BMJ Best Practice

诊断标准

假性甲状旁腺功能减退症分型（基于临床特征、对 PTH 的反应性以及基因型）[2][3]

1a 型：

  • 由 GNAS 基因突变引起，GNAS 是编码鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G 蛋白）Gsα基因。

  • 与 Albright 遗传性骨营养不良相关

  • 对外源性 PTH 的反应性降低（通过检测尿环磷酸腺苷 [cyclic adenosine monophosphate, cAMP] 和尿磷）

  • 血清钙水平降低

  • 激素抵抗是全身性的（影响任何依赖 Gsα信号的激素）

  • 常染色体显性遗传；与母系等位基因相关联。

1b 型：

  • 由 GNAS 位点突变造成

  • 无相关骨骼表型

  • 对外源性 PTH 的反应性降低（通过检测尿 cAMP 和尿磷）

  • 血清钙水平降低

  • 激素抵抗限于 PTH 靶组织；但是，与促甲状腺激素抵抗相关的病例正逐渐增多。

  • 遗传为散发性。

1c 型：

  • Gsα 活性正常且无 GNAS 突变是 1c 型的标志性特点。[5] 但是，已在少数 1c 型患者的 GNAS 羧基末端中检测到两个无义突变和两个错义突变。[5][6][7]

  • 与 Albright 遗传性骨营养不良相关

  • 对外源性 PTH 的反应性降低（通过检测尿 cAMP 和尿磷）

  • 血清钙水平降低

  • 激素抵抗是全身性的（影响任何依赖 Gsα信号的激素）

  • 遗传与 1a 型相似（即常染色体显性，与母源等位基因相关联）。

2 型：

  • 潜在的基因突变尚未明确。

  • 无相关骨骼表型

  • 对外源性甲状旁腺激素的反应较复杂；尿磷降低，但尿 cAMP 正常

  • 血清钙水平降低

  • 激素抵抗限于甲状旁腺激素靶组织

  • 遗传模式未明。

假性假甲状旁腺功能减退症：

  • 由 GNAS 位点突变造成

  • 与 Albright 遗传性骨营养不良相关

  • 对外源 PTH 的反应正常（通过检测尿 cAMP 和尿磷）

  • 血清钙正常

  • 无激素抵抗

  • 常染色体显性遗传，与父系等位基因相关联。

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