BMJ Best Practice

案例

案例#1

一个4月龄的幼儿表现为发育停滞伴有持续性的恶臭便。粪便样本提示脂肪泻。血液检查显示LDL（低密度脂蛋白）胆固醇缺如。她的父母血液胆固醇指标正常。

案例#2

一名27岁的消瘦女性表现为平衡及运动的渐进性恶化，以及视力减退。她自述习惯性地保持低脂饮食以避免腹泻。血液检查提示LDL（低密度脂蛋白）胆固醇水平极低，PTT（部分凝血活酶时间）延长，生育酚（维生素E）水平下降。

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