BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

肿块

四肢软组织肉瘤 (STS) 一般表现为肿块,且该肿块通常并不伴有疼痛。 滑膜肉瘤一般长期表现为肿块,且因此通常会被认为是良性肿瘤而不是令人担忧的问题。

上消化道/下消化道出血

发现有胃肠间质瘤 (GISTs)。

皮疹

血管瘤症状。 可能表现为皮肤红斑或黄斑丘疹性病变。

紫色黄斑丘疹性病变

卡波西肉瘤表现为紫色黄斑丘疹性病变。

功能失调性子宫出血

发现有平滑肌肉瘤。

腹腰围增加

见于腹内肉瘤。

HIV 感染史

与艾滋病 (AIDS) 相关 性卡波西肉瘤相关。

急腹症的特征

由胃肠间质瘤 (GIST)引起。

神经性疼痛

神经性疼痛通常见于神经肿瘤,医生在叩诊时会引起该疼痛。 神经性疼痛还见于侵入臂丛或骨盆神经丛或任何神经发出孔的肿瘤。

其他诊断因素

体重减轻

与晚期恶性肿瘤相关。

疲劳

与晚期恶性肿瘤相关。

厌食

与晚期恶性肿瘤相关。

腹部膨胀、不适、疼痛

与腹内恶性肿瘤相关。

单侧肢体肿胀

由肢体上的肉瘤引起。

危险因素

基因遗传综合征

利弗劳梅尼综合症(Li-Fraumeni),染色体 19p13.1 上的 p53 基因,可导致软组织肉瘤,脑肿瘤、乳腺癌、肾上腺皮质癌和骨肉瘤。

因染色体 13q 缺失而导致的视网膜母细胞瘤综合征会增加患骨肉瘤以及软组织肉瘤的风险,尤其是在实施放疗时。

神经纤维瘤病,染色体 17q11.1 上的 NF1 基因,可导致视神经胶质瘤、嗜铬细胞瘤以及恶性周围神经鞘瘤。

硬性纤维瘤与加德纳综合征相关。

放疗

放射性接触无疑是发展各种肉瘤(软组织肉瘤和骨肉瘤)的危险因素之一,可在接触辐射多年后在辐射部位发展为肿瘤。[23]

人类疱疹病毒 8 (HHV-8) 感染

感染的存在是卡波西肉瘤发生进展的必然因素。 患者患有其他与人类疱疹病毒 8 相关的疾病(例如,多中心 Castleman 病(Castleman 病又称血管滤泡性淋巴结增生或巨淋巴结增生症)的患者和原发性渗出性淋巴瘤)的患者也有发展伴发卡波西肉瘤的风险。[20]

先天性疾病

Beckwith-Wiedemann 综合征是一种缺陷基因印迹引起的散发性疾病,导致过度生长和发育异常。 其中癌症的发病率为 7.5%~10%,包括横纹肌肉瘤、黏液瘤、纤维瘤以及错构瘤。[24]

淋巴水肿

长期淋巴水肿可能会发展成 Stewart-Treves 恶性血管内皮瘤。[21]

化学致癌剂的接触史

接触氯乙烯是患恶性血管内皮肉瘤的危险因素之一。[25] 虽然与其他致癌剂相关的证据较弱,但与杀虫剂、芳香烃和苯的相关性已得到证明。

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