无 β 脂蛋白血症

两类患者都将经历慢性的疾病过程；但是，克罗恩病的腹泻伴有阵发性的腹痛，而无β脂蛋白血症患者的腹泻则是无痛的。此外，克罗恩病的患者在婴儿期极少会发病。

血液检查显示偏低的微粒体甘油三酯转移蛋白（MTTP）水平以及载脂蛋白 B（apo B）阙如或含量偏低将有助于鉴别诊断。结肠镜检查和钡餐后追踪X线检查对于识别克罗恩病也有用。

两组患者均会经历慢长的疾病过程；但是，溃疡性结肠炎的腹泻伴有阵发性腹痛，而无β脂蛋白血症患者的腹泻则是无痛的。此外，溃疡性结肠炎的患者极少在婴儿期发病。

血液检查显示低MTTP水平以及apo B阙如或低水平将有助于鉴别诊断。内镜检查及活检有助于鉴别诊断溃疡性结肠炎。

无β脂蛋白血症是慢性的，而病毒性胃肠炎则是自限性的并伴有发热。

血液检查显示低MTTP水平以及apo B阙如或低水平将有助于鉴别诊断。

虐童通常表现为发育停滞，不伴有脂肪泻或视觉相关体征及症状。

血液检查显示低MTTP水平以及apo B阙如或低水平将有助于鉴别诊断无β脂蛋白血症。

在虐童的情况下，放射线检查可能提示多处的愈合骨折或可疑的螺旋状骨折。

肝脂肪变性在无 β 脂蛋白血症和纯合型低 β 载脂蛋白血症 (Homozygotic hypobetalipoproteinaemia, HHBL) 中均可见，但在 HHBL 患者中似乎更为普遍。[14]Lee J, Hegele RA. Abetalipoproteinemia and homozygous hypobetalipoproteinemia: a framework for diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2014;37:333-339.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24288038?tool=bestpractice.com

HHBL 患者的杂合型亲代通常血清胆固醇浓度降低，但除此之外通常正常，没有症状或体征。[1]Kayden HJ, Traber MG. Abetalipoproteinemia and homozygous hypobetalipoproteinemia. In: Steiner G, Shafrir E, eds. Primary hyperlipoproteinemias. New York, NY: McGraw Hill Inc.; 1991:249-270.

在 HHBL 中，患者的亲代将具有偏低的血浆 LDL 及低载脂蛋白 B 水平。[1]Kayden HJ, Traber MG. Abetalipoproteinemia and homozygous hypobetalipoproteinemia. In: Steiner G, Shafrir E, eds. Primary hyperlipoproteinemias. New York, NY: McGraw Hill Inc.; 1991:249-270.