BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

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骨质疏松症或骨量减少病史

骨质流失是由过量 PTH 导致的骨吸收引起。[22] 可能伴有骨痛。一项回顾性分析显示 46% 的 PHPT 患者存在骨质疏松症。[45]

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甲状旁腺功能亢进症家族史或可提示高钙血症的特征表现

对于有 PHPT 家族史的患者，应怀疑其患有多腺体病。在这些情况下，术前本地化检查的敏感性降低，在术前规划时应考虑到这一点。[1] 遗传类型包括多发性内分泌腺瘤 (multiple endocrine neoplasia, MEN) 1 、MEN 2、MEN 4、甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综合征、家族性低尿钙性高钙血症和家族性孤立性甲状旁腺功能亢进症。对于 PHPT 患者和有 PHPT 家族史的患者以及有明显综合征表现的患者，应考虑进行遗传咨询。[1]

肾结石

如果患者有草酸钙形成的肾结石，那么极有可能患有高钙尿症。[43] 在美国，17% 的 PHPT 患者有肾结石。[12] 即使在没有 PHPT 症状的情况下，无症状肾结石和/或肾钙质沉着症也是甲状旁腺切除术的适应证。[1]

在过去几十年，肾结石发病率已经下降，但高钙尿症发病率并没有下降。[44] 尿钙排泄量与肾结石并不直接相关，对 PHPT 患者的评估应包括 24 小时尿肌酐和尿钙水平的尿检。[1] 高钙血症可损害肾功能。即使在没有 PHPT 症状的情况下，高钙尿症（24 小时尿钙水平 > 100 mmol/L [> 400 mg/dL]）伴有结石风险增加也是甲状旁腺切除术的指征。[1]

其他诊断因素

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骨痛

可能与骨质疏松症伴发。在一份欧洲患者的调查中，患有甲状旁腺功能亢进症患者组中，有 35% 的患者在直接问诊时主诉骨痛。[46]

睡眠质量差

在一项研究中，用简化睡眠障碍量表评估显示，高达 44% 的患者会出现睡眠障碍。睡眠质量破坏的机制并不清楚，但可能与昼夜节律改变有关。一些证据显示睡眠障碍可能是 PHPT 患者最常见的主诉症状，绝大部分患者在进行了甲状旁腺切除术之后，睡眠障碍获得极大改善。[47]

疲劳

使用精神病理学综合评估量表的研究发现，与健康人群相比，大部分 PHPT 患者有明显的症候群。最明显的症状是疲乏、倦怠、沮丧和精神紧张。[48]

焦虑

使用精神病理学综合评估量表的研究发现，与健康人群相比，大部分 PHPT 患者有明显的精神症候群。最明显的症状是疲乏、倦怠、沮丧和精神紧张。精神症状的严重性并不与高钙血症的程度或者血清全段 PTH 水平呈线性相关。[48]

抑郁症

在美国，10% 的 PHPT 患者符合重度抑郁的标准。[49]

记忆减退

在美国人群中，30% 的 PHPT 患者出现神经认知功能受损，执行功能受损者为 13%，在治疗后会下降至 2%。手术前，26% 的患者存在认知处理速度受损，但在甲状旁腺切除术之后仅有 6% 的患者遗留该症状。[50]

肌痛

典型的 PHPT 通常会存在肌无力和易疲劳。原来曾被描述为一种独特的神经肌肉综合征，其特征是 II 型肌肉细胞萎缩。明显的神经肌肉功能障碍现在并不常见。

感觉异常

超过 50% 的患者述说感觉异常和肌肉痉挛。[51]

肌肉痉挛

超过 50% 的患者述说感觉异常和肌肉痉挛。[51]

便秘

与 PHPT 相关。

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明显的神经肌肉功能障碍

现在少见，但为症状性甲状旁腺功能亢进症的诊断标准之一，其他靶器官并发症（例如严重的骨病/骨折或肾结石）也可作为诊断标准。[4][5]

