BMJ Best Practice

病因学

多囊卵巢综合征的病因不清。这是一种累及多系统而原发缺陷部位不清楚的疾病。不同的证据显示原发性缺陷位于下丘脑-垂体轴，假定 LH 脉冲分泌幅度和频率的升高，或卵巢内源性障碍导致雄激素过度分泌；有些理论推测胰岛素敏感缺陷及胰岛素抵抗导致代偿性高胰岛素血症。

多囊卵巢综合征是一种常见的复杂性遗传疾病。此病的发病机制涉及了多基因，每个基因对总体疾病风险产生了轻微或者中度影响。[16] 一项关于双胞胎的研究显示多囊卵巢综合征的遗传性在 70% 左右，这表明 PCOS 最主要的发病风险取决于遗传因素。[17] 事实上一些多囊卵巢综合征的易感性基因尚未被精确识别。一项在中国人群中进行的全基因组关联的大型研究显示，在靠近或者在 3 个基因内的变异 (DENND1A，THADA，LHCGR) 是多囊卵巢综合征发病的危险因素。[18] 在几组欧洲人群中的研究显示 DENND1A 变异与多囊卵巢综合征相关。[19][20][21][22]一项随后在中国人群中的全基因组关联研究将易感基因定位点的数量增加至 11。[23] 两项在欧洲人群中的全基因组关联研究将 PCOS 易感基因位点的总数增加到 16。[24][25] 在某一种族中发现的大多数基因位点似乎影响其他种族的 PCOS 风险，这提示了 PCOS 的古老起源。[26] 易感基因位点包括 LH 受体、FSH 受体和 FSH-β 亚单位等基因，表明促性腺激素功能紊乱在 PCOS 中起关键作用。在多囊卵巢综合征患者中 X 染色体的失活证实了表观遗传学改变（不依赖于原始核苷酸序列的 DNA 改变，例如 DNA 甲基化）可能在其易感性中发挥一定的作用。[27][28]

病理生理学

关于多囊卵巢综合征的病理生理学机制并不完全清楚，主要是由于原发缺陷的具体定位尚不清楚。有几个可能的部位：卵巢、肾上腺、下丘脑、垂体或者胰岛素敏感组织。在某些多囊卵巢综合征的亚群中，以上所提到的每一个机制可能是原发性缺陷的病理生理学机制。PCOS 的主要致病因素的简化图[Figure caption and citation for the preceding image starts]: PCOS 的主要致病因素的简化图来自 Dr M.O. Goodarzi 医生的个人资料；获准使用 [Citation ends].

一些研究阐释了这些系统中的相互关联。胰岛素抵抗会导致胰腺代偿性的过度分泌胰岛素以保持正常血糖。由此导致的高胰岛素血症促进卵巢的雄激素释放，也有可能促进肾上腺雄激素的释放。高胰岛素水平也抑制肝脏性激素结合蛋白 (sex hormone binding globulin, SHBG) 的产生，后者通过增加循环游离雄激素的比例而加重高雄激素血症。另外一个促进卵巢雄激素释放的因素是多囊卵巢综合征的女性长期暴露于高水平的黄体生成素。黄体生成素是下丘脑的促性腺激素释放激素脉冲释放频率增加的结果。这种异常的激素水平同样也会导致卵泡形成不完全，从而导致多囊卵巢形态学上的改变。

分类

推荐的分类[5][6]

目前没有关于多囊卵巢综合征的正式分类系统，暂建议如下分类：

  • 轻度多囊卵巢综合征（约占受累女性的 16%）临床特征包括：月经周期不规则、超声检查提示多囊卵巢、雄激素水平轻度升高、胰岛素水平正常，以及未知的长期风险。

  • 轻度多囊卵巢综合征（约占受累女性的 16%）临床特征包括：月经周期不规则、超声检查提示多囊卵巢、雄激素水平升高、胰岛素水平身高，以及未知的长期风险。

  • 高雄激素血症和慢性无排卵（约占受累女性的 7%），其临床特征包括：月经周期不规则、超声检查提示卵巢正常、雄激素水平升高、胰岛素水平升高，以及存在潜在的长期风险。

  • 重度多囊卵巢综合征（约占受累女性的 61%），临床特征包括：月经周期不规则、超声检查提示多囊卵巢、雄激素水平升高、胰岛素浓度增高，以及存在潜在的长期风险。

使用此内容应接受我们的免责声明。