无 β 脂蛋白血症

即使在进食脂质食物后，低密度脂蛋白（LDL）仍然几乎检测不到。[12]Rader DJ, Brewer HB Jr. Apolipoproteinemia: new insights into lipoprotein assembly and vitamin E metabolism from a rare genetic disease. JAMA. 1993;270:865-869.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8340987?tool=bestpractice.com

总胆固醇：<1.55 mmol/L (<60 mg/dL)；甘油三酯：<0.23 mmol/L (<20 mg/dL)；VLDL、LDL以及载脂蛋白B（apo B）水平下降或阙如。

（相反，维生素D可以由内源性的代谢物经紫外线照射在皮肤中活化产生）。

偏低或阙如

推荐将诊断性试验作为初始检查，然而在初诊时实际上很难做到。[4]Wetterau JR, Aggerbeck LP, Bouma ME, et al. Absence of microsomal triglyceride transfer protein in individuals with abetalipoproteinemia. Science. 1992;258:999-1001.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1439810?tool=bestpractice.com

MTTP阙如

这种情况将导致棘红细胞增多或红细胞（RBC）的形态异常。[18]Demircioglu F, Oren H, Yilmaz S, et al. Abetalipoproteinemia: importance of the peripheral blood smear. Pediatr Blood Cancer. 2005;45:237.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15765527?tool=bestpractice.com

皱缩、密集。或不规则的棘红细胞

脂肪含量升高

可能延长

可能降低

可能会升高

对于诊断并非必须，但是在明确这一罕见情况的过程中常常会进行这项检查。

肠绒毛尖端呈网眼状，粘膜呈黄色改变（脂质含量增加）；免疫荧光检查显示缺少载脂蛋白B。

对于确诊并非必须，但对于进行性疾病，转诊至眼科医生处可能被发现。[10]Chowers I, Banin E, Merin S, et al. Long-term assessment of combined vitamin A and E treatment for the prevention of retinal degeneration in abetalipoproteinaemia and hypobetalipoproteinaemia patients. Eye. 2001;15:525-530.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11767031?tool=bestpractice.com

视网膜变性

外周神经脱髓鞘病变的证据

对于确诊并非必须，但对于进展性疾病，转诊至神经科医生处可能被发现。

异常的躯体感觉传导速度

对于确诊并非必须，但对于进展性疾病，转诊至神经科医生处可能被发现。

感觉电位幅度降低而减缓

异常的微粒体甘油三酯转移蛋白（MTTP）或载脂蛋白B（apo B）基因