皮肌炎

最敏感的是肌酶检测。[89]Vignos PJ, Goldwyn J. Evaluation of laboratory tests in diagnosis and management of polymyositis. Am J Med Sci. 1972;263:291-308.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/5031996?tool=bestpractice.com

由于临床无肌病性皮肌炎患者肌酸激酶会升高，因此所有疑似皮肌炎的患者均应进行检查，即使患者仅有皮肤受累表现。[2]Gerami P, Schope JM, McDonald L, et al. A systematic review of adult-onset clinically amyopathic dermatomyositis (dermatomyositis sine myositis): a missing link within the spectrum of idiopathic inflammatory myopathies. J Am Acad Dermatol. 2006;54:597-613.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16546580?tool=bestpractice.com虽然在活动性皮肌炎患者中肌酸激酶水平可升高至 50 倍，但在部分活动性病例中也可正常。[3]Dalakas MC, Hohlfeld R. Polymyositis and dermatomyositis. Lancet. 2003;362:971-982.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14511932?tool=bestpractice.com[90]Kagen LJ, Aram S. Creatine kinase activity inhibitor in sera from patients with muscle disease. Arthritis Rheum. 1987;30:213-217.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3827961?tool=bestpractice.com[91]Fudman EJ, Schnitzer TJ. Dermatomyositis without creatine kinase elevation: a poor prognostic sign. Am J Med. 1986;80:329-332.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3004209?tool=bestpractice.com因此，临床上高度怀疑皮肌炎，但肌酸激酶正常，应进一步检查、评估是否累及肌肉。

如果疾病初期肌酸激酶升高，可通过连续肌酸激酶检测来监测疾病对治疗的反应。

高水平

一种存在于所有组织中的糖酵解途径酶，但主要存在于骨骼、脑和肝脏中。

并非像肌酸激酶一样对肌病具有特异性或敏感性，但在肌炎中肌酸激酶正常时偶有升高。

高水平

对所有疑似皮肌炎患者均应进行活检。

对于有症状的患者，活检组织应取自肌无力但没有严重萎缩的肌肉。四头肌和三角肌是常用部位。

与封闭针穿刺活检相比，开放式手术活检可以提供更大的标本。使用鼻甲刀进行活检也可以取得有用的标本。[92]Dorph C, Nennesmo I, Lundberg IE. Percutaneous conchotome muscle biopsy: a useful diagnostic and assessment tool. J Rheumatol. 2001;28:1591-1599.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11469467?tool=bestpractice.com由拥有丰富肌肉组织学经验的实验室做出正确的处理和解释，对正确的诊断具有重要意义。

肌肉受累可呈片状；在肌肉直接活检之前进行肌电图（之后取对侧取肌肉活检）或 MRI 检查可扩大活检区域。[93]Kagen LJ. Polymyositis/dermatomyositis. In: McCarty DJ, ed. Arthritis and allied conditions. 11th ed. Philadelphia, PA: Lea and Febiger; 1989:1092-1117.[94]Adams EM, Chow CK, Premkumar A, et al. The idiopathic inflammatory myopathies: spectrum of MR imaging findings. Radiographics. 1995;15:563-574.http://radiographics.rsna.org/content/15/3/563.full.pdfhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7624563?tool=bestpractice.com[95]Schweitzer ME, Fort J. Cost-effectiveness of MR imaging in evaluating polymyositis. AJR Am J Roentgenol. 1995;165:1469-1471.http://www.ajronline.org/doi/pdf/10.2214/ajr.165.6.7484589http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7484589?tool=bestpractice.com这对于临床无肌病性皮肌炎特别重要。[2]Gerami P, Schope JM, McDonald L, et al. A systematic review of adult-onset clinically amyopathic dermatomyositis (dermatomyositis sine myositis): a missing link within the spectrum of idiopathic inflammatory myopathies. J Am Acad Dermatol. 2006;54:597-613.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16546580?tool=bestpractice.com

