BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

PHP 阳性家族史

1a 型和 1c 型的遗传模式为常染色体显性遗传。 由于 1a 型或 1c 型患者的生殖能力差,与突变的传代几率有关的资料很少。[25]

尽管有家族性病例的报道,但 1b 型通常是散发的。[26][27]

2 型的遗传情况未知,有假说认为可能是继发于维生素 D 缺乏的获得性缺陷。[5]

肌肉痉挛

通常肌肉痉挛是最常见的临床表现,但很多轻度低钙血症患者可无症状。

感觉异常

影响嘴唇、手指或脚趾。

低钙血症的常见早期症状。

肌肉颤搐

严重低钙血症的体征。

Chvostek 征阳性

由在患者稍微张开嘴巴的同时,用手指轻叩患者耳屏前面的面部神经引起。

同侧面部肌肉颤搐为阳性,是神经纤维兴奋性升高的体征。

发生于低钙血症,但无特异性。诱发 Chvostek 征[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 诱发 Chvostek 征Cooper MS, Gittoes NJL. BMJ. 2008 Jun 7;336(7656):1298-302 [Citation ends].

智力缺陷

假性甲状旁腺功能减退症的关键特征。

Albright 遗传性骨营养不良

特征包括身材矮小(身高 < 第 10 个百分位数)、矮壮体型、圆脸、短掌骨、短跖骨、BMI 为第 95 个百分数以上以及牙齿异常。

牙齿异常包括牙釉质发育不全、不出牙或延迟出牙以及压根短或钝。Albright 遗传性骨营养不良症患儿表现为圆脸、短鼻、鼻梁平坦[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Albright 遗传性骨营养不良症患儿表现为圆脸、短鼻、鼻梁平坦Wilson LC, Trembath RC. J Med Genet. 1994 Oct;31(10):779-84 [Citation ends].Albright 遗传性骨营养不良症成人患者的手掌显示,IV 掌骨和远端指骨缩短,并且握拳时掌指关节处有凹陷。[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Albright 遗传性骨营养不良症成人患者的手掌显示,IV 掌骨和远端指骨缩短,并且握拳时掌指关节处有凹陷。Wilson LC, Trembath RC. J Med Genet. 1994 Oct;31(10):779-84 [Citation ends].

肌肉痉挛

严重低钙血症的体征。 如果痉挛影响喉平滑肌,患者将发展为威胁生命的喘鸣。

抽搐

严重低钙血症的晚期体征。

Trousseau 征阳性

将放置在肱动脉上的血压袖带加压至高于收缩压 20 mmHg 并保持 5 分钟引出。

远端缺血引起手抽搐,掌指关节屈曲和指间关节伸展。

反应越快,血清钙含量越低。诱发 Trousseau 征[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 诱发 Trousseau 征Cooper MS, Gittoes NJL. BMJ. 2008 Jun 7;336(7656):1298-302 [Citation ends].

其他诊断因素

嗜睡

非特异性症状,提示患有可能存在低钙血症或甲状腺功能减退。

焦虑

低钙血症时出现的非特异性症状。

惊厥

见于严重低钙血症。

突发性运动障碍

PHP 是发作性运动障碍(不自主的间歇性运动障碍)的一个罕见病因。[29]

脆甲症

低钙血症的轻微体征。

头发干枯

低钙血症的轻微体征。

皮下钙化

耳廓钙化或皮下钙化/骨化是由高磷血症引起的磷酸钙沉积造成的。[43]

白内障

高磷血症的后果,造成磷酸钙在眼中沉积。

甲状腺功能减退的特征

甲状腺功能减退的临床特征包括虚弱、困倦、畏寒、便秘、体重增加、抑郁症、月经紊乱、肌肉痛、皮肤干燥或粗糙、眼睑浮肿、舌厚、头发粗糙、面部水肿和心动过缓。

其他激素抵抗的特征

青春期延迟和不育;促性腺激素抵抗所致,常见于全身性激素抵抗患者。

Chiari 1 型畸形

该先天性后脑畸形已有散发性病例的报道。[32]

胆固醇性胆结石病史

散发性病例。[33]

精神病的特征

散发性病例。[34]

危险因素

PHP 阳性家族史

1a 型和 1c 型的遗传模式为常染色体显性遗传。 由于 1a 型和 1c 型患者的生育能力差,有关突变基因传代几率的资料很少。[25]

尽管有家族性病例的报道,但 1b 型通常是散发的。[26][27]

2 型的遗传情况尚不清楚,有假说认为 2 型 PHP 可能是继发于维生素 D 缺乏的获得性缺陷。[5]

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