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病因学

二尖瓣脱垂的确切病因仍未可知。 在二尖瓣脱垂 (MVP) 的家族变异体中已发现遗传相关性，包括染色体异常，例如 MMVP1（染色体 16p）、[13] MMVP2（染色体 11p15）[14] 和 MMVP3（染色体 13q31）。[15]

原发性二尖瓣脱垂与特发的黏液瘤样变性的组织学改变有关。 这些改变包括因糖胺聚糖畸样产生所致的二尖瓣瓣叶松质层（中层）增生。[16][17][18] 反常瓣叶胶原结构[16][17] 及反常薄弱及拉伸的瓣叶腱索。[19]

具有黏液瘤样变性特征的二尖瓣脱垂更常见于马凡综合征、[20] Ehlers-Danlos 综合征、[21] 成骨不全症和弹性纤维假黄瘤。[22] 这暗示原发性二尖瓣脱垂可能是一种结缔组织病。

病理生理学

典型（原发性）二尖瓣脱垂

  • 在典型的二尖瓣脱垂中，瓣叶中的不断进展的黏液瘤样改变会导致二尖瓣反流，这可能会随着时间推移而加重。 二尖瓣脱垂相关的二尖瓣反流会产生左心室（LV）和左心房容量负荷过重。 前负荷增加后为了保证搏出量，左室会扩大。 然而，因左心室扩大所增加的后负荷会被其实际上心室向相对低阻的心房分流所抵消。 因此，后负荷可能在二尖瓣反流初期时是减低的，只有在左心室进一步扩大的疾病晚期才会升高。 因此，诸如射血分数等的射血指数因为其在左心收缩受损情况下仍为正常，故已不被认为是左心室收缩功能可依赖的评价指标。[23] 腱索冗长及瓣叶脱垂常在二尖瓣反流的迅速恶化中导致腱索断裂，这是因为瓣叶的连枷作用及无法完整闭合所致。

非典型（继发或功能性）二尖瓣脱垂

  • 继发或功能性二尖瓣脱垂常在组织学正常的瓣膜脱垂中出现。 其发生是由于如左心室大小、二尖瓣瓣环大小及二尖瓣瓣叶大小等几何学特征的不平衡所致，这种特征常支配二尖瓣瓣膜的机械功能。 例如，在存在容量不足的年轻女性，左心室不成比例的减小可能会导致二尖瓣脱垂。[24] 另外房间隔缺损也和脱垂相关。[25]

二尖瓣反流

  • 二尖瓣脱垂时出现的二尖瓣反流是因为不断进展的黏液瘤样变性所致，或是因为融合连枷段的腱索断裂所致。 当相关的腱索断裂时，二尖瓣反流会突然进展。

分类

组织学分类

典型的或原发的二尖瓣脱垂包括瓣叶的组织学改变 非典型的二尖瓣脱垂则为正常瓣膜的脱垂，其又被称为继发的或功能性二尖瓣脱垂。

典型（原发）

  • 其被定义为在心脏舒张期，瓣叶增厚5mm及以上，这反映了黏液瘤样变性。 这些改变是并发症的预兆。[3][4]

  • 多数是零散出现，但仍有家族性聚集。

  • 家族性变异通常是常染色体显性遗传，而这种方式是有着不完整外显率的。[8][9]

  • 这可能与如马方综合征等结缔组织病有关。

非典型（继发或功能性）

  • 组织学正常的瓣膜脱垂

  • 这包括心室大小和心脏瓣膜之间的不匹配，其与一系列情况有关，包括房间隔缺损、厌食、肥厚型心肌病、容量不足或乳头肌缺血。

瓣叶受损

此病常依据受累瓣叶数目分类。 二尖瓣脱垂中单叶受累较两叶受累常见。 在二尖瓣单叶脱垂中，后叶较常受累。

二尖瓣脱垂综合征

曾有一系列发现与二尖瓣脱垂和二尖瓣脱垂综合征相关。这些症状征象包括非典型胸痛、焦虑、晕厥、心悸、活动不耐受、呼吸困难、低血压及心电图异常。然而，这些所谓的相关性并不正确，这可能反应了既往研究中的不理想的试验设计和选择偏倚。在弗雷明汉心脏研究中心 (Framingham Heart Study) 开展的一项针对非特定门诊患者人群的前瞻性研究发现，只有低体重与二尖瓣脱垂相关。[10]

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