可见由吞噬作用和肌肉纤维坏死导致的束周萎缩。此形式的萎缩具有诊断皮肌炎的作用。[36]Dalakas MC. Muscle biopsy findings in inflammatory myopathies. Rheum Dis Clin North Am. 2002;28:779-798.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12506772?tool=bestpractice.com[96]Emslie-Smith AM, Engel AG. Microvascular changes in early and advanced dermatomyositis: a quantitative study. Ann Neurol. 1990;27:343-356.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2353792?tool=bestpractice.com

血管周围或束间炎症；肌肉内血管内皮增生；束周萎缩

尽管推荐做肌电图，但如果有肌酸激酶升高和存在典型的肌肉活检结果，则此检查并不是确诊的必要检查。

肌电图异常并不具有特异性，而是更常见于特发性炎症性肌病。[97]Barkhaus PE, Nandedkar SD, Sanders DB. Quantitative EMG in inflammatory myopathy. Muscle Nerve. 1990;13:247-253.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2320046?tool=bestpractice.com[98]Uncini A, Lange DJ, Lovelace RE, et al. Long-duration polyphasic motor unit potentials in myopathies: a quantitative study with pathological correlation. Muscle Nerve. 1990;13:263-267.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2320048?tool=bestpractice.com类似模式可见于中毒性、感染性或代谢性肌病。

探针插入部位的炎症可在随后肌肉活检样本中导致人为的结果，可能造成暂时性肌酸激酶升高。[93]Kagen LJ. Polymyositis/dermatomyositis. In: McCarty DJ, ed. Arthritis and allied conditions. 11th ed. Philadelphia, PA: Lea and Febiger; 1989:1092-1117.接受过肌电图检查的肌肉不能用于活检；而应取对侧肌肉活检。

自发活动异常（纤颤和正尖波）和自主活动异常（低振幅、多相运动电位持续时间短）

对于有典型皮损表现的患者以及通过肌酶升高和肌肉活检±肌电图确诊的患者，可能不需要进行皮肤活检。但是对于无肌病炎的皮肌炎（可能存在重叠综合症），或对皮损存在疑问的情况下，需要进行皮肤活检。

系统性红斑狼疮的组织学表现与皮肌炎的表现十分类似，使系统性红斑狼疮和非典型皮肌炎很难鉴别。[60]Santmyire-Rosenberger B, Dugan EM. Skin involvement in dermatomyositis. Curr Opin Rheumatol. 2003;15:714-722.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14569200?tool=bestpractice.com[66]Callen JP. Dermatomyositis. Lancet. 2000;355:53-57.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10615903?tool=bestpractice.com[99]Janis JF, Winkelmann RK. Histopathology of the skin in dermatomyositis. Arch Dermatol. 1968;97:640-650.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/4172448?tool=bestpractice.com

表皮基底层空泡样改变；角质形成细胞坏死；血管扩张；血管周围淋巴细胞浸润

大约 80% 的患者呈阳性。[100]Reichlin M, Arnett FC. Multiplicity of antibodies in myositis sera. Arthritis Rheum. 1984;27:1150-1156.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6386003?tool=bestpractice.com

非特异性，在其他结缔组织病 (connective tissue diseases, CTDs) 中有肌炎特征时通常呈阳性。

对特定核抗原的自身抗体给予进一步检查（例如抗双链 DNA、抗 Ro、抗 La、抗 Sm、抗 RNP）可帮助鉴别皮肌炎和其他结缔组织病。

阳性

见于大约 30% 的患者。

大多数抗体是针对细胞质RNA-蛋白质复合物。[101]Hengstman GJ, van Engelen BG, van Venrooij WJ. Myositis specific autoantibodies: changing insights in pathophysiology and clinical associations. Curr Opin Rheumatol. 2004;16:692-699.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15577606?tool=bestpractice.com