腹痛

与 PHPT 相关。

心血管和代谢功能障碍

PHPT 与心血管疾病之间的关联性仍有争议。从观察性研究中获得的已发表数据表明，症状性和轻度 PHPT 与高血压、超声心动图改变、心律失常、内皮功能障碍、葡萄糖代谢障碍和代谢综合征有关。[52][53][54][55] 但是，数据不一致，几乎没有证据表明甲状旁腺切除术可改善结局。因此，伴发心血管疾病目前并不属于甲状旁腺切除术的指征标准。

坚硬而紧实的颈部肿块

一个质硬且固定的颈部肿块可能提示甲状旁腺癌。[33] 一个可触及的颈部肿块更有可能是甲状腺病变，但高达 50% 的甲状旁腺癌是可触及的。[33] 大约 1% 的 PHPT 患者会出现甲状旁腺癌。如果出现钙和 PTH 显著升高，那么可疑指数升高。[1]

危险因素

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女性

女性 PHPT 的发病率是男性的 2 至 3 倍。[1][22]

年龄 ≥ 50-60 岁

PHPT 发病率随年龄增加而升高，在绝经后女性中特别常见。[22]

PHPT 家族史

家族孤立性 PHPT 是一种类似于多发性内分泌腺瘤 (MEN) 的基因突变，但没有其它内分泌疾病的症状。遗传方式是常染色体显性遗传。由于生殖系失活突变导致甲状旁腺细胞对于血钙水平不敏感。[17] 患者通常有四个腺体病变（多腺体疾病）。[18] 对于有 PHPT 家族史的患者，应怀疑其患有多腺体病。在这些情况下，术前定位检查的敏感性变差。推荐 40 岁以下患有 PHPT 和多腺体病的患者进行遗传咨询，对于有 PHPT 家族史的患者，也应考虑遗传咨询。[1]

多发性内分泌腺瘤 (MEN) 1 型、2A 型或 4 型

MEN 1、MEN 2 和 MEN 4 都具有常染色体显性遗传特征。

90% 的 MEN1 患者表现为 PHPT 的症状。[6] MEN 1 型的临床特征包括多腺体甲状旁腺疾病、胰腺神经内分泌肿瘤和垂体前叶肿瘤。[6] MEN 2A 患者中，20%-30% 存在 PHPT。[6] MEN 4 表现为出现甲状旁腺和垂体前叶肿瘤。[15] PHPT 疾病既可累及多个甲状旁腺腺体，也可以是单个腺瘤。MEN 2A 的其它表现包括甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤。[6] 对于出现 PHPT 的患者，如果有明显的综合征表现，应考虑遗传咨询。[1]

目前或既往的锂治疗

进行锂治疗的患者有 10-15% 出现高钙血症，可伴有或不伴有甲状旁腺功能亢进症 (HPT) 的症状。[23] 尽管还不能解释其准确机理，但是研究显示，锂通过改变 PTH 分泌的反馈抑制，并提高血钙抑制 PTH 分泌的“调定点”导致高钙血症和 HPT 的。[19] 在 PHPT 中，长期锂治疗后出现多腺体病的患病率高于其他病因所致 PHPT 患者。在计划手术时，应注意是否存在多腺体病或有多腺体病的可能性。[1]

甲状旁腺功能亢进症-颌骨肿瘤综合征

主要包括甲状旁腺腺瘤或者甲状旁腺癌、颌骨或者上颌骨纤维骨性病变、以及肾脏囊肿和肾脏肿瘤。[16] 遗传方式是常染色体显性遗传。

男性的外显率更高。[24] 甲状旁腺癌可见于高达 15% 的受累患者。[25] 病程往往更具侵袭性，高钙血症通常更严重。

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头颈部放射史

一项研究显示有颈部照射史的患者中有 14% 会出现 PHPT。[26] 颈部照射使多个腺体受累的风险升高。[22]

甲状旁腺腺瘤通常是单一表型的，可能源于由基因功能异常的单个细胞的生长。[13] 细胞功能异常可能是由于外部致突变物（如辐射）导致的基因突变的结果。

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