BMJ Best Practice

诊断步骤

由于本病在临床上罕见，诊断具有挑战性。详细评估体征、症状和家族史是有用的，但实验室和遗传学分析对于确诊至关重要。

病史及体格检查

患者通常在访问过他们的初级医疗（机构）的医师后会被转诊至儿科医生，因为他们的早期体征和症状在出生后的头几个月就会出现。父母的表型正常。由于该病的罕见性，可能未知其他家庭成员是否罹患本病。[12]

其父母通常会注意到难闻的粪便，其中包含大量的脂类和血块，以及呕吐和腹胀的病史。定期评估患者粪便的性质、气味以及频率对于诊断至关重要。若患儿在常规的生长图表（身高、体重、头围）中表现为发育停滞或发育迟缓，则应该考虑这种诊断。深部肌腱反射消失也很常见。[12]

如果该病被漏诊并且患者年龄较大，则可能出现脂溶性维生素缺乏的症状，包括周围神经病、运动障碍与眼部疾病如白内障等[16]眼肌麻痹与视网膜色素变性。患者或其家属可能存在弱视、夜盲、共济失调、意向性震颤、舞蹈病、辨距不良、肌肉收缩、构音障碍、肌无力与触觉减退等症状。[9]非典型色素性视网膜病合并双侧视盘肿胀的病例也有报道。[17]至10岁时，约三分之一的患者会出现有症状的神经肌肉异常；共济失调通常将稍后出现。此外，若发生继发于营养不良的贫血，患者可能会主诉疲乏、食欲下降或无力，同时可能显得面色苍白。

可能存在肝脂肪变性引起的肝肿大。[14]

因为对本病警觉的升高以及对必要检查的熟悉，在不够专业的机构中也可能获得明确的诊断。建议请眼科医生、神经科医生以及胃肠病医生会诊。眼科医生可能在检查时发现视网膜炎症的征状。[10]

实验室检查

最初的检查通常包括粪便检查、血涂片、以及空腹血脂检查；但是，这些检查都不能直接用于确诊。[18]由于本病的罕见性，通常最初都不会进行遗传学检查，但这对于确诊却是十分必要的。

有助于诊断/确诊的检查包括以下

  • 空腹血脂检查将显示极低或阙如的血浆甘油三酯、总胆固醇、极低密度脂蛋白（VLDL）与低密度脂蛋白（LDL），以及阙如的载脂蛋白B。

  • 维生素A、E、K的含量也应该及早测定，这是因为其含量减少将有助于确认诊断。（相反，维生素D可以由内源性的代谢物经紫外线照射在皮肤中活化产生）。维生素E通常将无法检测到。

  • 血液涂片检查将显示贫血和棘红细胞（红细胞呈星样外观）。[12][18]

  • 此外，粪便样本将提示增加的脂肪成分。

  • 肝脏转氨酶可能升高。[14]

  • 凝血试验应显示活化部分凝血活酶时间（部分凝血活酶时间）延长，而铁检测则显示缺铁。

  • 小肠活检对于诊断并不是必须的；但是，它对于确诊这种罕见的疾病还是有用的。结果可能显示小肠绒毛尖端特征性的网眼状外观。

  • 明确的诊断试验需要评估微粒体甘油三酯转运蛋白（MTTP）的水平，且应在脂代谢疾病或遗传学亚专业实验室内进行。MTTP阙如可以确认诊断。[4]对载脂蛋白B（apo B）或微粒体甘油三酯转运蛋白（MTP）基因突变的检测试验并非临床常规，而只会在研究机构里进行。[2]

其他试验

若病情持续发展，眼科医生可通过直接和间接的眼科检查发现视网膜变性。[10]若患者开始出现神经系统损伤的体征如共济失调或意向性震颤，神经科医生就可以进行电诊检查。诱发电位可显示异常的躯体感觉传导速度。传导的速度可能减慢，伴随降低的感觉电位幅度，而肌电图则可能提示外周神经脱髓鞘的效应。

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