在常规临床实践中很少进行肌炎特异性抗体 (myositis-specific antibody, MSA) 的检测，但研究显示它们与某些特定的临床特征有关：[102]Love LA, Leff RL, Fraser DD, et al. A new approach to the classification of idiopathic inflammatory myopathy: myositis-specific autoantibodies define useful homogenous patient groups. Medicine. 1991;70:360-374.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1659647?tool=bestpractice.com

抗氨酰基 tRNA 合成酶抗 Jo-1 抗体最常见于多发性肌炎，也见于皮肌炎。该抗体出现时，提示间质性肺病 (interstitial lung disease, ILD)和抗合成酶抗体综合征的风险增加。抗合成酶抗体综合征是特发性炎症性肌病的一种亚型。该疾病的标志是存在识别氨酰基-tRNA 合成酶的血清自身抗体。特征性临床情况包括肌炎、间质性肺病和非糜烂性关节炎。雷诺现象比较常见。[86]Schmidt WA, Wetzel W, Friedlander R, et al. Clinical and serological aspects of patients with anti-Jo-1 autoantibodies: an evolving spectrum of disease manifestations. Clin Rheumatol. 2000;19:371-377.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11055826?tool=bestpractice.com[103]Fathi M, Dastmalchi M, Rasmussen E, et al. Interstitial lung disease, a common manifestation of newly diagnosed polymyositis and dermatomyositis. Ann Rheum Dis. 2004;63:297-301.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1754925/pdf/v063p00297.pdfhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14962966?tool=bestpractice.com[104]Friedman AW, Targoff IN, Arnett FC. Interstitial lung disease with autoantibodies against aminoacyl-tRNA synthetases in the absence of clinically apparent myositis. Semin Arthritis Rheum. 1996;26:459-467.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8870113?tool=bestpractice.com

抗 Mi-2 抗体是针对参与转录激活的一种解旋酶。[105]Seelig HP, Moosbrugger I, Ehrfeld H, et al. The major dermatomyositis-specific autoantigen is a presumed helicase involved in transcriptional activation. Arthritis Rheum. 1995;38:1389-1399.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7575689?tool=bestpractice.com它们与皮肌炎的典型皮疹强烈相关，见于大约 10％的病例。[106]Targoff IN, Reichlin M. The association between Mi-2 antibodies and dermatomyositis. Arthritis Rheum. 1985;28:796-803.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2409985?tool=bestpractice.com

抗SRP抗体参与蛋白质易位进入内质网。几乎仅见于多发性肌炎，偶见于皮肌炎。该抗体存在时可能可导致急性重度肌病。[101]Hengstman GJ, van Engelen BG, van Venrooij WJ. Myositis specific autoantibodies: changing insights in pathophysiology and clinical associations. Curr Opin Rheumatol. 2004;16:692-699.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15577606?tool=bestpractice.com

抗 PM-Scl 抗体见于肌炎和硬皮病重叠的患者。由于这些抗体也可见于无肌炎患者，因此它们通常被称为肌炎相关抗体。[107]Jablonska S, Blaszyk M. Scleromyositis (scleroderma/polimyositis overlap) is an entity. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2004;18:265-266.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15096133?tool=bestpractice.com

阳性

一种非侵入性检查技术，可以针对活动性疾病评估大面积肌肉。

MRI 表现不具有特异性，要确诊仍需要进行活检。[94]Adams EM, Chow CK, Premkumar A, et al. The idiopathic inflammatory myopathies: spectrum of MR imaging findings. Radiographics. 1995;15:563-574.http://radiographics.rsna.org/content/15/3/563.full.pdfhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7624563?tool=bestpractice.com

通过识别受累肌肉，确定活检目标，可改善活检结果。[108]Tomasova Studynkova J, Charvat F, Jarosova K, et al. The role of MRI in the assessment of polymyositis and dermatomyositis. Rheumatology (Oxford). 2007;46:1174-1179.http://rheumatology.oxfordjournals.org/cgi/content/full/46/7/1174http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17500079?tool=bestpractice.com

