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病史和查体

关键诊断因素

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存在的危险因素

中枢性尿崩症的高危因素包括垂体手术、[1][5][3] 颅咽管瘤、[7][8] 垂体柄病变、[1][12][5][11][3] 颅脑创伤、[9][10] 先天性垂体畸形、基因突变（Wolfram 综合征）、[15] AVP-后叶激素运载蛋白基因突变[16] 和自身免疫性疾病。[17]

肾性尿崩症的高危因素包括使用锂治疗[2] 以及精氨酸加压素 (AVP) 受体通路突变。[2][16]

多尿

中枢性和肾性尿崩症都会造成肾脏水重吸收功能受损，导致产生过量稀释的低渗尿（多尿），尿量为每日 3L 至 20L 以上。

口渴加重/多饮

液体摄入量可能明显增加，以补偿液体从肾脏丢失。

严重容量不足或高钠血症比较少见，因为口渴反应通常足以代偿。

其他诊断因素

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夜尿

明显夜尿可能是一个主要特征；患者可能需要每 1 至 2 小时排一次尿。[2]

高钠血症的非特异性中枢神经系统症状

高钠血症的症状和体征特异性相当低。 它们通常包括易激惹、躁动、困倦、痉挛和反射亢进，这都是由于脑组织缺水所致。

如果高钠血症病情严重，可能会出现谵妄、惊厥发作和昏迷。[32]

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血容量不足的体征

包括黏膜干燥、皮肤弹性下降、心动过速、低血压和休克（情况严重时）。

肌肉颤搐

如果出现这种情况，可能提示高钠血症。[32]

体温过高

如果出现这种情况，可能提示高钠血症。[32]

视野缺损

可能提示既往或现今患有垂体病变。

局灶性运动障碍

可能由颅内肿瘤、既往头部损伤、脑积水、脑膜炎或脑炎引起。

感觉神经性耳聋

可作为 Wolfram 综合征的组成部分出现，后者是一种进行性神经退行性疾病，特征为糖尿病和视神经萎缩，及不同程度的中枢性尿崩症和感觉神经性耳聋（也称为尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋 (DIDMOAD)）。[15]

皮疹

出现红色丘疹或溃疡可能提示朗格汉斯细胞组织细胞增生症，这是中枢性尿崩症的一个病因。

出现冻疮样狼疮或结节性红斑可能提示结节病，这也是中枢性或肾性尿崩症的一个病因。

危险因素

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垂体手术

垂体手术（如治疗垂体腺瘤）是中枢性尿崩症的常见病因。 尿崩症患者在术前出现垂体病变的情况是比较少见的，除非是颅咽管瘤病变。[1][5][3]

尿崩症可以是一过性的，也可以是永久性的。 不太常见的一种情况是，可表现为经典的三阶段反应：起初表现为中枢性尿崩症，随后是一过性抗利尿期，最后是永久性中枢性尿崩症。[6]

颅咽管瘤

在颅内肿瘤中，颅咽管瘤常常发生中枢性尿崩症，术前发生率为 8% 至 35％，术后为 70% 至 90％。[7]

颅咽管瘤患者也更可能患有相关的口渴异常。[8]

垂体柄病变

累及垂体柄的病变是中枢性尿崩症的已知病因。[1][5][11][3]

垂体柄病变常见于朗格汉斯细胞组织细胞增生症。 一项研究称 71% 的尿崩症患者在诊断时已有垂体柄病变，5 年后 仍有 24% 的患者有垂体柄病变。[29] 中枢性尿崩症是垂体柄病变的已知并发症，高达 24% 的患者出现此并发症。[12]

导致垂体柄病变和中枢性尿崩症的其他疾病包括生殖细胞瘤、颅内转移瘤、肉芽肿性疾病（如结节病[13] 和结核病）和淋巴细胞性漏斗垂体炎。[1]

外伤性脑损伤

中枢性尿崩症常见于外伤性脑损伤之后，且大部分是一过性的（21% 至 26% 的病例）。[9][10] 但有报告指出永久性中枢性尿崩症可占 7%。[9]

先天性垂体异常

累及垂体或下丘脑的先天性畸形可能会诱发中枢性尿崩症。

药物治疗

长期接受锂治疗的患者约有 55% 出现肾性尿崩症。[2] 与肾性尿崩症相关的其他药物包括地美环素、顺铂、秋水仙碱、庆大霉素、利福平和丙氧芬。

中枢性尿崩症很少与药物有关；但据称与苯妥英有关。

自身免疫性疾病

中枢性尿崩症与多发性内分泌自身免疫性疾病有关。 一项研究表明，26% 的中枢性尿崩症患者患有相关的自身免疫性疾病，最常见的是桥本氏甲状腺炎（16.7%）和 1 型糖尿病（5.3%）。[17]

据称，33% 的特发性（非结构性）中枢性尿崩症患者具有精氨酸血管加压素分泌细胞 (AVPcAb) 的自身抗体。[17]

Wolfram 综合征

中枢性尿崩症可作为 Wolfram 综合征的组成部分出现，后者是一种进行性神经退行性疾病，特征为糖尿病和视神经萎缩，及不同程度的中枢性尿崩症和感觉神经性耳聋（也称为尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋 (DIDMOAD)）。[15] WFS1 基因突变是常染色体隐性遗传；该 WFS1 基因产物的功能未知，但被认为与细胞内钙稳态有关。[15]

家族史/基因突变

肾性尿崩症可发生于肾集合管中的精氨酸血管加压素受体通路发生各种突变的患者。[2] 最常见的是精氨酸血管加压素 V2 受体突变，该突变以 X 连锁隐性模式遗传。 其他形式的突变包括水通道蛋白 2 水通道的基因突变（常染色体隐性遗传）和尿素氮通道蛋白 B 的突变。[2][24][16]

中枢性尿崩症可能发生于精氨酸血管加压素-后叶激素运载蛋白基因突变的患者，这种突变以常染色体显性模式遗传。[16]

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妊娠

妊娠期尿崩症与盐和水调节的一系列变化有关。[25] 由于口渴阈值降低、精氨酸血管加压素释放减少并且血清渗透压下降，可能会发生一过性中枢性尿崩症。由于胎盘产生血管加压素酶/催产素酶，精氨酸血管加压素的代谢清除率上升 4 倍。[1][3][4]

另外，妊娠可能会加重已有肾性或中枢性尿崩症的严重性。[1]

脑血管意外

蛛网膜下腔出血后可引起尿崩症，尤其是当累及到供给丘脑前部的前交通动脉时。[21]

镰状细胞性贫血

肾性尿崩症的已知病因。[1]

肾结节病

肾性尿崩症的已知病因。[1][13]

肾淀粉样变

肾性尿崩症的已知病因。[1]

糖尿病控制不佳

肾性尿崩症的已知病因。[1]

慢性高钙血症或低钾血症

肾性尿崩症的已知病因。[2][30][31]

蛋白质营养不良

肾性尿崩症的已知病因。[2]

输尿管阻塞再通病史

肾性尿崩症的已知病因。[2]

中枢神经系统感染病史

中枢性尿崩症可作为脑膜炎或脑炎的晚期并发症发生。[18][19][20]

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