BMJ Best Practice

病因学

大部分病因尚不明确。根据临床观察、疾病模型和实验研究发现：皮肌炎 (DM) 是由遗传易感性和环境因素之间的相互作用引发的。[14]

  • 遗传和免疫：某些HLA亚型和皮肌炎发病风险增加之间存在一定的关联。此外，HLA 基因型和皮肌炎特异性相关抗体之间存在更强的关联。[9][15]

  • 环境：与环境诱因仅有轻微关联。强有力的证据证明紫外线辐射强度与抗 Mi2 抗体阳性的皮肌炎疾病的发生有关。[16]

  • 感染：尽管有研究已证实许多病毒和细菌可直接引起局部肌炎，但传染性病原体和疾病发生之间的关联尚不清楚。有部分研究报道携带伯氏疏螺旋体和弓形虫.[17]抗体的患者可发生皮肌炎/多发性肌炎。 [18]其他研究发现炎症性肌病患者能检测到病毒抗体、病毒颗粒以及病毒核酸。[19][20][21][22][23][24]尽管如此，尚未发现传染性病因的确定性证据。

  • 药物诱发：已经发现有多种药物和毒素可导致肌病。能够导致皮肌炎的药物包括 D-青霉胺、羟基脲、他汀类药物、保泰松和特比萘芬。[25][26][27][28][29][30][31][32][33]

病理生理学

皮肌炎被广泛认为是一种自身免疫源性疾病。支持该观点的因素包括：

  • 存在自身抗体

  • 与其他自身免疫性疾病有关联

  • T 细胞介导的肌肉损伤的证据

  • 补体介导的血管损伤

  • 免疫抑制治疗有效。

虽然大多数患者检测发现有自身抗体，但大多不是肌炎特异性抗体，尚不清楚其在发病机制中的作用。[3][9]

关于发病机制尚不清楚，但已推断皮肌炎主要由体液免疫介导，肌内衣毛细血管膜是主要的抗原目标。[3]

出现补体介导的血管损伤，但尚不清楚是由于补体 C3 活化或是由于补体蛋白及其他免疫复合物沉积造成。[34][35]此机制会导致内皮细胞损伤、毛细血管坏死、血管周围炎症、缺血以及肌纤维破坏。[36][37]补体活化还产生细胞因子和趋化因子，促进活化T细胞运动以进入肌束膜和肌内膜间隙。肌活检的主要特征是束周萎缩，毛细血管缺失，B 细胞和 CD4 阳性 T 细胞浸润，与体液介导免疫过程相符。[38]

α和β干扰素 (IFN) 在发病机制中也有一定的作用。已知有几种基因受α和β干扰素调控，这些基因在毛细血管和肌纤维中受到正向调节。[39]

专注于成人和青少年皮肌炎皮肤活检的研究证实了血管病变在皮肤损害中的作用，此作用已经在肌肉活检中被证实。[40]

分类

根据就诊时皮肤和/或肌肉受累情况将皮肌炎进行分类[2]

1.典型皮肌炎 (Classic dermatomyositis, CDM)：有特征性皮肌炎皮肤表现、近端肌无力，以及肌炎的实验室证据。

  • 成年典型皮肌炎

  • 青少年典型皮肌炎。

2.临床无肌病性皮肌炎 (Clinically amyopathic dermatomyositis, CADM)：存在皮肤疾病，但诊断时不存在肌无力症状。无肌病性皮肌炎患者需要连续随访，筛查是否有肌肉疾病发生。

  • 无肌病性皮肌炎 (amyopathic dermatomyositis, ADM)：活检证实有典型的 DM 皮肤损害（≥6 个月），但临床上没有肌无力的症状，或没有肌炎的实验室、放射学或组织病理学证据。

  • 低肌病性皮肌炎(Hypomyopathic dermatomyositis, HDM)：活检证实有典型的 DM 皮肤损害（≥6 个月），临床上没有肌无力的症状，但肌酶升高（或正常），有肌炎的电生理学、放射学或组织病理学证据。

3.肌病前皮肌炎 (pre-myopathic dermatomyositis, PRMDM)：有特征性 DM 皮肤损害，持续时间＜6 个月，无肌无力的证据。

4.无皮肤损害的皮肌炎：有典型的肌无力症状，肌肉活检有典型组织学改变，但不累及皮肤。[3]

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