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诊断步骤

软组织肉瘤 (STS) 最常见的表现是四肢软组织肿胀，可能伴随疼痛，也可能不伴随疼痛。 其他表现部位包括腹膜后/腹部、胸壁和头颈部。 总体来讲，共有 50 多种不同的组织学亚型；因此，有必要在恶性肿瘤确诊和恶性肿瘤分型时由病理学专家对活检进行复核。[5][6][7][8]

病史和体格检查：四肢软组织肿瘤

患者通常会出现无痛性肿块（通常为 5 cm 左右或更大），且患者发现肿块在不断增大。 有些肿瘤可能已经出现多年。 有一点非常重要，医生要询问是否存在肿瘤转移的特征，包括体重减轻、疲乏和厌食。 发热很罕见。 医生在触诊肿块时，经常会注意到该肿块位于深筋膜深处。 四肢软组织肉瘤 (STS)没有特定的发病年龄或是性别，不过其发病的平均年龄比更常见的上皮癌的发病年龄要小。 卡波西肉瘤表现为紫色黄斑丘疹样病变，且患者经常有 HIV 感染史。

神经性疼痛通常见于神经肿瘤，医生在叩诊时会引起疼痛。 神经性疼痛还可见于肿瘤侵入臂丛或骨盆神经丛或任何神经发出孔。

病史和体格检查：腹膜后/腹部肿瘤

患者经常会先主诉有腹内症状（例如，梗阻、穿孔、膨胀以及不适或疼痛），或者可能只是描述腹部腰围增加。 医生在检查腹部时，应查看是否有梗阻体征，梗阻体征包括腹胀和触痛。 患者可能主诉便秘。 胃肠道穿孔可能需要医生注意，医生可能会观察到腹部反跳痛和肌卫、心动过速以及低血压（脓毒症的体征）。 此外，医生在检查时，可能会发现腹部包块。 这些肿瘤通常不会在肠道内脏出现，其在腹膜后或肠系膜出现更常见。 尽管这些肿瘤会在任何年龄段的患者中出现，但促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤（原始神经外胚层肿瘤的一种变异肿瘤）尤其常见于青少年男性患者。

病史和体格检查：胃肠间质瘤 (GIST)

由于胃肠间质瘤 (GIST)出现于肠壁，因此只有当引起梗阻或穿孔时才可能出现其相应症状。 但最初患者可能会出现贫血症状（疲乏、心悸、头晕、心动过速、苍白）、体重减轻以及上消化道或下消化道出血。

影像学检查

所有患者在进行活检前均应转诊对患部进行计算机断层扫描 (CT) 或磁共振成像 (MRI) 对比扫描，作为常规检查。 胸部 CT 扫描可用于评估肿瘤是否转移。[26] 功能成像（优先使用正电子发射断层成像，但有时也会使用铊扫描）通常用于引导对肿瘤新陈代谢最活跃的非坏死部位的活检。

腹内 CT 扫描及腹内 MRI 扫描都有一定的作用，但通常腹内 CT 扫描提供的信息比腹内 MRI 扫描提供的信息更有价值。

出现胃肠道出血症状的患者应立即转诊进行内窥镜检查作为诊断检查的一部分。 如果出现四肢肿瘤，超声检查除了确认存在肿块以外，通常没有其他帮助。 不过，如果是患者出现子宫肿块，则超声检查是合理的，然后再进行 CT 扫描或 MRI检查。

如果根据影像学的评判标准，怀疑有任何病变是恶性肿瘤，则必须对所有患者强制进行胸部 CT 检查。

依据手术计划，发现肿瘤与最近的神经血管束的关系尤其重要，该关系可通过 MRI 确认。

活组织检查

为确认肉瘤的组织学亚型和分级，对所有患者均应进行组织活检。 组织病理学结果应由在肉瘤组织学方面有一定经验的病理学专家复核。 通常，粗针活检比细针抽吸更好，因为它提供更多样本以供分析。

除组织学之外，还要对样本进行分子病理学检查，该检查可能需要进行开放性活检。 治疗专科医生在确定最佳活检部位和取样方向时需考虑多个关键点，因为这些决定可能受被提议的治疗方案的影响。 要考虑的问题包括避免对手术重建很重要的筋膜平面造成损伤以及避免患者非手术区域的污染。 总之，因此，对可疑病例的影像学标准对于指导转诊患者进行活检至关重要。 功能成像技术可有助于指导对病变核心部分的活检。

充分的分期诊断检查

如果先前的影像学检查已经提示恶性肿瘤病变的可能，则应进行胸部 CT 以检查肿瘤转移的情况。 对于活检发现黏液样脂肪肉瘤、上皮样肉瘤、血管肉瘤或平滑肌肉瘤的患者，应进行腹部或骨盆 CT 以确定外科手术或放射治疗计划的解剖学区域以及确定播散的范围和程度。 罕见淋巴结播散，因此关键的问题通常与肿瘤是否与重要结构存在接触有关。

胸部 X 线片因其心影的影响及大小敏感性较低，因而在排除肿瘤转移方面可能还不够敏感。 胸部 X 线片可用于监测，仅次于 CT 扫描。

正电子发射断层成像扫描有利于识别肿瘤的活跃性及高等级因素；铊扫描也可能有帮助作用。 两者都可能会出现隐匿性转移，并且可用于区别偶发病变与转移性疾病（例如，区分肉状瘤与肿瘤肺转移）。

附加检查

对于有 卡波西肉瘤且 HIV 感染状态未知的患者，应进行HIV 抗体、病毒负荷及 CD4 计数检查。

对出现胃肠道出血的患者应进行全血细胞计数 (FBC) 和凝血性疾病的组合检查，以确定是否存在需要治疗的贫血或凝血功能异常。

在进行化疗前，应对所有患者进行全血细胞计数 (FBC)检查、肝功能检查 (LFT) 以及肾功能检查。 在有些情况下，治疗可能涉及到化疗药物多柔比星的累积剂量，则可能需要对某些患者进行正式的心功能评估（例如，通过门控心血池显像或超声心动图）。 这可能尤其适用于（横纹肌肉瘤和尤文氏肉瘤）接受儿科肉瘤治愈性治疗的患者。

基因检测

如果医生根据患者的症状或病史怀疑存在遗传综合征，则应根据肿瘤类型进行试验以获得可能的遗传病因学证据。[27]

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