BMJ Best Practice

监测

根据其就诊时疾病进展的严重程度，患者可能需要短暂的随访或者接受多名专科医生的评估。若诊断及时，应当定期监测患者的营养状况，以便确保其正常地生长和发育。建议定期检测体重，同时通过血液检查来监测维生素（即维生素A，E，K）的水平。若按照常规剂量补充维生素D（400 国际单位 / 10 μg），则没有毒性的风险，而无需进行监测。

若病情已恶化，除营养情况、实验室检查和体重测量外，还建议请眼科医生定期评估视力受损的情况。此外，还推荐请神经科医生会诊，以评估外周神经系统症状的进展。若出现了严重的神经疾病，患者还需要去步态障碍门诊进行评估以及后期的理疗。依据病情的进展，可能需要请胃肠病医生进行会诊。[12]应每年进行一次血清转氨酶监测。患者年龄在 10 岁或以上时，应每 3 年进行一次肝脏超声监测。[14]

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