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病因学

许多患者的病因在整个疾病过程中仍然未知。[1]

感染的存在是卡波西肉瘤发生进展的必然因素。 患者患有其他与人类疱疹病毒 8 相关的疾病（例如，多中心 Castleman 病（Castleman 病又称血管滤泡性淋巴结增生或巨淋巴结增生症）的患者和原发性渗出性淋巴瘤）的患者也有发展伴发卡波西肉瘤的风险。[20]

放射性接触无疑是发展各种肉瘤（包括恶性血管内皮瘤和其他软组织肉瘤）的危险因素之一。

长期淋巴水肿可能会发展成 Stewart-Treves 恶性血管内皮瘤。[21]

接触氯乙烯是患恶性血管内皮肉瘤的危险因素之一。 虽然与其他致癌剂相关的证据较弱，但与杀虫剂、芳香烃和苯的相关性已得到证明。

Beckwith-Wiedemann 综合征是一种缺陷基因印迹引起的散发性疾病，导致过度生长和发育异常。 其中癌症的发病率为 7.5%，包括横纹肌肉瘤、黏液瘤、纤维瘤以及错构瘤。[22]

与软组织肉瘤相关的罕见遗传综合征包括以下几方面。

  • 利弗劳梅尼综合症（Li-Fraumeni），染色体 19p13.1 上的 p53 基因，可导致软组织肉瘤，脑肿瘤、乳腺癌、肾上腺皮质癌和骨肉瘤。

  • 视网膜母细胞瘤综合征会增加患骨肉瘤以及软组织肉瘤的风险，尤其是在实施放疗时。

  • 神经纤维瘤病，染色体 17q11.1 上的 NF1 基因，可导致视神经胶质瘤、嗜铬细胞瘤以及恶性周围神经鞘瘤。

  • 硬性纤维瘤与加德纳综合征相关，加德纳综合征是一种因 APC 基因发生突变所致的家族性腺瘤性息肉病。

病理生理学

人们对软组织肉瘤的病理生理学的了解相对较少。

分类

世界卫生组织关于软组织肿瘤与骨肿瘤的分类[10]

按分化程度和生物学行为对肿瘤进行分类。 本分类下的主要分组有：

  • 脂肪细胞肿瘤

  • 纤维母细胞/肌纤维母细胞瘤

  • 所谓的纤维组织细胞性肿瘤

  • 平滑肌肿瘤

  • 周细胞（血管周细胞）肿瘤

  • 骨骼肌肿瘤

  • 血管肿瘤

  • 软骨-骨肿瘤

  • 胃肠间质瘤

  • 神经鞘瘤

  • 不能确定分化类型的肿瘤

  • 未分化/未分类肉瘤。

按生物分化潜能分为：

  • 良性：很少局部复发，即使复发也不具有破坏性

  • 交界性（局部浸润性）：通常局部复发，伴有浸润性和局部破坏性生长；病变不具有任何明显的转移可能性

  • 交界性（偶见转移性）：具有局部浸润性，但有时会产生远处转移

  • 恶性：明显远处转移以及局部破坏和复发风险；称为软组织肉瘤。

该分类下的恶性和交界性软组织肉瘤亚型如下：

脂肪细胞肿瘤

  • 恶性

    • 去分化型脂肪肉瘤

    • 黏液样脂肪肉瘤

    • 多形性脂肪肉瘤

    • 脂肪肉瘤，未有特殊说明。

  • 交界性（局部浸润性）

    • 非典型脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤

纤维母细胞/肌纤维母细胞瘤

  • 恶性

    • 成年型纤维肉瘤

    • 黏液纤维肉瘤

    • 低级别纤维黏液肉瘤

    • 硬化性上皮纤维肉瘤

    • 巨细胞成纤维细胞瘤

    • 隆突性皮肤纤维肉瘤。

  • 交界性（偶见转移性）

    • 胸膜外孤立性纤维肿瘤

    • 炎性成纤维细胞肿瘤

    • 低级别成纤维细胞肿瘤

    • 黏液炎性成纤维细胞肿瘤

    • 婴儿纤维肉瘤。

  • 交界性（局部浸润性）

    • 表浅性纤维瘤病（手掌/脚底）

    • 韧带样型纤维瘤病

    • 脂肪纤维瘤病。

所谓的纤维组织细胞性肿瘤

  • 恶性

    • 恶性多形性纤维组织细胞瘤/未分化多形性肉瘤

    • 恶性巨细胞纤维组织细胞瘤/巨细胞源性未分化多形性肉瘤

    • 炎症性恶性纤维组织细胞瘤/未分化炎症性多形性肉瘤

  • 交界性（偶见转移性）

    • 丛状纤维组织细胞瘤

    • 软组织巨细胞肿瘤。

平滑肌肿瘤

  • 深层软组织平滑肌瘤

  • 平滑肌肉瘤。

周细胞（血管周细胞）肿瘤

  • 血管球肿瘤

  • 血管平滑肌瘤

  • 肌周细胞瘤，包括肌纤维瘤。

骨骼肌肿瘤

  • 恶性

    • 胚胎性横纹肌肉瘤（包括葡萄状肉瘤、间变性肉瘤）

    • 腺泡型横纹肌肉瘤（包括实体肉瘤、间变性肉瘤）

    • 多形性横纹肌肉瘤

    • 梭形细胞肉瘤/硬化性横纹肌肉瘤。

血管肿瘤

  • 恶性

    • 上皮样血管内皮瘤

    • 软组织恶性血管内皮瘤。

  • 交界性（偶见转移性）

    • 网状血管内皮瘤

    • 淋巴管内乳头状内皮瘤

    • 组合性血管内皮瘤

    • 卡波西肉瘤。

  • 交界性（局部浸润性）

    • 卡波西样血管内皮瘤。

软骨-骨肿瘤

  • 软组织软骨瘤

  • 骨外骨肉瘤。

胃肠间质瘤

神经鞘瘤

不能确定分化类型的肿瘤

  • 恶性

    • 滑膜肉瘤

    • 上皮样肉瘤

    • 软组织腺泡状肉瘤

    • 软组织透明细胞肉瘤

    • 骨外黏液样软骨肉瘤

    • 原始神经外胚层肿瘤 (PNET)/骨外尤文氏肿瘤：外周原始神经外胚层肿瘤 (pPNET)、骨外尤文氏肿瘤

    • 促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤

    • 肾外横纹肌样瘤

    • 恶性间质瘤

    • 血管周上皮样细胞分化肿瘤/透明细胞肌黑色素细胞瘤

    • 血管内膜肉瘤。

  • 交界性（偶见转移性）

    • 血管瘤样纤维组织细胞瘤

    • 骨化性纤维黏液样肿瘤（包括非典型肿瘤/恶性肿瘤）

    • 混合性肿瘤/肌上皮瘤/脊索旁瘤。

未分化/未分类肉瘤

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