BMJ Best Practice

病因学

原发性甲状旁腺功能亢进症是由甲状旁腺素 (PTH) 分泌不当引起的，从而导致高钙血症。

  • 甲状旁腺腺瘤是最常见的病因 (85%)，还明确发现有家族聚集性。[13] 多发的甲状旁腺肿瘤和 4 个腺体全部增生较为少见。

  • 10%-20% 的患者为遗传性，[14] 可导致甲状旁腺功能亢进。对于有 PHPT 家族史的患者，应怀疑其患有多腺体病。这类疾病包括多发性内分泌腺瘤 (multiple endocrine neoplasia, MEN) 1 型、MEN 2 型和 MEN 4 型；甲状旁腺功能亢进症-颌骨肿瘤综合征；以及家族性孤立性甲状旁腺功能亢进症。

    • MEN 1、MEN 2 和 MEN 4 都具有常染色体显性遗传特征。90% 的 MEN1 患者表现为 PHPT 的症状。[6] MEN 1 型的临床特征包括多腺体甲状旁腺疾病、胰腺神经内分泌肿瘤和垂体前叶肿瘤。[6] MEN 2A 患者中，20%-30% 存在 PHPT。[6] PHPT 疾病既可累及多个甲状旁腺腺体，也可以是单个腺瘤。MEN 2A 的其它表现包括甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤。[6] MEN 4 表现为出现甲状旁腺和垂体前叶肿瘤。[15]

    • HPT-颌骨肿瘤综合征包括甲状旁腺腺瘤或甲状旁腺癌、颌骨或者上颌骨纤维骨性病变、肾脏囊肿和肾脏肿瘤。[16] 遗传方式是常染色体显性遗传。

    • 家族孤立性 PHPT 由一种与 MEN 类似的基因突变所致，但没有其它内分泌疾病的症状。遗传方式是常染色体显性遗传。由于生殖系失活突变导致甲状旁腺细胞对于血钙水平不敏感。[17] 患者通常有四个腺体病变（多腺体疾病）。[18]

  • 只有≤1% 的病例是因为甲状旁腺恶性肿瘤所致。

  • 甲状旁腺功能亢进症也可由外部颈部辐射引起。锂治疗通常用于治疗双向情感障碍的患者，能通过改变 PTH 分泌的反馈抑制（被称之为 PTH 设定点），从而造成对甲状旁腺的过度刺激。[19] 如果甲状旁腺激素已经可以自主分泌，该现象在停药后仍可继续存在。[20]

病理生理学

低血钙通常会刺激甲状旁腺素 (parathyroid hormone, PTH) 分泌，而高血钙水平则会抑制 PTH 分泌。原发性甲状旁腺功能亢进时，高血钙水平不会抑制 PTH 分泌（如通常预期的一样）。过量 PTH 造成对骨吸收的过度刺激，骨皮质受累较骨松质更严重。[12] PTH 也会刺激肾脏对钙的重新吸收，增加 25-羟维生素 D3 向活性更强的 1,25-二羟维生素 D3 的转化，该活性维生素 D 可促进胃肠道对钙的吸收。

PTH 受体的过度刺激，特别是 2 型 PTH 受体过度刺激，被认为在主观的神经认知和情感症候群中发挥作用。[21] 高钙尿症也可能会引发肾结石。[12]

分类

无症状原发性甲状旁腺功能亢进症专题讨论会的总结性意见：21 世纪的观点[4][5]

症状性 PHPT ：患者明显表现出以下典型症状：肾结石、骨折和/或近端神经肌肉无力。

无症状性 PHPT ：患者具有该疾病的生化证据，但没有出现任何典型症状。患者可能出现一系列主观非特异性症状。

使用此内容应接受我们的免责声明。