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0.1% 的成人血小板在乙二胺四乙酸二钠 (EDTA) 中会呈现假性低计数现象。由于此症为良性病症，所以此症发生时的鉴别非常重要，应避免对其行有潜在危险的诊断试验和治疗方案。
血小板体外凝集反应或血小板聚集，可使自动计数器显示假性血小板计数偏低，出现此结果的原因是由于机器无法对聚集的单个血小板进行检测和计数。这可能占所有单纯血小板减少症病例的 15% 至 30%。[14]
外周血涂片显示血小板聚集。
也可出现血小板卫星现象（即血小板在中性粒细胞周围形成环状）。
先天性血小板生成障碍是一个较大的类别，它包含多种先天综合征。此症的出血可能要比根据血小板计数所预计的结果要严重。因为在此病症中，除了血小板生成障碍以外，血小板功能也可能受到损害。
先天性疾病可伴有面部畸形、心脏缺损、精神发育迟滞、骨骼畸形、高音调神经性耳聋、肾炎和白内障。
在外周血涂片中可发现白细胞中可见巨型血小板和 Dohle 小体样的包涵体。
在 Paris-Trousseau 综合征患者中，可见有巨大α颗粒的血小板亚型 。
若血小板功能分析仪 (PFA-100) 显示检测结果为血小板凝结延迟，则提示血小板功能受损。
大量饮酒可能会直接抑制骨髓中血小板生成。[15]促血小板生成素在肝脏生成，所以当肝脏严重受损时，其合成功能将受到破坏，从而导致血小板生成减少。
体检可发现肝功能衰竭的体征，包括脾肿大、腹水、静脉曲张、蜘蛛痣、肝掌和男性乳房发育。
由肝病所产生的巨脾可引起脾肿大和血小板减少加重。
γ-GT、碱性磷酸酶、丙氨酸氨基转移酶和天门冬氨酸转移酶升高。
凝血酶原时间延长。
血清白蛋白减少。
巨幼红细胞的外周血涂片显示有巨大红细胞、分叶核中性粒细胞和 Howell-Jolly 小体（即红细胞中的染色体残余），提示缺乏维生素 B12 或叶酸。
FBC 显示贫血和血小板减少并在血涂片上有红细胞碎片（裂红细胞）（微血管病情况）。
肌酐升高。
尿检中可见蛋白和血细胞。
DIC 是一种发生于有其他医学疾病存在下的凝血障碍，例如脓毒症、外伤、恶性肿瘤、妊娠和羊水栓塞。
由于凝血障碍，患者通常会有大量出血症状且伴有极度不适感。
FBC 显示微血管病情况，即存在贫血、血小板减少和外周血涂片上有红细胞碎片（裂红细胞）。
凝血酶原时间和激活部分促凝血酶原激酶时间延长。
D-二聚体升高。
患有脓毒症的患者可出现血小板减少。这类患者的临床表现为：低血压、发热和其他脓毒症症状。对基础性感染性疾病的治疗可纠正血小板减少。
出现白细胞计数升高、左移现象。
若外周血涂片显示中性白细胞的细胞质有液泡存在，则高度提示该患者患有菌血症。
血液培养结果可为阳性。
血小板减少和贫血经常会伴随弥散性血管内凝血 (DIC)。
一般来说，此症多在妊娠高血压或先兆子痫的女性随访观察中发现。
有高血压症状的患者可能有头痛、恶心和腹部不适感。
患者可出现低血红蛋白、低结合珠蛋白和非结合胆红素升高及溶血性贫血。
肝功能试验 (LFT) 值升高。
血小板计数低。
如出现 DIC，则可能要进行异常凝血检测。
凝血障碍通常发生于血小板减少之前。
出现白细胞计数升高、左移现象。
总胆红素水平升高至≥4 mg/dL 。
低血糖症。
肝酶水平升高。
其他实验室检查异常结果可能包括：代谢性酸中毒、血清肌酐升高、尿素升高和尿酸升高。
一般来说，妊娠期血小板减少较为常见且症状较轻，其血小板计数为＞70 × 10^9/L (＞ 70 × 10^3/μL) 。此症一般发生于晚期妊娠，并可在分娩后完全恢复。
妊娠期血小板减少症对胎儿没有风险，但是在妊娠期患 ITP 可引起新生儿血小板减少。
没有绝对的检查可明确区分妊娠期血小板减少和妊娠期 ITP。
MDS 是单纯血小板减少症的罕见病因。此症的发病率随着年龄的增长而增加，因此建议对年龄超过60岁且患有单纯性血小板减少症的患者进行骨髓活检（此项检查可鉴别 ITP 和 MDS）。
肝肿大、脾肿大和淋巴结病不常见，但可存在于此病症中。
此病为常染色体显性疾病，所以采集家族病史是非常必要的。
获得性功能突变的 von Willebrand 因子可与血小板结合，并将其从血液循环中清除。
患有此病症的患者，在发生出血时，其出血程度与其血小板计数不成比例。
von Willebrand 因子活性降低。
瑞斯托霉素诱导的血小板聚集增加。
在电泳试验中，大 von Willebrand 因子多聚体减少。
脾肿大可导致全身 90% 的血小板计数滞留于脾中，而脾机能亢进则可导致脾内血小板被过早破坏。
在对患者进行体检时，可触及脾肿大和发现造成脾肿大的原发疾病体征，例如淋巴瘤患者的肿大淋巴结；肝病患者由于其门静脉血压过高，可发现黄疸和蜘蛛痣。当有脾肿大或脾机能亢进出现时，也要考虑戈谢（高雪）氏病和其他贮积病。
超声和 CT 扫描可提示脾肿大。
应向患者采集完整的药物和中草药合剂的使用记录，从而确定其是否曾服用过可能的致病药物。
发现许多药物都与此有关连，包括奎尼丁、奎宁、利福平和复方新诺明。一些中草药也与本病有关，包括奎宁水（含有奎宁成分）和中东芝麻酱（含有鹰嘴豆泥成分）。
当停用药物时，血小板减少即可消除。
临床诊断。
通过向患者采集其用药史，即可明确其是否有肝素或低分子量肝素的用药史。
在有肝素用药史的患者中， HIT 的患病率最高达 5% 。血小板减少症通常发生于肝素治疗后 5 至 14 天（如果在之前有肝素用药史，此病症也可较早发生）。
对于高达 50% 的 HIT 患者，若不对其进行适当的替代性抗凝治疗（如使用直接凝血酶抑制剂），则可能会发展为血栓。因此，对于此类患者，仅停止服用肝素是不够的。[18]
肝素聚集试验显示，在有肝素时，血小板发生聚集。此现象是由血小板第 4 因子抗体引起。
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