 PTH
PTH 升高提示 PHP。
PTH 降低说明甲状旁腺功能减退是低钙血症的病因。
对于轻度病例以及假假性甲状旁腺功能减退症，PTH 水平可能正常。
通常升高，也可正常
血清肌酐
有必要解释血清钙和血磷水平是否适当。 如果低钙血症和高磷血症同时伴有 PTH 水平和肌酐水平显著升高，则应怀疑慢性肾脏病导致继发性甲状旁腺功能亢进症的可能。
正常
血清镁
在解释 PTH 检测结果前需纠正低镁血症。
正常或偏低
血清 25 -羟基维生素 D
在 PHP 患者中通常正常。
维生素 D 缺乏能造成 PTH 升高和低钙血症，在诊断 PHP 之前应纠正。
正常
卵泡刺激素
对于所有 1a 型和 1c 型 PHP 疑似患者以及青春期延迟或不育症患者，应考虑评估促性腺激素轴（包括卵泡刺激素）。 可能出现卵泡刺激素抵抗。
可能升高
促黄体素
对于所有 1a 型和 1c 型 PHP 疑似患者以及青春期延迟或不育症患者，应考虑评估促性腺激素轴（包括促黄体素）。
可能升高
雌二醇
对于所有 1a 型和 1c 型 PHP 疑似患者以及青春期延迟或不育症患者，应考虑评估促性腺激素轴（包括雌二醇）。
可为低水平
睾酮
对于所有 1a 型和 1c 型 PHP 疑似患者以及青春期延迟或不育症患者，应考虑评估促性腺激素轴（包括睾酮）。
可为低水平
生长激素
对于所有 1a 型和 1c 型 PHP 疑似患者以及青春期延迟或不育症患者，应考虑评估生长激素释放激素-生长激素轴。
可能检测出生长激素缺乏
胰岛素样生长因子 1
对于所有 1a 型和 1c 型 PHP 疑似患者以及青春期延迟或不孕不育症患者，应考虑评估生长激素释放激素-生长激素轴（包括胰岛素样生长因子 1）。
可为低水平
需要考虑的检查
手 x 光片
Albright 遗传性骨营养不良中的短指畸形是由手的特定长骨（通常为 III、IV 和 V 掌骨以及第 1 个远节指骨）相对缩短变粗造成。 
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 手掌的 X 光片显示 IV 和 V 掌骨缩短由佛罗里达杰克逊维尔大学的 Kent Wehmeier 提供 [Citation ends].
表现可能呈非对称性。
有报道 1b 型 PHP 患者有 Madelung 样腕畸形 (MLD)。 Madelung 样腕畸形的特征是显著软骨发育不全、尺骨的下端突出、桡骨显著缩短和弯曲以及腕骨掌侧和尺侧偏斜。[44]
掌骨缩短
心电图 (ECG)
QT 间期为心率依赖性。 校正 QT 波 (QTc) 长于 0.44 秒是病理性的，需要进一步评估。
有症状或有明显低钙血症的患者需ECG检查以评估心肌兴奋性。
QT 间期延长可能是即将出现的心律失常的早期特征。
正常或 QT 间期延长
血清促甲状腺激素 (TSH)
PHP 1a 型和 1c 型有全身性激素抵抗；应尽早进行甲状腺功能检测（游离 T4、TSH），因为甲状腺功能障碍是这些患者最常见的相关内分泌功能紊乱。
应在早晨收集。 血清 TSH 水平表现出昼夜变化，夜间最高，最低（近似于峰值的50％）出现在 10 点和 16 点之间。 如果早晨测定 TSH 和甲状腺激素，该生理变化对甲状腺功能检测的影响将会减小。
正常或者升高
血清游离甲状腺素 (T4)
PHP 1a 型和 1c 型有全身性激素抵抗；应尽早进行甲状腺功能检测（游离 T4、TSH），因为甲状腺功能障碍是这些患者最常见的相关内分泌功能紊乱。
应在早晨收集。
正常或降低
对外源性 PTH (1-34) 的反应
如果其他测试结果模棱两可，这一试验的结果有助于确诊和区分 PHP 的不同亚型。[3]
PHP 1a 型、1b 型和 1c 型的环磷酸腺苷 (cAMP) 和磷反应降低。
2 型 PHP 的磷反应降低但 cAMP 反应正常。
假假性甲状旁腺功能减退症的磷和 cAMP 反应正常。
尿磷和/或 cAMP 的反应降低
双能 X 线骨密度测量仪 (DXA) 骨密度扫描
骨量减少：Z值可能正常或低于 -2
脑部 CT
诊断并不需要头颅 CT 检查。 
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 一个 PHP 患者严重基底神经节钙化的 CT 检查结果由佛罗里达杰克逊维尔大学的 Kent Wehmeier 提供 [Citation ends].
通常用于排除癫痫发作或意识错乱的其他病因。
基底神经节钙化
GNAS 突变分析
识别造成 1a、1b 和假假性甲状旁腺功能减退症的 GNAS（即编码鸟嘌呤核苷酸结合蛋白 Gsα基因）突变。
可能明确或不能明确突变
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