可通过一系列 MRI 检测，以评估治疗反应。

水肿加重；纤维化和钙化（取决于疾病阶段）

所有患者都应该进行该项检查。大约 30％的特发性炎症性肌病患者存在心电图异常。[85]Stern R, Godbold JH, Chess Q, et al. ECG abnormalities in polymyositis. Arch Intern Med. 1984;144:2185-2189.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6497519?tool=bestpractice.com

患者静息心电图正常，但有心悸或晕厥症状时，则需要进行动态心电图检查。

心房或心室心律失常；传导阻滞

所有患者都应该进行该项检查。心肌严重受累引起充血性心力衰竭的情况很罕见（＜5％的患者），但出现时则提示预后不良。[72]Gonzalez-Lopez L, Gamez-Nava JI, Sanchez L, et al. Cardiac manifestations in dermato-polymyositis. Clin Exp Rheumatol. 1996;14:373-379.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8871835?tool=bestpractice.com

左心室射血分数减少；运动功能减退

在没有心脏受累的肌炎患者中，肌酸激酶可能升高。[109]Brownlow K, Elevitch FR. Serum creatine phosphokinase isoenzyme (CPK2) in myositis. JAMA. 1974;230:1141-1144.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/4479517?tool=bestpractice.com肌钙蛋白 I 是一种敏感和特异的心脏损伤标志物。其被用作生物标志物，对特发性炎症性肌病就诊时无症状的患者进行筛查。[110]Hughes M, Lilleker JB, Herrick AL, et al. Cardiac troponin testing in idiopathic inflammatory myopathies and systemic sclerosis-spectrum disorders: biomarkers to distinguish between primary cardiac involvement and low-grade skeletal muscle disease activity. Ann Rheum Dis. 2015;74:795-798.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4589894/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25732174?tool=bestpractice.com

高水平

需要对所有患者进行该项检查，评估呼吸系统受累情况，并筛查恶性肿瘤。

在间质性肺病早期，X 线变化可能很小或无特异性；如果没有进一步的呼吸系统检查，可能会忽略间质性肺病。

吸气差或肺不张；弥漫性网状间质性改变；原发性或继发性肿瘤或淋巴结肿大

需要对所有患者进行该项检查，以评估呼吸肌无力和间质性肺病。

如果肺功能检查发现异常，应使用胸部高分辨率 CT 进一步检查。

限制性模式，伴有扩散功能降低；呼吸肌无力

对存在呼吸系统症状或肺功能检查异常发现的患者均应进行该项检查。

此项检查对间质性肺病的敏感性高于胸部 X 线，并可提供胸部 X 线无法提供的预后信息。毛玻璃样混浊的预后优于蜂窝样纤维化改变。[111]Padley SP, Hansell DM, Flower CD, et al. Comparative accuracy of high resolution computed tomography and chest radiography in the diagnosis of chronic diffuse infiltrative lung disease. Clin Radiol. 1991;44:222-226.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1959296?tool=bestpractice.com[112]Bonnefoy O, Ferretti G, Calaque O, et al. Serial chest CT findings in interstitial lung disease associated with polymyositis-dermatomyositis. Eur J Radiol. 2004;49:235-244.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14962653?tool=bestpractice.com

毛玻璃样混浊；蜂窝样纤维化改变

应对吞咽困难、液体鼻反流或发声困难的患者进行该项检查。

也可能发生隐性误吸，有下呼吸道感染的患者需要进一步评估。[113]de Merieux P, Verity MA, Clements PJ, et al. Esophageal abnormalities and dysphagia in polymyositis and dermatomyositis. Arthritis Rheum. 1983;26:961-968.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6882490?tool=bestpractice.com

咽部或食管活动不良