BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

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存在的危险因素

关键因素包括结缔组织病（例如马方综合征、Ehlers-Danlos 综合征、成骨不全症及弹性纤维假黄瘤）、阳性家族史及纤瘦体型。

收缩中期喀喇音

喀喇音及杂音一起出现对于诊断是特异的但不敏感。[27]

通过动态调控对喀喇音及杂音发生时间的改变可帮助区分二尖瓣脱垂与其他疾病。 当前负荷减少（直立，Valsalva）或后负荷减少（使用硝酸戊酯类药物）时，喀喇音及杂音较早出现在收缩期。 相反的，当左心室容量增加（蹲位）或后负荷增加（用力握手）时，喀喇音及杂音出现较晚。

收缩晚期杂音

杂音的持续时间及程度因负荷状态不同而改变。

当二尖瓣反流程度不断加重时，杂音可能进展为全收缩期杂音。 当前负荷减少（直立，Valsalva）或后负荷减少（使用硝酸戊酯类药物）时，喀喇音及杂音较早出现在收缩期。 相反的，当左心室容量增加（蹲位）或后负荷增加（用力握手）时，喀喇音及杂音出现较晚。

其他诊断因素

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心悸

无不断增加的心电图异常[10][26]

不断移动的动态心电图检查或事件监测是有指向性意义的[1]

危险因素

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结缔组织病

具有黏液瘤样变性特征的二尖瓣脱垂更常见于马凡综合征、[20] Ehlers-Danlos 综合征、[21] 成骨不全症和弹性纤维假黄瘤。[22]

这暗示原发性二尖瓣脱垂可能是一种结缔组织病。

弱 查看所有

家族史

二尖瓣脱垂通常是零散发生，但是家族性聚集常被认为与有着可变外显率的常染色体显性遗传有关。[8][9]

家族性聚集与心脏性猝死有关。[1]

细长体型

这与不断增加的二尖瓣脱垂发生风险相关。

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