目前没有提示 PCOS 诊断的特异性病征,很大程度上这是一个排除性诊断。
常见的表现包括多毛症(累及 60%)、痤疮 (20%) 和头皮脱发 (5%);[3] 月经不规则和稀发月经(经常每年<8 次);体重增加;以及不孕。
症状通常在青春期开始的时候出现,在更年轻的女性中,与初潮后第一年的不规则月经难以区分。在初潮后的第一年中,多达 85% 的月经是无排卵的,而在第三年中也有多达 60% 的月经周期无排卵;体质指数升高是持续性无排卵的预测指标。已有研究表明,当诊断青少年多囊卵巢综合征 (PCOS) 时,所有 3 个鹿特丹标准[2] 都必须同时满足:
月经稀发或者闭经必须在初潮至少 2 年后(或者在 16 岁时有原发性闭经)出现。稀发排卵或者无排卵可能表现为经期间隔少于 21 天或者 35 天以上。[44]
卵巢多囊形态改变应包括卵巢体积增加 (>10 cm^3)
应该存在高雄激素血症的生化学改变。[45]
多毛症是最具特征的体检发现。可能有痤疮和/或脱发。高雄激素的程度是轻度至中度。明显的男性化罕见。
有些患者有与此综合征相关的血压升高的表现(有时为高血压)。
黑棘皮症 (Acanthosis nigricans, AN) 通常是轻微的,在 PCOS 的肥胖女性中可能更常见。 [Figure caption and citation for the preceding image starts]: 一位肥胖的白人女性患者,腋下有黑棘皮病累及来自 Melvin Chiu,MD,UCLA;经获准使用 [Citation ends].
可能存在出汗或者油性皮肤。
有多毛症
在月经稀发同时存在时可以诊断 PCOS。
如果一个多毛的女性并没有月经稀发,应该评估有无排卵(通过监测黄体期孕酮的水平或者监测基础体温)。可能出现无排卵周期,尤其见于多毛的女性中。如果在多毛女性中这些监测符合无排卵,则可以诊断 PCOS。
如果多毛患者有排卵,下一步则是进行经阴道超声检查卵巢。如果证实有多囊卵巢改变则可以被诊断为多囊卵巢综合征。
无多毛症
如果没有多毛症,则应监测血雄激素的水平,以评估有无高雄激素血症。最常见的监测雄激素指标是总睾酮和游离睾酮以及硫酸脱氢表雄酮 (dehydroepiandrosterone sulfate, DHEAS)。如果上述任何一项指标升高,则后续诊断顺序跟多毛症出现的程序一样。
如果患者没有多毛症,而且所有的雄激素水平是正常的,如果有月经稀发病史,则应该行卵巢超声评估。结合月经稀发的病史,当多囊卵巢的形态存在时也应该诊断 PCOS(仅有鹿特丹标准)。[2]
也应该检测雄烯二酮的水平。如果其他雄激素水平正常,通过监测雄烯二酮则可以增加 10% 的高雄激素血症确诊人数。[3]
检测脱氢表雄酮的价值极其有限。
所有患者都应做的检测
所有的女性都应该检测促甲状腺激素、催乳素和 17-羟孕酮,以排除类似 PCOS 的疾病(分别对应甲状腺功能低下、高泌乳素血症、21-羟化酶缺乏性肾上腺增生)。
在不确定的病例中,升高的 LH/FSH 比值则可能支持 PCOS 的诊断,但不是确诊方法。
考虑到 PCOS 患者中出现胰岛素抵抗和代谢综合征频率高,因此应对所有确诊患者进行口服糖耐量水平和空腹血脂的检测。特别是在肥胖的女性中,以评估有无代谢的危险因素。
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