BMJ Best Practice

治疗步骤

对所有患者来说，目标就是用调整饮食和补充维生素来及早开始治疗，以减少晚期并发症。治疗过程将得益于胃肠病医生、神经科医生、眼科医生和营养师的会诊。值得注意的是，由于本病的罕见性，对于治疗的研究还局限于对于个案的干预。

对所有患者所采取的通用策略

所有的治疗应同时进行。患者必须确保热量摄入充分且脂肪所提供的热量低于20%（每日5-20 mg脂肪）的低脂饮食。此时可建议请营养师会诊。长链甘油三酯应当被中链甘油三酯所取代。若需摄入脂肪，中链甘油三酯的毒性是最小的，但仍需加以限制，因为它们同样可能导致肝毒性。低脂饮食应当配合以营养补充，包括必需脂肪酸以及脂溶性维生素（维生素A、大剂量的维生素E以及维生素K）以预防维生素缺乏及其所造成的神经系统症状的恶化。[1][6][15][12]

维生素K可治疗相关的凝血障碍，维生素A可治疗夜盲症，而维生素E则可以预防或减缓神经系统的症状和视网膜病变。在某些情况下，维生素E可以逆转神经系统和视网膜的后遗症。这种治疗没有明显的副作用。

可同时给予维生素D，但可以通过非饮食的方式来实现，例如去户外晒太阳。紫外线（UV）可活化内源性的代谢产物产生维生素D。对于任何年龄段的人，都可以每天补充400 国际单位（10 μg），且不会造成毒性。

同时建议补充铁和叶酸来逆转贫血的症状。[12]

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