BMJ Best Practice

病史和查体

其他诊断因素

常见 查看所有

0-12 岁年龄段

患者在婴儿期通常表现为发育停滞和吸收不良。若发病较晚，患者将经历逐渐加重的神经系统退化。[12]

发育迟缓

常见于婴儿期[12]

脂肪泻/腹泻

常见于婴儿期且病情显著，伴随难闻的包含大量脂类与血凝块的粪便。[12]

肌无力

常见于病情逐渐加重的患者中。[12]

夜盲症

常见于病情逐渐加重的患者中。[12]

视力差

常见于病情逐渐加重的患者中。[12]

肌肉收缩

常见于病情逐渐加重的患者中。可能导致脊柱后侧凸。[12]

食欲不振

常见于婴儿期和儿童期[12]

疲乏

常见于婴儿期和儿童期[12]

皮肤苍白

常见于婴儿期和儿童期[12]

深部腱反射消失

常见于疾病早期[12]

低体重

常见于婴儿期和儿童期[12]

感觉减退

在检查时，肢体末端感觉缺失（袜套征，手套征）较为常见。常见于病情逐渐加重的年龄年长的患者中。[12]

共济失调

至10岁时，约三分之一的患者会出现有症状的神经肌肉异常。共济失调通常出现较晚。在神经系统检查时，可见异常的位置和震动感，以及异常的针刺感和温觉。[9][12]

意向性震颤

通常见于10岁前未接受治疗的患者。[12]

舞蹈病

通常见于10岁前未接受治疗的患者。[12]在神经系统检查时，可见异常的位置和震动感，以及异常的针刺感和温觉。[12]

辨距不良

协调能力差，导致头、臂、腿、眼等越过或不能到达想到的位置。常见于病情逐渐加重的患者中。在神经系统检查时，可见异常的位置和震动感，以及异常的针刺感和温觉。[12]

构音障碍

常见于病情逐渐加重的患者中。[12]

眼肌麻痹

常见于病情逐渐加重的患者中。[12]

罕见 查看所有

视盘肿胀

非典型色素性视网膜病合并双侧视盘肿胀的病例也有报道。[17]

肝肿大

可能出现肝脂肪变性；不过，肝脂肪变性通常不会造成重大病理性后果。[14]

危险因素

强 查看所有

遗传

亲代或其他家庭成员为无β脂蛋白血症致病基因携带者的患者风险增加。[2]

使用此内容应接受我们的免责声明。